在新生儿重症监护室 (NICU) 或儿科重症监护室 (PICU) 中，每一分钟都至关重要。有研究指出，新生儿期是遗传病的高发期，约50%的新生儿死亡与遗传性疾病相关，且NICU中高达25%的患儿可能存在未确诊的遗传病[1-2]。
然而，遗传病在新生儿期临床症状不典型，易被其他危重症状掩盖，导致诊断过程漫长而曲折。
近年来全球的临床研究及专家共识/指南均指出快速全基因组 (ultra-rapid WGS，rWGS) 在临床NICU/PICU有着非常重要的应用价值。
中国《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》明确了快速全基因组测序的适用人群，建议对出现循环、呼吸、神经等系统危重症状，且高度怀疑为遗传病因的新生儿，进行快速全基因组测序。而对于病因已明确、高度怀疑特定单基因病、存在技术干扰、家属不同意或新生儿近期输过血等情况，则不建议使用该检测。
澳大利亚Acute Care Genomics项目的研究，覆盖了澳大利亚全部儿童医院以及其它部分医院，为290名来自NICU/PICU或其它急诊科的危重症新生儿及儿童提供rWGS，137例得到首次临床确诊，47%诊断率 (137/290)，rWGS平均周转时间 (TAT) 2.9天，证明使用rWGS作为临床一线检测的综合诊断率为40%-50%[3]。
美国密西根州一项多中心临床研究，89名患儿接受rWGS，诊断率为39% (35人)，管理改变率为27% (24人)，包括住院天数减少、避免手术、调整药物，平均减少住院95–214天，每名患儿节省$4155 (医保模式)，证明rWGS在PICU中的成本效益和经济价值[4]。
小黑板
全基因组测序 (WGS) 技术几乎覆盖完整基因组信息，这也决定了其在检测内容上具备其他传统检测手段 (如染色体芯片、全外显子组测序等) 无法比拟的全面性，基因层面上能有效检出外显子区域的点突变，小的插入缺失、外显子拷贝数变异，也可以检测内含子及UTR区等非编码序列变异，同时也能检测染色体层面的非整倍体、大片段拷贝数变异、复杂的结构变异等，为病因不明的出生缺陷及罕见遗传病患儿带来确诊希望。
但WGS技术在急危重症新生儿诊断领域的普及仍面临关键瓶颈。常规WGS流程因数据量庞大导致整体交付周期较长 (普遍在25-30天左右)，无法满足急重症 (如危重新生儿的代谢危象、脑病、严重器官衰竭等) 争分夺秒的临床决策需求，极易错过黄金救治窗口。
为满足临床对极速诊断周期的迫切需求，华大基因在基于DNBSEQ-T7和MGISEQ-2000平台的WGS全流程本地化解决方案的基础上再迭代。
今天正式推出基于华大自主研发的全球桌面式Tb级别基因测序仪中速度最快的机型之一——DNBSEQ-T1+测序仪搭配高性能Halos一体机，最快35小时内即可出具WGS报告的本地化解决方案，为临床提供及时、精准的病因学诊断依据，直接指导紧急干预措施，从而有效改变治疗策略挽救更多危重症新生儿的生命，助力危重症遗传病患者实现“早确诊、早干预、早治疗”。
*需搭配GPU显卡加速一体机
🔹极致交付，隔日可取
4小时完成提取到上机前准备，24小时完成40×全基因组测序，5-12*小时内完成生信分析，2小时完成解读和报告，可实现最快35小时内完成报告交付。
*理论时间，不包含验证。
🔹 全链整合，开箱即用
搭配高性能一体机和朝阳智能解读平台，实现从样本处理、文库制备、上机测序到生物信息分析的高度集成与自动化，最大程度减少人工干预，降低操作失误风险，缩短周转时间。
🔹 本地化部署，安全可控
DNBSEQ-T1+作为一款桌面式测序仪，其紧凑的设计极大地降低了对实验室空间的要求，可在现有的检验科或中心实验室内快速部署。所有的测序数据和分析结果可存储在医院内部服务器中，保障数据安全。
🔹 全面服务，保驾护航
专业化综合性团队提供本地化运营全流程服务，无忧保障。
1
自主平台：助力极速测序
2
自研试剂：湿实验快速高效
采用自研WGS检测试剂盒，不仅满足了对低样本投入量的需求，而且适用于多种类型的临床样本。通过精心优化的实验流程，从核酸提取到PCR-free建库，整个过程可以在短短4小时*内完成 (单芯片)。这意味着，早上9点开始处理样本，下午1点就能上机测序，大大提高了工作效率，确保了实验的便捷与快速。
*实际完成时间根据样本数量、操作人员熟练程度及配套仪器不同可能有所差异。
3
智能中枢：
Halos一体机，生信分析一触即达
华大自主研发的BGI Halos一体机是一套集硬件、软件和数据库于一体的生信分析核心平台。它不仅整合了样本管理、实验管理和信息分析等核心功能，还通过高性能的配置和优化的生信算法，显著体提升了分析速度。该平台搭配GPU显卡加速一体机可在5小时内完成一个WGS家系分析，完美实现了临床应用和基因测序的无缝衔接。
(1) 样本中心：全方位样本信息管理
(2) 实验中心：全流程实验信息跟踪，质控管理，试剂库存管理
(3) 分析解读中心：自动对接朝阳解读系统，准确快速进行位点解读
(4) 报告中心：个性化报告配置，报告生成与发送管理
*使用GPU显卡加速一体机可在5小时内完成4例测序深度40× WGS样本的生信分析；一体机图片仅供参考，根据实际型号不同会有差异。
4
智慧大脑：
朝阳解读平台，智能科技助力解读
华大基因的朝阳解读平台通过整合专业数据库、自研智能算法、开源计算工具及行业指南与共识，提供了一个高效且精准的基因检测分析系统。特别是，该平台采用了华大基因最新推出的多模态大模型GeneT，这一创新技术显著提升了变异解读的速度和准确性、同时确保更稳定的个体表现。这使得临床检测实验室能够快速、准确地出具基因检测报告，从而为受检者提供更优质的诊疗服务。
结 语
随着高通量测序技术的飞速发展及测序成本的显著下降，WGS逐渐从科研领域迈向了临床应用，其在遗传病的辅助诊断和产前检测中发挥着越来越重要的作用。
为满足NICU或PICU对极速诊断周期的迫切需求，华大基因以自主创新的研发实力持续升级WGS技术在临床的解决方案，最快可在35小时内出具危重症遗传病患儿的WGS报告，为患者赢得宝贵的治疗时间，提供精准的检测服务，助力实现“早确诊、早干预、早治疗”,用硬核的基因科技推动遗传病精准诊断的发展，为我国出生缺陷防控事业添砖加瓦。
华大基因临床WGS
成长轨迹
2019年7月
华大基因正式推出面向临床的全基因组检测产品，标志着华大基因从基因组全视角维度进一步实现高深度全基因组检测技术在遗传病辅助诊断的应用，对包括染色体病、线粒体病、单基因病等在内的各类遗传病进行一站式检测和分析，进一步助力我国精准医学的发展。(*点击了解更多)
2022年2月
华大基因临床全基因组检测重磅升级，旨在通过更高性价比的全基因组检测产品辅助临床实现全基因组层面精准且快速诊断。(*点击了解更多)
2024年
华大基因推出临床单人/家系 (Trio) 全基因组检测正式升级，进一步提升临床遗传病检测的诊断率，高效助力临床揭示遗传病致病原因。(*点击了解更多)
2025年5月
华大基因重磅推出基于DNBSEQ-T7和MGISEQ-2000平台的WGS全流程本地化解决方案，最快72小时内即可出具WGS报告，助力危重症遗传病患者实现“早确诊、早干预、早治疗”。(*点击了解更多)
今 天
华大基因正式推出基于华大自主研发的DNBSEQ-T1+测序仪搭配高性能Halos一体机的rWGS本地化解决方案，最快35小时内即可出具WGS报告。
参考资料：（滚动查看）
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