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AML伴CBFB::MYH11融合（WHO2024）

David跨境日记

2025-10-24

导读：AML伴CBFB::MYH11融合（WHO2024）

一、定义

急性髓系白血病（AML）伴CBFB::MYH11融合的特征是存在核心结合因子β亚基基因（CBFB）与肌球蛋白重链11基因（MYH11）融合。

二、ICD-O编码

9871/3 急性髓系白血病伴CBFB::MYH11融合

三、ICD-11编码

2A60.0 急性髓系白血病伴重现性遗传学异常

四、相关术语

可接受的：

急性髓系白血病伴CBFB重排；

急性髓系白血病伴t(16;16)(p13.1;q22)；

急性髓系白血病伴inv(16)(p13.1q22)。

五、亚型

无

六、部位

血液和骨髓几乎总是受累。某些患者可能出现髓系肉瘤。

七、临床特征

具有典型的继发于骨髓衰竭的症状和体征，包括疲劳、淤伤或出血、以及感染。患者通常出现白细胞计数升高。髓外疾病可能是某些患者复发的唯一证据。

八、流行病学

在年轻患者中，AML伴CBFB::MYH11融合占所有AML病例的5%-8%，并且在老年患者中发病率降低。CBFB::MYH11是白种人AML患者中最主要的核心结合因子（CBF）重排（占这些患者CBF-AML的60%-70%）。非洲裔美国患者和东亚患者的发病率较低。

九、病因学

尚不明确

十、发病机制

CBF是一种转录因子复合物，包含一个DNA结合亚基CBFα（RUNX1、RUNX2或RUNX3）和一个非DNA结合的异二聚化伙伴亚基CBFβ（由CBFB编码）。编码平滑肌肌球蛋白重链的MYH11与CBFB结合。由此产生的融合蛋白干扰RUNX1/CBFb转录因子复合物的功能，导致髓系细胞生长和分化失调。

十一、大体外观

不相关

十二、组织病理学

骨髓细胞增多，以髓系为主，未成熟细胞增多。骨髓涂片显示原始细胞增多，通常具有粒单核细胞分化的形态学特征。骨髓嗜酸性粒细胞增大和存在异常嗜酸性粒细胞是AML伴CBFB::MYH11的特征，可见于大多数病例，少数病例除外。嗜酸性粒细胞具有未成熟颗粒，主要见于嗜酸性粒细胞成熟过程中的晚期早幼粒细胞和中幼粒细胞阶段。但是，在Romanowsky染色时，这些颗粒通常异常的大，且呈紫色。某些细胞中可能很少或缺乏这些颗粒。外周血中可能存在嗜酸性粒细胞增多，但循环中的异常嗜酸性粒细胞较为罕见。

免疫表型

通常可见两群异常原始细胞。其中一群是CD45弱的未成熟原始细胞，表达CD34和髓系标记如CD13、KIT（CD117）和髓过氧化物酶。另一群是更成熟的CD45阳的单核细胞，除了髓系标记外，还表达单核细胞抗原，如CD14、CD64和溶菌酶，但不表达CD34。

细胞化学

原始细胞髓过氧化物酶阳性。原始单核细胞和幼稚单核细胞通常对非特异性酯酶呈弱阳性。萘酚AS-D CAE反应在嗜酸性粒细胞中通常为阴性，但在异常嗜酸性粒细胞中表现为微弱阳性。

十三、细胞学

见上文。

十四、诊断分子病理学

CBFB::MYH11和/或inv(16)(p13.1q22)或者t(16;16)(p13.1;q22)的检测可以通过染色体显带分析、FISH和各种分子技术来实现。尽管融合和/或融合转录本的检测是最佳的，但是，在适当的形态学背景下，允许使用基于FISH分离探针检测的CBFB重排进行诊断。inv(16)(p13.1q22)是最常见的遗传学改变，可以在大约95%的患者中检测到，但是某些病例采用常规核型分析可能难以识别。形态特征可疑但是缺乏inv(16)(p13.1q22)或t(16;16)(p13.1;q22)的病例应借助FISH或分子诊断学进行彻底评估。

大约45%的AML伴CBFB::MYH11病例中存在继发性染色体异常，包括8号三体（10%-20%）、21号三体（~5%）和22号三体（15%-25%）以及del(7q)（~5%）。

已发现CBFB::MYH11融合具有不同的转录本，且85%-88%的病例为A型转录本。D型和E型转录本分别在大约5%的病例中检测到。已报到其它类型的融合转录本至少有8种，但这些均很少见。

在＞90%的病例中可以检测到体细胞突变，最常见的是NRAS（30%-50%）和KRAS（10%-15%），其次是KIT、ASXL2、ASXL1、NF1、TET2、EZH2、FLT3酪氨酸激酶结构域（TKD）和FLT3内部串联重复（ITD）。

十五、基本和理想诊断标准

基本标准：

髓系肿瘤伴外周血和/或骨髓原始细胞增多（可能＜20%）；

检测到CBFB::MYH11；

不满足细胞毒性治疗后髓系肿瘤的诊断标准。

理想标准：

检测到inv(16)(p13.1q22)或t(16;16)(p13.1;q22)

十六、分期

不适用

十七、预后和预测

AML伴CBFB::MYH11的预后良好，在成人中长期生存率大约为50%。采用大剂量阿糖胞苷联合吉妥珠单抗奥唑米星进行诱导化疗可以改善生存率。

附加染色体异常对预后的影响仍不清楚。某些研究显示8号三体和22号三体与较好的预后相关，但并非全部如此。诱导治疗后缺少分子学缓解是复发和生存率低的独立预后因素。CBFB::MYH11的融合类型与不同的临床及遗传学特征相关，但似乎对预后没有影响。8号三体与较好的总体生存率有关。在某些研究中，KIT突变（17号外显子）或多个激酶突变（如KIT、RAS、FLT3）似乎与较高的复发率有关，但在其它研究中则不然。

特

别

声

明

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