英国生物库：在普通人群中大约每500名男性中就有1人可能携带额外的染色体

一项针对20多万名男性的全面基因分析显示，约每500人中就有1人携带额外性染色体，且多数人对此并不知情。该比例显著高于既往认知，且这类人群患糖尿病及心血管疾病的风险明显增加。

研究背景与样本概况

本研究基于英国生物库项目数据，由剑桥大学和埃克塞特大学联合开展。研究人员对数据库中20万名男性的基因信息进行分析，旨在评估额外性染色体的普遍性及其健康影响。性染色体（X或Y）决定生物学性别差异，正常男性核型为XY，女性为XX，但部分个体存在染色体数目异常。

检出率与诊断现状

在20万份样本中，共发现213例额外X染色体（XXY）和143例额外Y染色体（XYY）。综合推算，普通人群中男性携带额外性染色体的比例约为1/500，远超以往估计。

绝大多数携带者在医疗记录中无异常记载。在213名XXY男性中，仅49人（23%）被确诊为克林菲尔特综合征；而在143名XYY男性中，仅1人被诊断。由于外在体征不明显，尤其是XYY类型，极易漏诊。

健康风险与临床特征

与健康对照组相比，额外性染色体携带者面临多重健康挑战：

• 生殖与内分泌：XXY男性睾酮水平显著偏低，青春期延迟风险增加3倍，无子女可能性高出4倍；XYY男性生殖功能则基本正常。
• 代谢与血管疾病：两类携带者患2型糖尿病的风险均为常人的3倍，静脉血栓栓塞风险高6倍，肺栓塞风险高3倍，慢性阻塞性肺病风险高4倍。

研究意义与展望

目前尚不明确额外染色体导致上述疾病风险升高的具体机制，以及为何两种类型的风险谱相似。后续研究需进一步阐明病理机理，并评估将额外染色体筛查纳入常规体检的可行性，以实现对相关疾病的早期预防。

研究第一作者赵亚杰指出，尽管携带额外性染色体的男性数量可观，但公众认知度极低。这种遗传变异显著增加了代谢、血管及呼吸系统疾病风险，而这些疾病在很大程度上是可防可控的。该研究成果已发表于《医学遗传学》杂志。