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基因检测是怎么做的?英国小哥带你到实验室探个究竟

基因检测是怎么做的?英国小哥带你到实验室探个究竟 中国日报双语新闻
2022-07-18
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导读:基因检测技术靠谱吗?
说到基因大家都不陌生。在日常生活中,有的人千杯不醉,有的人天生爱跑步,有的人天生自来卷……这些都与我们的基因有关。
 
那么,如何知道自己的基因什么样呢?随着生物技术的发展,基因检测已经成为时下许多人选择了解自己的一种方式。但是,对于基因检测有哪些流程?多久才能拿到检测结果等问题大家一定还有很多疑问。
 
近日,中国日报英国小哥Michael实地参访了华大基因深圳总部,走进实验室与科研人员一起为大家解开基因检测的奥秘。戳下方视频了解↓↓


作为全球知名的基因检测公司,华大基因成立于1999年,是一家随着“人类基因组计划”而诞生的企业。
BGI, a genome sequencing organization, was founded in 1999 to participate and contribute to the Human Genome Project.


“人类基因组计划”由美国科学家在1985年率先提出,于1990年正式启动。当时,在美留学的汪建等4位华大创始人得知了这个消息,认为这是一项事关中国生命科学发展的项目,中国必须要参与。于是,几位创始人自掏腰包,成立了华大基因。

“人类基因组计划”与“曼哈顿原子弹计划”“阿波罗登月计划” 并称为人类 20 世纪的三大科学工程。正因为华大创始人在“人类基因组计划”项目初期就争取到1%的任务,使得中国以参与国的身份进入到项目中,与国际处于同一起跑线。


此后,华大基因参与了“第一个亚洲人基因组图谱”“千人基因组计划”“水稻基因组”和“地球生物基因组计划”等许多重大科研项目。

 
以“第一个亚洲人基因组图谱”项目为例,这是华大基因在承担“人类基因组计划”1%任务后,用新一代测序技术独立完成的中国人基因组图谱。


2008年11月6日,华大在《自然》杂志(Nature)上发表了首个亚洲人基因序列的研究成果。这项在基因组科学领域里程碑式的科学成果,对于中国乃至亚洲人的 DNA、隐性致病基因等领域的研究具有重要作用。
On Nov 6, 2008, BGI published the first Asian human genome sequencing results in Nature. The study marked a milestone in genomics research, paving the way for studies in DNA, recessive disease-causing genes, and other fields in China and Asia.
 
如今,华大基因拥有自主研发、专业现代化的基因检测实验室,可以应用于出生缺陷防控、肿瘤防控和传感染疾病防控等方面, 致力于助力精准医学。


在华大基因工程师的带领下,主持人Michael在半自动化实验室里体验了qPCR地中海贫血基因检测的实验过程。


地中海贫血(简称“地贫”)(thalassemia),是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性贫血,全球约1.67%人携带地贫基因。我国长江以南的广东、广西、海南三省属于地贫高发区。

华大基因官网 截图

根据《中国地中海贫血蓝皮书(2020)》,“十三五”期间,地贫防控工作纳入健康中国行动计划,为我国建立有效预防控制出生缺陷,进一步提高出生人口素质夯实了基础。
According to the 2020 Blue Book of Thalassemia in China, during the 13th Five-Year Plan period(2016-20), the thalassemia prevention and control were included in the Healthy China 2030 action plan, laying a solid foundation for China to effectively prevent and control birth defects and safeguard the health of the birth population.
 
2015年以来,我国多地已将输血费用、造血干细胞移植及后续治疗纳入医保报销范围,地贫基因检测已经逐步纳入婚检范围,令中国新出生确诊患者人数逐年下降,且精准健康扶贫有效减轻了地中海贫血患者医疗经济负担。
Since 2015, blood transfusion, hematopoietic stem cell transplantation and follow-up treatment have been covered by government medical insurance in many places in China. Thalassemia gene testing was gradually added to premarital screening, lowering the number of newborn babies with thalassemia. Targeted healthcare also effectively reduced the economic burden for patients with anemia, helping to facilitate poverty alleviation.
据悉,华大基因的地贫基因检测项目有2种,包括地贫基因检测508 Plus和地贫基因检测qPCR,报告周期分别为10个工作日和5个工作日。

华大基因致力于提高全球医疗健康水平,在国内主要城市设有分支机构和医学检验所,并在欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室,服务覆盖全球100多个国家和地区。


2020年,华大基因创建了百万级NIPT无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing通量全自动化实验室。全自动化平台具有样本信息智能分析、物料信息智能管理、实验信息实时监控的功能,能够实现样本的全自动化流转,实现全周期信息监控,安全检测一站式解决。

也许很多人认为,基因检测可以回答你是谁?从哪儿来?到哪里去?三大人生问题。但是,在生命科学里,基因检测技术的使命是帮助人们破解生命密码从而更加精准地防治疾病,而非只是简单地“剧透”人生。

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