基因检测乱象：资质缺失与院外操作背后的监管困局

记者｜崔笑天陈岩鹏北京报道

同一技术，两种资质：监管标准不一埋下隐患

肿瘤用药基因检测主要通过第三方实验室模式开展，企业需取得国家卫健委临检中心认证的实验室资质。目前，国内基因检测实验室存在两类资质：基因扩增检验（PCR）实验室和高通量测序（NGS）技术审核资质。前者认证门槛较低，后者因流程复杂、质控严格，获得难度大[k]。

值得注意的是，尽管NGS技术更为先进，但只要企业具备PCR实验室资质，即可合法使用NGS技术开展检测服务[k]。这意味着，大量企业凭借较低资质提供高技术含量服务，导致市场检测质量参差不齐[k]。

据了解，目前仅有燃石医学、基准医疗两家公司获得高通量测序实验室技术审核资质[k]。业内人士指出，NGS检测涉及样本处理、生信分析、医学解读等多个环节，技术复杂度远高于传统PCR，两类资质的技术含量不在同一量级[k]。

《测序技术的个体化医学检测应用技术指南（试行）》规定，使用NGS技术的实验室需具备临床基因扩增检验资质即可，未强制要求取得NGS专项资质[k]。对此，卫健委临检中心主任李金明未接受记者采访，但业内消息称监管机构正探索更完善的监管路径[k]。

室间质评形同虚设：通过率低且无惩罚机制

卫健委通过室间质评对实验室进行技术能力考核，但该机制存在明显漏洞。目前，参与质评非强制，且对未通过者无任何处罚措施，导致部分企业将其视为“镀金”手段而非技术检验[k]。

对比国际标准，美国CLIA与CAP认证要求实验室必须参加质评，连续三次不通过将被停业[k]。而国内头部企业如燃石医学、泛生子、世和基因虽主动获取国际认证，但大多数中小企业仍游离于严格监管之外[k]。

卫健委临检中心数据显示，2017年NGS生信分析室间质评中，首次合格率仅为34.5%，第二次提升至65.5%[k]。其中，Illumina、Ion Torrent、BGISeq500测序文件分析符合率分别为62.5%、71.4%、80%，错误类型涵盖假阴性、假阳性、检测错误等[k]。

患者为乱象买单：院外检测滋生灰色利益链

肿瘤靶向治疗前需进行基因检测已成为临床共识，多地已将靶点检测率纳入医院考核指标，如江苏要求检测数量与靶向药使用占比达90%以上[k]。然而，检测服务如何落地，各地政策模糊，执行混乱[k]。

许多医院未自建检测平台，转而依赖第三方机构。北京协和医院一位主任医师坦言，国家缺乏统一标准，医院多挂靠第三方，技术能力与收费标准不一[k]。

患者李峰（化名）的经历揭示了行业潜规则：其在天津医院确诊多发性骨髓瘤后，被天津肿瘤医院医生于泳劝阻手术，并推荐至第三方机构“见康华美”（原协和华美）进行检测[k]。李峰通过微信向陌生人转账5000元，后又被催缴10000元化验费，最终未获结果，延误治疗并蒙受经济损失[k]。

“见康华美”人员承认，因未通过医院招标，只能通过医生私人推荐开展业务，收款方式为私人账户转账，“院方知情但难以规范管理”[k]。

中标机构反被冷落：关系网胜过招投标

尽管天津肿瘤医院曾于2019年通过招标选定上海迪安医学检验所为基因检测服务商，服务期至2022年，但实际执行中，多数科室仍推荐患者前往“见康华美”等非中标机构[k]。

天肿医务科表示，最终检测机构由主治医生推荐决定[k]。业内人士透露，部分基因检测公司通过与科室或医生私下协商，绕过正规采购流程，形成稳定的引荐链条[k]。

这种模式下，医生与第三方机构之间可能存在利益输送，且检测价格不透明，易引发非必要检测和过度收费问题[k]。

阳光化尝试初现：医保覆盖与集中采购破局

为规范市场，部分地区已推动基因检测服务阳光化。北京自2019年起将“肿瘤组织DNA测序”纳入医保，定价3800元，医保报销比例70%至90%[k]。

江苏省将靶点检测纳入合理用药考核，推动医院开展基因检测服务招标。江苏省人民医院于2021年初完成采购，泛生子、贝瑞和康、思路迪等11家企业中标，合同金额超1400万元[k]。

但此类举措尚未普及。天津肿瘤医院医保办表示，该院基因检测项目无法医保报销[k]。大量院外操作仍依赖现金或私人转账，企业面临合规风险[k]。

天津市卫健委后续回应称，涉事医生于泳存在“医德医风问题”，交由医院处理。截至报道时，于泳仍在正常执业，医院未进一步沟通[k]。

（文中李峰为化名）

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