人类基因突变数据库（Human Gene Mutation Database，HGMD）是一个整合了己知和已发表导致人类遗传性疾病基因突变的综合性数据库，能够为医学和临床遗传学人员提供重要的参考信息，在单基因遗传病研究、产前诊断和生殖遗传中广泛使用。截至2025年第三季度发布的版本，HGMD数据库已经收录了超过55万个突变，并且每个季度进行更新。
接下来，小编将盘点HGMD数据库的主要功能：
01
点击上方菜单栏的Mutation，即可进入突变搜索界面。下图中可见HGMD密码子、HGMD编号、HGVS命名、dbSNP标识符、染色体坐标五种搜索选项，点击Submit query前注意从下拉菜单中选择正确的类别。
例如，可以对特定位置的碱基突变进行搜索，下图中输入了254G>T。
HGMD会返回结果汇总表（如下图），点击右侧的HGMD编号，即可进入突变详情页。
在突变详情页中，列出了首次报道该突变的文献，以及功能、表型等方面的支持文献，comment中包含数据库信息编审人员的备注，这体现了HGMD人工审核与维护的痕迹。
Extra info中提供的序列也可为突变检测panel的探针设计提供参考。HGMD computed rankscore是使用机器学习方法计算的概率分数（范围0~1，1代表最有可能致病）。该分数基于多条证据，包括HGMD的致病性文献支持、进化保守性、突变等位基因频率和计算机致病性预测。
在详情页的下半部分，还包含多个来源的致病性预测，以及氨基酸信息。
02
点击上方菜单栏的Gene，即可进入基因搜索界面：
同样，下拉菜单中也可进一步设置更精准的查询条件。
点击右下方的ACMG reportable genes，即可进入ACMG指南推荐报告的基因列表。
接下来，以CFTR基因为例进行搜索。
在基因详情页中，按照Mutation type、Variant class、Disease/phenotype对与该基因相关的突变进行了分别的排序，右侧的超链接可点击进入突变列表。
在详情页的下半部，还有GO信息及其他链接。
在基因详情页的右上角点击进入cDNA viewer后，可查看该基因的CDS特征，同时用小色块标注了突变的致病性。
此外，还可以按照GO搜索基因。以chloride channel activity为例进行GO搜索。
搜索结果中汇总了与该GO条目相关的基因，点击超链接即可进入基因详情页。
若将搜索条件设定为Detailed output，则会显示具体的GO名称（绿色高亮显示）。
03
点击顶部菜单栏的Batch即可进入批量搜索界面，可按照示例的ID输入搜索内容。
结果汇总在如下的表格中，可通过首行的筛选条件进行Re-analysis。
04
从首页的Advanced按钮即可进入高级搜索界面
通过Substitutions界面，用户可根据以下参数进行精准的筛选。
Micro-lesions界面同样也有许多参数设定。
以上就是HGMD在线版的主要功能。当然，它也有下载版，提供全套数据库文件，方便用户使用HGMD的数据进行流程开发、机器学习模型训练等，点击了解详情
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