三胎、高龄、高危孕产妇，对家族耳聋基因遗传情况不完全了解……这让河北省邢台市的袁帅，对肚子里的小生命多了几分担忧。
在医生的建议下，她进行了耳聋基因筛查。只要孕期抽一次血，免费进行、不用空腹、无需住院。
《河北新闻联播》的报道显示，袁帅的检查结果为“低风险”，今年年初她生下了健康的宝宝[1]。（点击文末阅读原文，查看报道原文）
一管血换来的安心
袁帅进行的筛查，正是连续四年被河北省纳入20项民生工程之一的孕妇产前基因免费筛查工程，为孕妇提供无创产前基因筛查和耳聋基因筛查。
无创产前基因筛查，通过抽取孕妇外周血，检测血液中胎儿游离DNA，对21、18、13三体综合征等常见染色体异常风险进行评估。
孕妇耳聋基因筛查，明确孕妇是否携带常见耳聋致病基因，为遗传性耳聋的预防赢得时间。
根据《河北新闻联播》最新报道，孕妇无创产前基因免费筛查已开展290,797例，孕妇耳聋基因免费筛查239,494例，努力实现“应筛、尽筛”。
这些数字背后，是准妈妈们通过孕妇无创产前基因免费筛查，把对未知的担忧，变成对风险心中有数的笃定。
这个筛查“我听说在其他的地方都得2,000多块钱，尤其是对于我们这些多胎家庭来说，真的就是一个挺大的福利的。”袁帅感慨道。在一个个家庭的切身感受之外，这项民生工程的成效同样可以用数据来衡量。
河北省通过卫生经济学研究，对孕妇无创产前基因筛查和耳聋基因筛查进行了系统评估，用客观指标呈现其在降低出生缺陷负担、减轻长期医疗与照护压力等方面的综合价值。
2022至2024年，河北省孕妇耳聋基因筛查项目成本效益比为1∶15.06，即项目每投入1元，可获得15.06元收益[2]。孕妇无创产前基因免费筛查项目成本效益比为1∶16.73，即项目每投入1元可获得16.73元收益[3]。
出生缺陷“早防早控”
河北省开展的大规模筛查，需要技术可及、价格可负担以及稳定的技术平台做支撑，这是华大基因持续投入的方向。
作为我国最早参与NIPT技术研发的企业之一，华大基因于2008年研发该技术并于2012年12月开始NIFTY®的临床应用，2021年11月实现NIFTY®累计服务全球超1,000万用户[4]。
截至2025年6月，NIFTY®累计服务全球超1,945万用户，是国内乃至国际无创产前基因检测技术的开创者及技术引领者[5]。
点击图片，了解产品详情
超14万例临床人群的无创产前基因检测数据文章，表明该技术对T21、T18、T13的检测灵敏度分别达到 99.17%、98.24%和100%，特异度分别达到99.95%、99.95%和99.96%[5]。
NIPT作为一种高精度筛查手段，属于筛查而非诊断工具。如果NIPT结果显示高风险，医生通常会建议孕妇进一步进行羊水穿刺等确诊。
在出生缺陷“早防早控”中，听力筛查同样关键。我国每年约有3万新生儿患听力障碍，其中60%与遗传因素相关[6]。
遗传性耳聋往往起病隐匿、进展缓慢，如果仅依赖出生后行为学听力学筛查，部分迟发性或隐性携带者家庭的风险往往难以及时识别。
华大基因持续布局耳聋基因检测产品，为有生育计划的女性、高风险人群等提供遗传性耳聋基因检测，帮助识别耳聋基因携带者或家族潜在风险。新生儿耳聋基因检测、安馨可®儿童基因检测，可识别耳聋高风险人群，为诊断和干预预留时间窗口。
从一管血或一管唾液换来的安心，到数以千万计筛查的技术守护，华大基因将坚持用基因科技夯实妇幼健康的第一道防线，让高质量的基因筛查服务惠及更多家庭，用实实在在的行动守护每一个新生命的到来。
未来，公司将持续依托自主可控的高通量测序平台和不断完善的产品服务，推动出生缺陷防控体系向“更精准、更普惠”升级，让“应筛、尽筛”成为更多家庭的现实选择。
参考资料：（滚动查看）
关注我们！获取公司最新资讯！
