大数跨境

7万维表型数据,如何让AI读懂人体?一场上智院与复旦的破界实验

7万维表型数据,如何让AI读懂人体?一场上智院与复旦的破界实验 上海科学智能研究院
2026-10-22
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导读:让AI读懂一个人之前,人要先学会彼此理解

海量生命数据摆在面前,究竟该怎样让AI理解它?

基因、蛋白、代谢物各有测量方式和表达形式,影像、脑电、感官指标又从不同侧面记录一个人的状态。交给模型之前,团队首先要讨论:怎样表达这些数据,才能既让机器理解,又保留其中的科学含义?

这样的讨论,在Alpha破界营的表型大模型团队中反复发生。复旦大学智能机器人与先进制造创新学院教授、人类表型组研究院教授、先进技术发展中心主任林燕丹,每周都会带着人类表型组研究院的学生在上智院与AI算法专家和工程师坐在一起,从数据含义谈到模型能力,再回到科学研究:哪些问题值得追问,什么样的答案经得起检验?

“科学研究是有结构的。”林燕丹说。这是她在复旦多年讲授科研方法论的经验,也是团队寻找共同语言的起点。

复旦大学“人类表型组计划”核心人群队列积累了多模态全景精密测量数据,单个体数据近7万维。从微观分子到宏观特征,测量试图尽可能完整地描绘一个人。但数据汇集,并不意味着不同维度之间的联系自然浮现。如何发现值得研究的关联,辨别统计关系与潜在机制,仍需领域知识、算法能力和工程实践共同回答。

表型大模型是复旦大学与上智院联合发起的Alpha破界营首批跨学科前沿科研项目之一,由田梅、程远共同领衔。田梅是复旦大学人类表型组研究院院长、全球合作促进中心主任,程远是复旦大学人工智能创新与产业研究院副院长、上智院副院长、星河启智科学智能开放平台负责人,一端连接表型科学,一端连接AI、工程与平台能力。

Alpha破界营让领域科学家、AI算法专家和工程师在同一空间、同一时期,以项目制协同攻关。首批汇集复旦文理医工18个项目,以星河启智平台为基础,探索上智院作为复旦AI改革发展“体外发动机”的作用,践行“以科学家为中心”的服务型创新生态理念。

依托星河启智平台,团队已形成表型科学基础大模型、表型科研AI Scientist、表型导航图智能体与Phenotwin多模态表征模型等多项代表性工作。成果背后,是不同角色共同协作、互相学习的点滴日常。

(破界营表型大模型项目组周会)

科学问题,不能被技术路线替代

面对不同类型的数据,应该保留原始数值,还是转为自然语言,让大模型更容易处理?

文本化有成熟路径可循,原生数值建模则可能更有利于维护精度与结构。选择不能只看哪种更容易实现。

上智院生命科学方向研究员焦一峰和模型组的同事们曾为此反复讨论。有时“谁也说服不了谁”,便请坐在对面的医学和表型研究成员加入。

争论总是落回科学对象:转译后,数据含义是否还在?不同测量方式的差异能否被识别?为了让机器理解而做的处理,会不会抹平值得研究的特征?

算法研究者判断表达方式是否适合建模,领域科学家判断它是否保留关键属性。技术便利,不能自动成为科学理由。

复旦大学人工智能创新与产业研究院青年副研究员、上智院AI科学家胡子欣,承担着连接科学问题与模型研发的工作。具有统计学与软件工程学背景的他,在复旦读博时逐渐进入生命科学与人工智能的交叉研究,也由此亲历了不同学科研究对象、问题表达与求解方式之间的转换。

这种联动并不是单向地把科学要求翻译成代码,而是要在不同知识范畴和研究视角之间反复翻译科学问题。同一个问题,在生物学视角下可能涉及机制解释,在统计学视角下可能涉及变量关系、可识别性与不确定性,在算法和工程视角下则需要转化为数据表示、训练任务与评价指标。随着观察视角和表达范畴发生变化,问题的边界、可解条件和解决难度也会随之改变。林燕丹等领域科学家带来对研究对象、变量关系和验证路径的理解;胡子欣、焦一峰、李吉羊、张雨、肖鑫雨等长于生命科学方向的AI科学家,则与他们共同完成问题的重新表达、技术求解与结果检验。

围绕生物、医学文献继续预训练,团队构建了稀疏混合专家架构的表型语言模型,并推出表型多模态基础模型。前者在GenomeBench、MMLU-Pro Biology、MedQA等专业医学及生物学评测中达到国际顶尖水平,后者在数据插补任务中的平均皮尔逊相关系数相对提升15%。但数据重建不等于因果机制已经揭明,从统计关联走向科学解释,还需要研究。

(阶段性工作目标)

对林燕丹而言,模型开发还有一项任务:建立评价标准。

前沿研究未必有标准答案,学生的研究也可能尚未完成。怎样判断模型提出的问题、假设、方法和结论是否合理?

她尝试以新近论文为参照,拆解研究链条,让模型推演,再由专家比较路径和结论。她将德尔菲法引入评估,通过智能体组织专家评分,考察意见一致性,帮助开发者发现不足。目前,工具已跑通,团队申请了发明专利,正在整理数据、尝试撰写论文。

她自己也在学习:借助模型理解,再亲自运行、验证。“哪怕这个闭环它不是最美好的”,有了闭环,才有迭代机会。

一条数据,要经过多少双眼睛

模型的每一轮训练之前,还有大量细致专业的数据工作。

吴玉丹、宁铎、车慧婷、巴译晗等博士后和博士生,承担数据梳理、预处理、基础分析与AI-ready标注,也参与智能体开发和评测基准构建。字段名称、单位、定义和获取方法,都要清楚记录。少一个单位、错一处定义,计算就可能准确地执行错误的理解。

团队先借助AI处理词条,再由熟悉不同方向的成员审核、交叉复核。AI提高效率,却不能代替对数据含义的判断。

吴玉丹有临床工作经历,却不是计算科班出身。转向数据分析时,她曾在不能联网的沙箱中摸索代码,一个大小写错误,也可能让调试停下来。

如今AI可以生成代码,但能否运行、是否符合数据权限和研究预期,仍要理解与核实。技术支持的意义,是让她把更多精力投入数据分析及其科学意义的解读。

(项目组讨论数据工作)

上智院的星河启智平台FDE工程师王绘荔也由此进入研究过程。“我们的角色并非被动响应需求,而是深入业务场景,与大家协同研究数据处理优化方案,以数据质量的提升带动模型效果的持续改进。”

FDE即Forward-Deployed Engineer,意指能胜任人机协同工作的前端部署工程师。面对人与智能高度协同、共同进化的科研生产新模式,他们需要深入使用场景,与研究者共同理解问题、设计路径,并随反馈调整,而非等待明确需求、完成一次交付。

标注平台把领取任务、初标、复审和汇总串起来。遇到疑问,工程师参与讨论,聚合同类问题;科研组解释指标和目标,工程师寻找实现办法,再检查结果是否满足研究需要。

星河启智平台为破界营各项目提供智能体、模型调用所需的Token服务和数据加工服务,并安排专属FDE工程师。项目组每周收集需求,协调开发部署。截至9月,各项目提出的46项数据集需求已完成45项,43项模型和工具需求已全部完成开发部署。

这些数字记录着支持的落实。数据能否处理、模型能否调用、结果能否检查,往往决定设想能否进入下一步。

隐私又带来约束。表型数据不能随意离开沙箱,公开模型如何接入,算力、权限和流程如何共同运行,都要反复协调。提供算力回答的是有没有资源,接通数据、模型与环境,才能回答资源能否用于研究。

这些细密工作不是科学发现本身,却决定研究能否顺利进行。

从一次分析到持续可用的能力

随着数据与模型逐步接入研究,团队开始尝试把原本分散的任务组织成一条更完整的工作流程。

此前,一次复杂分析往往需要在数据处理、代码编写、模型调用和结果整理之间反复切换。表型科研AI Scientist尝试把这些执行环节与结果交付进一步自动化。目前,相关分析周期已从数周压缩至数小时,并能够在平台与受控沙箱中完成闭环运行。

这种变化并不只是速度上的提升。当模型调用、数据处理和结果检查被组织成连续的工作流,研究者就能更快拿到阶段性结果,并据此继续提问、调整方案和再次验证。

(表型科研AI Scientist)

2025年底,李吉羊曾用当时刚兴起的vibe coding,把一轮分析结果快速做成网页。一夜之间,网页搭建完成,团队成员纷纷围过来看:图表、数据和分析结果被放在同一个界面中,讨论也可以直接围绕具体结果展开。但展示清楚,并不意味着结果天然具有科学意义;流程跑通,也不意味着它适用于所有任务。哪些环节可以自动执行,哪些结果需要重新核对,哪些发现还必须经过实验或独立验证,仍然需要团队逐项判断。

在此基础上,AI科学家和FDE工程师尝试在星河启智平台上把模型、工具、数据查询和权限管理组织成可直接使用的入口。项目中的真实需求推动平台补充功能,平台则把经过验证的能力沉淀下来,让研究者不必每次都从零开始搭建工具。

围绕更复杂的健康问题,团队还构建了表型导航图智能体,以及HealthyTwin健康人标准与交互式健康数字孪生系统。前者用于检索潜在的关联链路,为跨指标、跨器官分析提供线索;后者基于表面健康个体的数据,探索如何进行综合表征与交互式健康评估。

(表型导航图智能体)

这些尝试共同指向一个更基础的问题:单项指标都处于正常范围,是否就足以说明一个人的整体健康?

答案仍不能被轻易下定论。潜在关联需要进一步验证,健康人标准也不等于可靠的个体长期预测。从基础模型到科研智能体,再到表型导航图与HealthyTwin,这些是用AI围绕表型科学展开的不同层次尝试,彼此衔接,却都还不是已经完成的答案。

工具越强,人要做什么

项目推进中,林燕丹也在重新思考教学。

她鼓励学生用AI,却有明确要求:提交内容必须在自己的认知范围内,或经过学习、核实,不能原样转交输出。

“二传手的事情我是不允许的”,她说,“那我还不如直接叫AI来完成。”

她先从自己做起,尝试新工具、搭建小型服务器,跟进学生的方法并亲自复现。她不可能每个领域都懂得更多,但需要具备判断和核查能力。

林燕丹还会逐篇查参考文献、抽查原始数据,让学生演示过程。讨论时也会不用电脑,看看每个人能否把工作讲明白。规则由此逐渐成为习惯:先说明要求,再持续核查反馈,最终让学生知道哪些地方必须自己弄懂。

她还在教学中鼓励学生开发智能体,通过训练智能体,加深对传统知识的掌握和应用。

胡子欣同样支持学生用AI,更看重判断力和品味:不只知道对错,还要辨别方案的优劣。他看到科学基础扎实的学生迅速成长,也看到依赖的风险:工具越省事,人越不愿思考。科研加速不会自动变成人才培养。

模型能回答、学生能生成代码,都不能单独证明研究已经完成。研究者要知道答案如何产生、证据支持什么、结论有哪些限制。

“如果他不知道那个东西,那就永远问不到那个问题。”林燕丹说。教师的作用,是帮助学生理解对象,提出更好的问题。模型可以承担更多执行工作,但问题选择、证据判断和结论责任,仍需要人。

这也适用于跨学科协作。作为破界营最早参与者之一,胡子欣仍在思考这种机制与常规科研路径的差异。传统研究往往从相对明确的科学问题出发,在完成前期预研后组织技术求解;破界营的实践则更具探索性,科学问题本身也会在领域科学、统计建模、人工智能与工程实现等不同视角的往返翻译中逐渐形成。模型能力、数据条件和阶段性结果不断反馈到问题定义之中,推动团队重新判断什么值得研究、什么能够求解,以及现有证据能够支持怎样的结论。这并不意味着前期预研不足,反而可能呈现出AI for Science的一条路径:AI不仅用于回答已经提出的问题,也参与科学问题的表达、检验与重构。至于这条路径如何稳定地产生有科学价值的发现,团队仍在探索。

而破界总是发生在不同专业共同参与问题形成与验证之时。科学家不只提供研究对象,AI研究者不只寻找技术解法,工程师不只完成交付,三方需要对问题定义、技术选择和结果检验共同负责。

让AI读懂一个人之前,人要先学会彼此理解。把分散的知识和能力带入同一个研究过程,把有效的资源经由上智院传送到复旦的实验台上,是破界营正在探索的路。至于多维表型能够揭示多少健康规律,答案仍在研究之中。


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上海科学智能研究院
上海科学智能研究院是聚焦科学智能基础研究、前沿技术与场景落地的战略性新型研发机构,以人工智能驱动科学研究范式变革、赋能千行百业为使命,致力于打造世界一流的科学智能科研与创新策源地,构建新质生产力的全新生态圈。
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