第九届进博会医疗器械及医药保健展区（以下简称“医疗展区”）以“健康中国，美好生活”为主题，汇聚全球顶尖医疗科技力量，展示创新药、高端医疗器械、生物医药技术、数字化诊疗及康养适老黑科技等前沿成果，推动医疗新质生产力发展，助力“健康中国2030”战略。
1.1号馆药品专区被誉为“看全球最新研发药物的黄金走廊”，本届展会集结了16家全球排名前20的制药企业及12家世界500强制药企业。本文聚焦罕见病领域，盘点本届进博会上具有突破性的罕见病创新药。
以下排名不分先后：
武田制药：首发1型发作性睡病创新疗法
展位：1.1B1-03
拥有245年历史的武田制药，重点布局消化及炎症性疾病、肿瘤、罕见病等领域。本届进博会，武田将以“武新如一，同频共未来”为主题，带来多款创新产品。
其中，神经科学领域创新药物奥普雷顿片将迎来获批上市后的进博首秀。作为中国首个获批的口服高选择性食欲素2型受体（OX2R）激动剂，也是目前唯一获批用于治疗1型发作性睡病的创新药物，该药于2026年7月在中国率先全球获批上市，标志着治疗从“对症”迈向“针对核心发病机制”的新阶段。
【罕见病科普】
发作性睡病是一种慢性、罕见的神经系统疾病，2023年9月被纳入国家第二批罕见病目录。奥普雷顿片的上市为1型发作性睡病患者提供了新的治疗选择。
杰特贝林：AI赋能与HAE创新疗法首秀
展位：1.1A1-01
杰特贝林首次亮相进博会，展示其血液制品全流程质量体系、全球创新产品及AI赋能的罕见病诊疗体系。期间将与医疗机构签约，首发针对罕见病领域的智能化医疗体系。
重磅展品包括全球首个靶向活化凝血因子XII（FXIIa）的单克隆抗体抑制剂ANDEMBRY（garadacimab）。作为遗传性血管性水肿（HAE）的创新治疗方案，该药采用预充式注射笔，每月仅需一次皮下注射，适用于12岁及以上患者的常规预防治疗，并获提名2026年美国盖伦奖“最佳生物技术产品”。
【罕见病科普】
遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见且可危及生命的遗传性疾病，特征为反复不可预测的皮肤或黏膜下水肿，喉头水肿引发的窒息是主要死因。
勃林格殷格翰：肺纤维化新药实现“全球首批”
展位：1.1A2-03
连续8届参展的勃林格殷格翰，将展示人用药品和动物保健领域的10款创新管线。三款在研疗法实现中国首秀：针对支气管扩张症的verducatib、双特异性免疫疗法欧布妥米单抗以及心力衰竭药物维卡卓司他。此外，胰高血糖素/GLP-1双受体激动剂索弗度肽也将再次亮相。
博优维®作为近十年来首个获批用于特发性肺纤维化（IPF）治疗的新药，其PPF适应症在中国实现“全球首批”，为患者带来即时获益。
【罕见病科普】
肺纤维化导致肺泡结构变硬、失去弹性，严重影响呼吸功能，属于严重威胁生命的罕见病。
吉利德科学：PBC创新药加速惠及中国患者
展位：1.1A3-02
连续五年参展的吉利德科学，全面展示HIV、肝病、乳腺癌及抗真菌领域的创新产品。重点展出原发性胆汁性胆管炎（PBC）创新药司拉德帕Seladelpar。
作为全球首个获批治疗PBC的强效选择性PPARδ激动剂，司拉德帕能改善生化指标并缓解瘙痒。依托“先行先试”政策，该药已在多地惠及患者，并被纳入多地惠民保海外特药目录，目前中国上市申请正在CDE审评中。
【罕见病科普】
PBC是一种罕见的慢性自身免疫性胆汁淤积性肝病，若不及时治疗可能进展为肝硬化或肝衰竭，已纳入《第二批罕见病目录》。
诺和诺德：长效生长激素覆盖更广适应症
展位：1.1B2-01
诺和诺德在华累计投资超170亿元，今年品牌焕新为“长久健康，始于当下”。其长效生长激素诺泽优®（帕西生长激素注射液）在正式获批且商业上市后，首次亮相进博会。
诺泽优®是中国获批适应症覆盖最广的长效生长激素，适用于GHD、努南综合征、特发性身材矮小及SGA所致的身材矮小等2.5岁及以上儿童患者。每周一次给药显著减少注射次数，减轻患儿及家庭负担。
【罕见病科普】
GHD和努南综合征均纳入我国《第二批罕见病目录》。此类患儿面临生长迟缓风险，需重视早期监测与规范诊疗。
赛诺菲：血友病非因子疗法革新预防治疗
展位：1.1C2-01
赛诺菲全球首个且唯一的血友病siRNA创新非因子疗法赛菲因®（芬妥司兰钠注射液）迎来商业化上市后的进博首秀。该药于2026年在华正式可及，推动血友病管理向便捷的非因子规律预防治疗转型。
赛菲因®适用于12岁及以上重型A型或B型血友病患者的常规预防治疗，实现对有/无抑制物患者的全覆盖。凭借一年最少仅需6次皮下注射的优势，有效解决患者长期面临的注射和出血负担。
【罕见病科普】
血友病是我国首批纳入目录的罕见病，患者因缺乏特定凝血因子面临自发性出血风险，可能导致关节损伤甚至残疾。