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临床诊断并非一道信息完整的选择题。医生需从患者主诉和有限体征出发，形成初步假设，进而决定追问病史或安排检查，并根据反馈不断修正判断。这一过程需综合权衡诊断价值、经济成本及患者负担，把握收集证据与下达结论的时机。
2026年10月22日，微软研究团队论文《Sequential diagnosis with language models》登上《Science》封面。该研究提出了用于评估分步诊断能力的基准 Sequential Diagnosis Benchmark（SDBench），以及名为 Diagnostic Orchestrator（DxO）的诊断协调系统。
针对传统医学AI评测中直接提供完整病历、难以评估主动问询及成本控制能力的局限，SDBench将诊断重构为分阶段的信息收集过程，同步记录最终诊断准确率与检查开销。
论文链接：https://www.science.org/doi/10.1126/science.aeh7930
SDBench：重构分阶段诊断评测基准
为克服传统静态病历评测的局限，SDBench将诊断设计为分阶段的信息收集与决策过程。研究团队引入两大高质量病例来源：
- 第一组（304例）：源自《新英格兰医学杂志》（NEJM）临床病理病例讨论，侧重极高诊断难度与教学价值的复杂疑难病例。
- 第二组（325例）：源自MIMIC-IV-ED数据库，由急诊就诊后收治入院的患者记录整理而成，更贴近常规急诊真实场景。
图 1：SDBench 中的编排。
每个病例被转换为不包含最终诊断的简短描述。诊断者可自主选择追问病史、体格检查、申请实验室或影像检查，亦可直接给出诊断。系统内置“Gatekeeper”（信息把关智能体），根据请求释放对应信息，防止答案提前泄露。对于原始病例未记载的检查，系统可生成符合背景的模拟结果，避免线索缺失风险。
DxO：多角色协同的诊断协调系统
DxO是一种模型无关的编排器，通过模拟互补的临床专家角色，在每一步融入成本意识的测试管理，并汇总独立运行的诊断结果，实现顺序诊断。
图 2：DxO 解决顺序诊断推理问题的示例。
研究主要基于GPT-5底层模型，通过协调机制模拟多种临床推理职能：维护更新鉴别诊断、选择区分性检查、质疑主导判断，并评估检查的成本效益。系统在获取新信息后动态更新判断，决定继续追问、检查或提交诊断，同时跟踪开销以明确准确率与成本的权衡。
该编排方式旨在缓解单次推理中的确认偏误。通过持续提出反证、重新比较候选诊断，避免过早倾向某种疾病导致的后续信息解释偏差。当多项检查诊断价值相近时，成本信息将成为决策关键。
诊断准确率表现
在304例NEJM复杂病例评测中，DxO诊断准确率为83.2%。对比数据显示，参与评测的医生在不使用外部资料时平均准确率为22.3%，允许使用搜索和参考资料时为36.1%。
图 3： CPC 案例的性能与帕累托最优边界。
在325例急诊住院记录中，DxO准确率为80.3%，医生平均准确率为46.8%。NEJM病例中单名医生最高准确率为51.8%，急诊病例中表现最佳医生达到62.5%。
图 4：ED 案例的性能与帕累托最优边界。
DxO在分步诊断任务中展现出利用连续信息获取高准确率的能力。但需注意，NEJM病例具有高难度特征，MIMIC-IV-ED数据特指急诊后住院病例，且对比对象为独立执业医生而非专科会诊团队，因此结果不宜直接外推至真实医疗环境的整体表现。
准确率与费用的权衡
研究表明，DxO的检查费用受预算约束影响显著。在无预算限制配置下，NEJM病例平均每例检查费用约5,431美元（医生为4,725美元）；急诊病例中DxO约4,979美元（医生约3,400美元）。
设置预算后，系统通过减少部分检查降低开销，伴随一定的准确率下降。在NEJM病例中，一种配置达到80.9%准确率，平均费用降至2,241美元；另一种配置准确率79.6%，费用约1,303美元。急诊病例中，预算配置分别实现73.2%准确率/2,634美元费用，以及69.5%准确率/2,037美元费用。
DxO并非在所有设置下同时具备最高准确率和最低成本，而是能在不同预算约束下调整策略，展示准确率与检查开销之间的灵活取舍。
前瞻性验证与未来展望
SDBench将诊断中间过程纳入评测，拓展了医学AI评估维度。但当前仍主要以文本病例为主，未完全覆盖多模态信息，也难以重现患者表述不清或检查延迟等现实情况。此外，研究仅评价诊断阶段表现，未证明其能改善治疗方案或最终健康结局，DxO尚不具备独立承担临床决策的能力。
微软表示，下一步将与Beth Israel Deaconess Medical Center合作开展前瞻性研究，让患者直接与系统交互，并将系统表现与医生独立评估进行对比。初步测试显示，该系统比人工响应者更准确且总成本更低，展现了作为医生辅助工具的潜力。
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