10月27日，中国农业大学秦峰团队在《Nature genetics》（IF=29）发表了题为“A pangenome of maize provides genetic insights into drought resistance”的研究文章。
该研究突破了单一参考基因组的限制，对25个具有显著抗旱性差异的玉米种质进行了高质量基因组组装，构建了一个高分辨率的玉米泛基因组图谱，为从全基因组层面系统解析玉米抗旱性的遗传基础打开了新局面。
百迈客生物为该研究提供了三代ONT、二代Illumina、RNA-seq建库测序工作。
研究背景
在全球气候变化背景下，干旱胁迫已成为制约玉米（Zea mays L.）产量稳定性的关键非生物胁迫因子。玉米作为全球第一大粮食作物，其产量波动直接影响粮食安全与农业经济发展。传统研究多基于单一参考基因组（如B73）解析玉米抗旱机制，但该策略难以覆盖玉米丰富的遗传多样性 —— 玉米不同生态型、地方品种及野生近缘种中蕴含的特异性抗旱基因资源未被充分挖掘，导致抗旱遗传机制解析不全面、分子育种标记开发效率低。
研究内容及结果
研究团队突破传统单一参考基因组（如B73基因组）的局限性，整合了25份来自全球不同生态区、不同遗传背景的玉米核心种质资源（包括地方品种、改良自交系、野生近缘种等），采用长读长和短读长测序技术，结合高通量染色体构象捕获（Hi-C）技术，完成了高质量玉米泛基因组的组装与注释。该泛基因组涵盖了玉米基因组的核心基因集与 dispensable 基因集，其中 dispensable 基因集包含大量与环境适应性（如抗旱、耐盐）相关的特异性基因，显著提升了对玉米基因组遗传多样性的捕捉能力，为后续抗旱相关基因挖掘奠定了基础。
图1-25种玉米种质的系统发育分析及其干旱相关表型
基于构建的泛基因组，研究团队对供试玉米材料进行了干旱胁迫处理与正常水分条件下的表型鉴定，测定了包括株高、生物量、籽粒产量、根系长度、根系表面积、气孔导度、脯氨酸含量等在内的多个抗旱相关表型指标。通过全基因组关联分析（GWAS）结合泛基因组关联分析（Pan-GWAS）策略，精准定位与玉米抗旱性显著相关的1344个抗旱或ABA相关基因的表达数量性状位点（eQTL）。结果发现，超50%的抗旱相关基因表达受遗传变异调控，这与基因启动子区SNP影响转录因子结合的结论一致，也是玉米品种抗旱性差异的重要原因。
团队还鉴定出关键抗旱基因及功能变异，例如ZmUGE2通过增强细胞壁机械强度提升玉米幼苗抗旱性。转基因实验证实，其过表达植株干旱下存活率和产量稳定性更高，敲除植株则抗旱性显著衰退（幼苗死亡率+40%以上）。ZmSIL2通过负调控AP2/ERF等抗逆转录因子参与抗旱响应，其表达量与抗旱性负相关。过表达植株抗旱性下降，敲除植株则因AP2/ERF上调而抗旱性增强，明确了其负调控机理。
图2-ZmUGE2正向调控抗旱性
图3-ZmSIL2在苗期负向调节抗旱性
为了进一步揭示开花期抗旱性状的分子基础，对228份在干旱胁迫田间条件下具有相似的开花时间的玉米种质进行了GWAS，揭示干旱胁迫下玉米花丝抽出间隔（ASI）变异的遗传位点，最终定位的ZmASI3基因，主要通过影响染色质可及性调控抗旱。研究发现，其存在特异性剪接变异：巨大内含子导致的异常剪接会生成功能缺失蛋白，影响开花期干旱适应。敲除ZmASI3会使ASI显著延长、产量降低；功能正常的ZmASI3则可协调雄雌穗发育、缩短ASI，提升抗旱性。泛基因组分析揭示，ZmASI3内含子结构变异对基因功能及抗旱表型影响深远。此外，多个关键等位变异进化来源可追溯至玉米祖先野生种，表明抗旱相关基因及变异的分化早于栽培种驯化。
图4-ZmASI3的自然变异有助于开花期的抗旱性
研究总结
该研究首次构建了覆盖全球玉米核心种质资源的高质量泛基因组，填补了玉米泛基因组在抗旱性研究领域的空白，为解析玉米复杂性状（如抗旱性）的遗传基础提供了新的研究范式。通过Pan-GWAS策略定位到的抗旱相关基因，不仅丰富了植物抗旱调控网络的理论知识，还为深入研究玉米与环境互作的分子机制提供了关键切入点，对推动作物抗逆遗传学研究的发展具有重要的理论意义。
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