分子诊断技术凭借精准、高效的检测能力，已成为疾病诊断、治疗监测和健康管理的核心工具。本文基于《The World Market for Molecular Diagnostics, 13th Edition》报告，系统梳理全球分子诊断市场的现状、核心趋势及未来机遇与挑战。
一、市场现状
（一）规模与增长
2023年全球分子诊断市场规模约160亿美元，预计2024年达195.61亿美元。增长主要来自传染病、肿瘤、遗传病、移植医学及产前/产后筛查等多领域应用。COVID-19疫情期间，分子检测在病毒识别中发挥关键作用，推动市场跃升；但自2022年起，非疫情相关检测逐步回归常态化增长轨道。
（二）技术演进
从DNA双螺旋结构发现奠基，分子诊断技术已由Southern blot、DNA探针等早期方法，发展至PCR、核酸扩增技术（NAATs）、微阵列、质谱分析及下一代测序（NGS）等先进平台，应用覆盖传染病、肿瘤、遗传病、凝血、移植等多个临床方向。
（三）竞争格局
市场集中度高，头部企业通过并购持续强化优势。例如：Alere被雅培收购；赛默飞于2021年收购Mesa Biotech；Qiagen虽未完成被收购，但行业整合加速。在分子传染病细分市场，前七大厂商合计占据超80%份额，其中罗氏诊断占比超20%，Hologic、Cepheid、bioMérieux紧随其后。
二、核心趋势
（一）应用拓展
除传统传染病检测外，肿瘤学成为增长主力——NGS可识别基因突变，支撑早期筛查、靶向治疗选择及疗效动态监测；无创产前检测（NIPT）通过母血胎儿DNA分析，高效筛查唐氏综合征等染色体异常；遗传病、移植匹配及生殖健康领域需求亦同步上升。
（二）平台创新
等温扩增技术（如Eiken的LAMP）因操作简便、耗时短，在发达市场渗透加快；液态活检通过循环肿瘤DNA（ctDNA）和循环肿瘤细胞（CTCs）实现肿瘤无创动态监测；NGS则以高通量、高精度优势，持续拓宽在肿瘤分型、遗传病筛查及个性化用药中的临床价值。
（三）区域分化
2024年北美占全球市场份额45%，欧洲31%。发达国家市场趋于成熟，增长依赖技术迭代与新场景落地；新兴市场潜力突出——中国、印度等地伴随医疗升级与精准医疗政策推进，分子诊断正加速普及。
三、未来展望
（一）主要机遇
健康意识提升与诊疗精细化驱动精准医疗需求持续扩大；NGS、CRISPR、自动化平台等技术创新催生新增长点；发展中国家基础设施完善与医保覆盖提升，将打开广阔增量空间。
（二）关键挑战
技术复杂性与成本制约基层普及；行业竞争白热化，要求企业持续强化研发与转化能力；各国监管标准不一，增加产品注册与市场准入难度。
结语
分子诊断正处于高速成长期，其在疾病早筛、个体化干预和全周期健康管理中的战略价值日益凸显。技术突破、临床融合与政策协同将是推动产业可持续发展的核心动力。