2025年8月7日是第8个国际脊髓性肌萎缩症(SMA)关爱日。SMA是一种遗传性神经肌肉疾病,主要由于SMN1基因突变导致脊髓前角神经元的病变,导致肌肉无力、萎缩,影响运动功能。SMA还有一个更为人熟知的 “姊妹病”——肌萎缩侧索硬化症(ALS),它常见的称呼是“渐冻症”。
作为罕见病,这两种神经肌肉系统疾病在通常的医学教科书中都甚少提及,往往几笔带过,这也为医生的诊疗带来了困难,但时下AI工具的发展,为这类罕见病的诊疗提供了助力。ClinicalKey AI是一款专为医学领域设计的生成式AI助手,旨在帮助医生,尤其是职业生涯早期的医师,快速从海量医学信息中提取关键信息,为患者提供精准的诊疗方案。
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