比尔.盖茨曾断言:“下一个能够超越我的世界首富必定出自基因领域”。
——比尔·盖茨《商业思维的速度》

提到基因,也许很多人的认识都停留在DNA几个字上,更别提“基因测序”。所以,如果你对基因测序实在陌生无感,那么来看看与它有关的名人,你就会发现它其实并不神秘。
早在2011年,苹果公司创始人乔布斯就试图通过全基因测序,治疗癌症,而安吉丽娜·朱莉也曾通过基因测序,进行了乳腺切除以降低患乳腺癌的风险。而今,基因测序正从实验室逐渐走入临床,开始为越来越多的人所熟知。那基因测序是怎样完成的,本章《黑科技》内容带你一探究竟。
以下内容节选自顾志强等著
《黑科技》第十三章
下一代基因测序
DNA摩尔斯密码的翻译器,生命基础科学的历史性突破,
多路力量比拼速度、成本与精准度。
为什么马拉松冠军大部分是黑人选手
为什么人类有白、黄、黑三种肤色
这些问题基因可以回答你
身体里的摩尔斯密码:基因
千百年来,各类物种忠实地遵循着这条自然规律。那么是还是什么决定了物种的性征,是什么让不同的性征代代相传,这条自然黄金规律背后的密码又是什么?让人惊讶的是,决定这一切的是一种小小的分子——DNA,一种独特的双链结构分子。
基因的进化是自然选择的过程,最适应环境的基因被存留下来,并且延续到下一代。

人类身体有什么遗传奥秘?
为整理出系统数据
六国科学家历经10年
才完成人类基因组草图
读懂身体里的密码天书:基因测序技术
读懂身体里摩尔斯密码的第一步就是要了解基因ACTG碱基对的排序。1985年,美国的科学家们首先提出了“人类基因组计划”(Human Genome Project,HGP)。这个计划目标是对构成人类基因组的30多亿个碱基对进行精确测序,发现所有人类基因,并且确定所有基因在染色体上的准确位置。在掌握所有这些信息后,进一步成功破译人类全部的遗传信息。
这项雄心勃勃的计划当年与“曼哈顿计划”和“阿波罗计划”一起并称为人类科学史上的三大计划。

科学家实现基因测序的方法论
随着时间,也更加成熟高效
最先进的摩尔斯密码翻译器:
下一代基因测序技术的前世
最早使用的两种测序方法分别是Maxam-Gibert测序发和Sanger测序发。Maxam-Gibert测序法需要在被测的DNA的5’端标记上发射性标记物,一般是gama-32磷,然后将标记后的DNA片段提纯。但是这种测序发非常繁琐,需要提纯被标记和被切后的DNA片段才能得到准确的结果。并且当DNA链很长,比如达到几千个碱基时,推测测序就变成了一个复杂庞大的数学推理问题。
另一种测序法被称为Sanger测序法或双脱氧链终止法(Chain Termination Method),是由佛雷德里克·桑格(FrederickSanger)在1977年发明的。这个方法问世以后,因相对简单的操作和比较可靠的测序结果,迅速成为众多科学家们的首选,且测序法用到的有毒化学物质和放射性标记物相对Maxam-Gibert测序法要少。Sanger测序法因这几个优势迅速称为第一代DNA的测序仪的核心技术。

更快捷、成本更低的新方法
给基因和分子生物学方面的研究带来了革命性的突破
下一代基因测序技术的今生
下一代基因测序技术也被称高通量测序(High-throughput sequencing),其实是一个包括了多种不同现代测序新技术的一个总称,英文里称为catch-all term。
下一代基因测序计划也彻底改变了科学家们的思维方式,花费1000美金就可以得到一个人类基因组的序列,科学家们可以在一年之内对成千上万的人类基因组进行测序,在个体基因序列的基础上找到个体的病原,并设计“个人量身定做的药物”(personal medicine)。

80年代,只有少数人使用手机
没有如今轻便又强大的移动设备
就如基因测序目前的处境,
但没有人会知道基因测序最终的模样。
畅想未来下一代基因测序技术的发展
第三代基因测序技术的奋斗目标是更高的测序通量、更短的测序时间和更简化的测序准备。基因测序技术让我们终于可以解读生命的天数,了解自身身体的奥秘。这是人类了解自然,了解世界和了解自我的一个里程碑。
在令人兴奋的同时,基因测序技术也带来了不少道德理论上的争论。比如说隐私问题,在这个信息发达的时代,怎么安全地储存个人的基因信息,并且防止这些私人信息泄露。这些目前都还没有解决方案。不过任何新生事物都会受到质疑。虽然问题存在,但是基因测序技术还是随着人们对科技无尽的追求而不断进步。

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