文章指出，假基因的产生主要包括逆转录插入（retroposition）、基因重复（duplication）和原始基因失活（unitary pseudogene），并详细阐述了各类型假基因的结构特征和进化轨迹（图2）。

综述强调，假基因并非都是“沉默”的遗迹，部分假基因可通过多种机制重新获得功能。一方面，重新激活的假基因其转录或编码产物可能也会获得新的调控功能，参与调控物种特异性信号通路，进而贡献于物种进化（图3a）；另一方面，基因失去编码能力有可能为物种进化带来优势，反而促进了它们在基因组中的保留（图3b）；假基因DNA序列本身还可能具有进化为顺式调控元件的潜力，作为潜在的启动子或增强子调控周围基因表达（图3c）；而且即便当前是基因组中的沉默元件，特定的假基因也有可能在选择压力下复活，重新编码产物行使功能（图3d）。

文章进一步探讨了假基因在进化中的多重角色，包括：假基因的功能化（如获得新功能或恢复原有功能）；假基因化带来的适应性优势（如Xist基因的进化、肌球蛋白基因失活促进脑容量扩展等）；假基因作为顺式调控元件的潜力，为基因表达调控和进化创新提供原材料；以及假基因在选择压力下的复活，为物种适应提供基因组储备库。

本综述还总结了当前技术的发展对假基因领域研究的推动作用，如长读长测序技术提升假基因鉴定和定量的准确性，单细胞转录组学揭示假基因在不同细胞类型和发育阶段的表达模式，基因编辑技术实现假基因功能的精准验证等。总之，从分子功能的揭示到进化关联的探索，假基因在基因组调控、物种进化和疾病发生中的作用不断被挖掘。

From Genomic Fossils to Functional Elements: The Evolving Story of Pseudogenes

Mengyao Sun, Yanni Ma, Jia Yu

Advanced Genetics

DOI:10.1002/ggn2.202500040

https://doi.org/10.1002/ggn2.202500040