图源：都市报道
点点（化名）出生时，胎龄只有24周、体重仅380克，手臂纤细如棉签，皮肤薄如蝉翼。救治医生称：“这是一个生命极限儿的状态，每一个挑战都是生死关口。”
河南广播电视台报道，经过90余天新生儿重症监护室（NICU）的精心救治，点点成功度过了感染高发阶段，最终顺利出院。这名380克的宝宝，刷新了河南早产儿救治成功最低体重记录。
点点“闯关成功”无疑是一个生命的奇迹，但并非所有早产儿都如此幸运。据统计，全球每年约有1500万早产儿出生，其中约100万婴儿因并发症不幸夭折。早产，已成为5岁以下儿童死亡的首要原因[1]。
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全球危机与新生儿健康挑战
早产（Preterm Birth, PTB）是指在怀孕未满37周时分娩，是全球常见的妊娠并发症之一，给新生儿健康和发育方面带来直接挑战，也可能威胁母亲的健康。
全球数据显示，早产约影响11.1%的新生儿[2]，约占妊娠相关死亡的35%[3]。世界卫生组织报告显示，中国早产儿的出生率约为7%-10%，每年新增早产儿约117万，数量仅次于印度[4]。
尤其是全面二孩政策实施后，由于高龄妊娠、妊娠合并症增多以及辅助生殖技术的发展等因素的影响，早产率出现较高增长[5]。
早产儿由于各器官系统发育不成熟，可能面临多种健康风险，主要包括：
呼吸系统问题：早产儿肺部发育不完善，易出现呼吸窘迫综合征（RDS），严重时需呼吸机支持。此外，支气管肺发育不良（BPD）也是常见的慢性长期并发症[6]。
神经系统风险：早产儿脑部血管脆弱，易发生脑室内出血（IVH）或脑白质损伤（后者是特征性脑损伤），可能导致远期神经发育障碍，如脑瘫、学习困难或行为问题[7]。
感染与胃肠道风险：免疫系统未成熟使早产儿更易发生败血症。同时，胃肠道功能不成熟和菌群失调等因素易导致坏死性小肠结肠炎（NEC）[8]。
心血管问题：动脉导管未闭（PDA）发生率较高，可能导致血流动力学不稳定，影响心、肺、脑等重要器官的灌注[9]。
远期发育影响：部分早产儿可能出现生长迟缓、早产儿视网膜病变（ROP） 导致的视力障碍、听力障碍以及认知发育延迟[10]。
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AI+多组学：精准预测早产风险
尽管医学不断进步，全球早产率在过去几十年中并未显著下降，早产的精准预测与干预仍是围产医学的核心难题。近年来，人工智能与多组学技术的融合，为早产预测提供了全新解决思路。
图源：npj Digital Medicine
今年8月，华大基因联合多家机构，在Nature子刊npj Digital Medicine发表了最新研究成果。该研究首次将基因组学、转录组学与大语言模型（LLM）深度融合，成功设计出一个高精度的早产风险预测模型。
研究团队将循环游离DNA（cfDNA）与循环游离RNA（cfRNA）结合，采用巢式病例对照研究设计基于大语言模型Transformer的架构，对682名孕妇样本的多组学数据进行整合分析。
研究结果显示，整合cfDNA与cfRNA的预测模型性能显著优于任何单一组学模型，表明二者可捕捉互补的生物学信号，共同提升早产预测准确性。
同时研究发现早产组孕妇的RNA编辑水平显著高于足月组，且基于此特征构建的模型同样表现出色，不仅验证了该方法的有效性，更首次揭示了RNA编辑在早产发生中的潜在作用机制，为深入探索早产病因开辟了新的分子视角。
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生命微光，科技护航
早产的发生原因复杂，约一半的早产原因不明[11]。但已知的高危因素包括：
母体因素：既往早产史、多胎妊娠、子宫颈机能不全、生殖道感染、妊娠期高血压/糖尿病等。
胎儿因素：胎儿窘迫、严重畸形等。
生活与社会因素：孕期吸烟饮酒、营养不良、年龄过小或过大、巨大精神压力等。
因此，规律、高质量的产前检查是预防和早期发现早产风险的关键。同时，对于已出生的早产宝宝，他们的健康同样需要一份贯穿成长周期的科学守护。
在这场守护"早到天使"的征程中，华大基因致力于将尖端科技转化为“看得见、用得上”的普惠服务，推出覆盖“婚前-孕前-产前-新生儿-儿童成长”全周期的产品和服务，有效守护每一个新生命的健康起点为母婴健康构建起一道坚实的防护屏障。
安馨可®新生儿及儿童常见遗传病基因检测
华大基因凭借在遗传病领域检测分析的丰富经验，基于自主研发的测序平台，运用多组学技术，可实现基因和代谢层面的多维度新生儿疾病筛查。可一次性检测112种疾病，包含常见遗传代谢病、遗传性耳聋等疾病。
安觅方®儿童个体化用药指导基因检测
安觅方®儿童个体化用药指导基因检测，通过检测与药物反应相关的关键基因，解码孩子的独特代谢特质。一次性检测13大类132种药物，即可为儿童的用药提供终身受益的科学依据。精准辅助医生，规避无效或可能引发严重不良反应的药物；科学调整用药剂量，避免“一刀切”。
对于脆弱的早产儿，用药指导监测能够实现早期预警、早期诊断与早期干预，辅助临床制定个性化治疗方案，为临床救治争取宝贵时间。
在世界早产儿日，华大基因响应“有爱，有未来”的温暖号召，运用科技的力量守护早产宝宝，提高其生命质量，促进早产宝宝健康成长。
未来，华大基因将继续秉承“基因科技造福人类”的使命，深化基因技术研发，让前沿科技化作最温柔的守护，陪伴每一个降临人间的天使，让基因科技的发展惠及每一个家庭、每一个生命，用扎实的创新成果，点亮生命之光，让爱与科技共同托举未来。
参考资料：（滚动查看）
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