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📖晨讯前十概览:
1️⃣神经囊尾蚴病致单肢轻瘫:罕见神经系统表现病例报告
2️⃣神经结节病的非典型表现:病例报告
3️⃣探索罕见格林-巴利综合征变体的治疗:Miller-Fisher综合征病例报告
4️⃣感染合并MOG抗体相关疾病:病例报告与文献系统评价
5️⃣20岁男性因滥用笑气致维生素B12缺乏性脊髓神经病临床病例
6️⃣十五又二分之一综合征病例报告
7️⃣镇痛药背景下CHANTER综合征病例报告
8️⃣初诊误诊为阿尔茨海默病的致死性家族性失眠症患者:病例报告
9️⃣神经元核内包涵体病病例报告与文献综述
🔟以肌肉疼痛为主要表现的NMDAR脑炎病例
1.神经囊尾蚴病致单肢轻瘫:罕见神经系统表现病例报告
Neurocysticercosis-Induced Monoparesis: A Case Report of a Rare Neurological Manifestation
(寄生虫感染定位症状)
› 单个病灶压迫运动皮质或皮质脊髓束导致单侧肢体无力的机制与影像学特点
› 抗寄生虫治疗(阿苯达唑)与糖皮质激素在活动期病灶管理中的应用
› 与脑卒中、肿瘤等其他病因的鉴别诊断
2.神经结节病的非典型表现:病例报告
An Atypical Presentation of a Patient With Neurosarcoidosis: A Case Report
(肉芽肿性疾病神经系统受累)
› 非典型表现如孤立性颅神经病变、脊髓炎或脑膜病变的识别挑战
› 诊断依赖于临床、影像(MRI强化病灶)、脑脊液分析及组织活检
› 免疫抑制治疗(糖皮质激素、免疫调节剂)的启动与调整
3.探索罕见格林-巴利综合征变体的治疗:Miller-Fisher综合征病例报告
Exploring Treatments for a Rare Guillain-Barré Variant: A Case Report of Miller-Fisher Syndrome
(GBS眼肌麻痹型)
› 典型三联征(眼肌麻痹、共济失调、腱反射消失)与抗GQ1b抗体的关联
› 免疫治疗(IVIG、血浆置换)的疗效与支持性管理(呼吸、营养)
› 大多数患者预后良好,但需监测向全身性GBS的转化
4.感染合并MOG抗体相关疾病:病例报告与文献系统评价
Infections Combined With Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody-Associated Disease: A Case Report and Systematic Review of the Literature
(感染触发脱髓鞘)
› 前驱感染(如病毒、支原体)作为MOGAD发病或复发的常见触发因素
› 临床表型(视神经炎、横贯性脊髓炎、ADEM)与感染类型的关联分析
› 急性期治疗(大剂量激素)与长期免疫调节策略
5.20岁男性因滥用笑气致维生素B12缺乏性脊髓神经病临床病例
Clinical Case of a 20-Year-Old Man With Myeloneuropathy Due to Vitamin B12 Deficiency From Nitrous Oxide Abuse: A Case Report
(娱乐性药物神经系统毒性)
› 笑气(N₂O)不可逆氧化钴胺素,致B12功能障碍,引起亚急性联合变性
› 临床特征:感觉性共济失调、锥体束征、周围神经病,可能伴精神症状
› 治疗:立即停用笑气、大剂量B12(羟钴胺)肌注、康复训练
6.十五又二分之一综合征病例报告
A case report of fifteen-and-a-half syndrome
(脑干综合征)
› 病变累及脑桥被盖部,导致同侧展神经麻痹(凝视不能)与对侧核间性眼肌麻痹(INO)
› 最常见病因为缺血性卒中,需MRI确诊
› 多数病例预后取决于病因,眼动障碍可能遗留
7.镇痛药背景下CHANTER综合征病例报告
CHANTER syndrome in the context of pain medication: a case report
(脑桥被盖综合征)
› 定义为:双侧水平凝视麻痹(Conjugate horizontal gaze palsy)、核间性眼肌麻痹(INO)、对侧轻偏瘫,常伴意识障碍
› 与药物(如阿片类)过量或毒性相关的罕见报告,提示需考虑中毒性病因
› 支持治疗与药物清除
8.初诊误诊为阿尔茨海默病的致死性家族性失眠症患者:病例报告
A fatal familial insomnia patient initially misdiagnosed as Alzheimer’s disease: a case report
(朊蛋白病罕见类型)
› FFI的早期表现:顽固性失眠、自主神经功能障碍、快速进展的认知下降与运动异常
› PRNP基因D178N突变检测为诊断金标准,睡眠多导图有特征性改变
› 无有效治疗,支持性护理与遗传咨询
9.神经元核内包涵体病病例报告与文献综述
A case report of neuronal intranuclear inclusion disease and literature review
(罕见神经退行性疾病)
› NIID的临床异质性:成人起病型可表现为痴呆、共济失调、帕金森症、周围神经病
› 皮肤活检(汗腺细胞核内嗜酸性包涵体)或NOTCH2NLC基因GGC重复扩增检测确诊
› 对症支持治疗,疾病缓慢进展
10. 以肌肉疼痛为主要表现的NMDAR脑炎病例
A case of NMDAR Encephalitis with muscular pain as the main presentation
(自身免疫性脑炎不典型症状)
› 抗NMDAR脑炎除了典型精神行为、癫痫、运动障碍外,可突出表现为严重肌痛
› 机制可能与抗体直接作用于周围或中枢的NMDA受体有关
› 免疫治疗(一线激素/IVIG/血浆置换,二线利妥昔单抗/环磷酰胺)有效
11.快速增长的阴囊表皮包涵囊肿:病例报告
Rapidly growing intra-scrotal epidermal inclusion cyst: a case report
(阴囊良性肿瘤)
› 表皮样囊肿通常生长缓慢,快速增大需警惕感染、破裂或恶变(鳞癌)
› 超声特征与手术完整切除(包括囊壁)的必要性
› 病理检查以排除恶性转化
12.机器人肾输尿管切除术后肾盂原发性B细胞淋巴瘤:病例报告
Primary B-cell lymphoma of the renal pelvis following robotic nephroureterectomy: a case report
(泌尿系统罕见淋巴瘤)
› 原发性上尿路淋巴瘤罕见,常表现为血尿、腰痛或梗阻
› 诊断依靠术后病理(CD20+等标志物)与全身分期(PET-CT)
› 治疗以化疗(R-CHOP)为主,预后取决于分期与病理类型
13.透明细胞肾细胞癌伴集合管癌转化:病例报告与文献综述
Clear cell renal cell carcinoma with collecting duct carcinoma transformation: a case report and review of the literature
(肾癌罕见亚型混合)
› ccRCC中偶见向高级别、侵袭性更强的集合管癌或肉瘤样成分转化
› 预后差,对靶向/免疫治疗反应可能不同,需更积极的多学科治疗
› 病理仔细取材与免疫组化(如PAX8, GATA3)鉴别诊断
14.前列腺癌误诊为前列腺脓肿:病例报告与文献综述
Prostate cancer misdiagnosed as prostatic abscess: case report and literature review
(感染与肿瘤鉴别)
› 前列腺癌继发坏死、感染或表现为急性症状时,临床与影像学(如CT低密度区)可类似脓肿
› 经直肠超声引导穿刺活检与引流物病理/培养是鉴别关键
› 避免延误癌症诊断与治疗
15.泌尿生殖系统结核致梗阻性尿路病与肾衰竭的罕见表现:病例报告
A rare presentation of urogenital tuberculosis leading to obstructive uropathy and renal failure: a case report
(结核病泌尿系统并发症)
› 肾结核可进展至输尿管狭窄、膀胱挛缩,导致梗阻后肾积水与功能丧失
› 诊断:尿抗酸染色/培养、PCR、影像学(肾自截、钙化)与膀胱镜活检
› 抗结核治疗结合必要时介入(支架)或手术(肾切除、膀胱扩大)
16.前列腺动脉栓塞术后前列腺与阴囊坏死:罕见并发症与长期良好结局**
**Prostatic and scrotal necrosis following prostate artery embolization: a rare complication with a successful long-term outcome
(介入治疗严重并发症)
› PAE为非靶栓塞或过度栓塞导致前列腺及邻近组织(阴囊)缺血坏死的罕见灾难性事件
› 临床表现:剧烈疼痛、发热、组织脱落,需紧急清创与多学科管理
› 长期结局可能涉及尿失禁、勃起功能障碍,但部分患者可恢复
17.腹腔镜下孤立肾巨大结石取出术:病例报告
Laparoscopic removal of a giant kidney stone in a single kidney: a case report
(复杂结石微创手术)
› 孤立肾结石处理需最大限度保护肾功能,腹腔镜肾盂切开取石术(LP)是选项之一
› 技术要点:术中超声定位、无阻断或短暂阻断肾动脉、结合软镜等
› 术后监测肾功能、预防复发与感染
18.成年男性偶然发现的巨大膀胱憩室:病例报告
Incidental finding of a huge bladder diverticulum in adult male: a case report
(膀胱出口梗阻后果)
› 巨大憩室常继发于长期膀胱出口梗阻(如BPH),可无症状或表现为双阶段排尿、感染
› 诊断:膀胱镜、CTU,评估憩室颈宽度、输尿管口关系及排空能力
› 治疗原发梗阻,憩室大或有并发症(结石、肿瘤)时考虑手术切除
19.成年男性罕见尿道重复畸形:病例报告与文献综述
**A rare urethral duplication in an adult male: Case report and literature review**
(先天性畸形迟发诊断)
› 尿道重复畸形(通常为矢状面重复)的解剖分型与临床表现(双股尿流、感染、性功能障碍)
› 影像学(逆行尿道造影、MRI)与尿道镜检查明确解剖
› 无症状者无需治疗,有症状者手术矫正(常需整形外科技术)
20.两例与COVID-19感染相关的蛛网膜下腔出血获得良好功能结局
Two Cases of Subarachnoid Hemorrhage Associated With COVID-19 Infection Yielding Favorable Functional Outcomes
(病毒感染脑血管并发症)
› COVID-19相关的凝血功能障碍、内皮炎可能诱发动脉瘤破裂或非动脉瘤性SAH
› 临床表现:典型雷击样头痛,在COVID背景下需提高警惕,及时CT检查
› 积极神经重症监护(血压控制、血管痉挛防治)、病因治疗(弹簧圈/夹闭)与康复
21.内镜下Denker入路在诊断IgG4相关眼病中有用的病例
A Case in Which the Endoscopic Denker’s Approach Was Useful in the Diagnosis of IgG4-Related Ophthalmic Disease
(鼻内镜手术拓展应用)
› Denker入路(经上颌窦前壁)可提供至眶下、眶内侧区域的宽敞手术通道
› 在获取眶内病变(如泪腺、眶内软组织)活检以诊断IgG4-ROD中的价值
› 确诊后主要依靠全身糖皮质激素与免疫调节剂治疗
22.COVID-19感染后急性黄斑区神经视网膜病变:病例报告
Acute Macular Neuroretinopathy Following COVID-19 Infection: A Case Report
(病毒感染视网膜微血管病变)
› AMN特征:旁中心暗点、OCT见外层视网膜(椭圆体带、嵌合体带)高反射病变
› 可能与病毒感染致毛细血管缺血或免疫介导损伤有关
› 多数视力预后尚可,但暗点可能遗留,无特定治疗
23.由Eikenella corrodens致创伤后眶蜂窝织炎病例
A case of post-traumatic orbital cellulitis caused by Eikenella corrodens
(机会病原体感染)
› 啮蚀艾肯菌为口腔正常菌群,在创伤(尤其人咬伤)后可引起严重混合感染
› 临床进展快,需广谱抗生素(覆盖厌氧菌,如β-内酰胺/β-内酰胺酶抑制剂)与外科引流
› 并发症:海绵窦血栓、视力丧失
24.Krukenberg瘤(卵巢转移)患者经FOLFOX+纳武利尤单抗治疗后双侧视神经病变:病例报告
Bilateral optic neuropathy in Krukenberg tumor treated with FOLFOX plus nivolumab: a case report
(肿瘤治疗神经毒性)
› 化疗(如奥沙利铂)与免疫检查点抑制剂均可引起视神经炎或其他神经毒性
› 鉴别诊断:肿瘤转移、副肿瘤综合征、其他自身免疫性视神经病
› 处理:暂停可疑药物、大剂量激素冲击,视力预后不定
25.眶部腺泡状软组织肉瘤:罕见眶部恶性肿瘤——病例报告与文献综述
Orbital alveolar soft part sarcoma: a rare orbital malignancy – case report and literature review
(软组织肉瘤特殊部位)
› ASPS常见于青年人,生长缓慢但具高转移潜能,典型易位t(X;17)(p11;q25)
› 治疗以完整手术切除为主,放疗作用不明确,靶向药(如酪氨酸激酶抑制剂)用于晚期
› 长期随访(肺、脑转移筛查)至关重要
26.波兰农民确诊眼弓蛔虫病、弓形虫病及眼恶丝虫病——病例描述
Toxocarosis, toxoplasmosis and ocular dirofilariasis diagnosed in a Polish farmer – a case description
(多种寄生虫混合眼内感染)
› 职业暴露(接触土壤、动物)导致多种寄生虫眼部感染(肉芽肿性葡萄膜炎、视网膜脉络膜炎)
› 诊断依赖于血清学、眼部表现(如弓蛔虫的周边肉芽肿)及有时玻璃体/视网膜活检
› 治疗:抗寄生虫药(阿苯达唑、乙胺嘧啶+磺胺)、糖皮质激素控制炎症
27.与Valsalva视网膜病变相关的全层黄斑裂孔:病例报告
Full-thickness macular hole associated with Valsalva retinopathy: a case report
(视网膜出血并发症)
› 剧烈Valsalva动作致视网膜前出血(内界膜下),继发黄斑区牵拉或毒性物质致裂孔形成
› 治疗:观察出血吸收,若裂孔持续存在且影响视力,行玻璃体切除+内界膜剥除术
› 预后一般良好,取决于裂孔大小与持续时间
28.靶向二代测序与家系调查实现CRX相关黄斑营养不良正确遗传诊断——病例报告
Targeted next generation sequencing and family survey enable correct genetic diagnosis in CRX associated macular dystrophy – a case report
(遗传性眼病精准诊断)
› CRX基因突变导致多种视网膜营养不良(如锥杆细胞营养不良、Leber先天性黑矇)
› 临床表型重叠,NGS panel或全外显子测序结合家系共分离分析是确诊关键
› 确诊为遗传咨询、预后判断及未来基因治疗试验准入提供基础
29.病例报告:青光眼患者与血液透析诱导的眼透析失衡相关的反复眼压升高
A case report: Recurrent intraocular pressure elevation associated with hemodialysis-induced ocular dialysis disequilibrium in a glaucoma patient
(血液透析眼内压波动)
› 透析后血浆渗透压快速变化可能导致眼内液体积聚、房水动力学改变,诱发急性眼压升高
› 对已有青光眼视神经损害的患者构成风险,需加强透析前后眼压监测
› 管理:优化透析方案(如钠曲线)、局部降压药物调整
30.巴雷特食管内镜根除治疗:临床实践指南
Endoscopic Eradication Therapy of Barrett’s Esophagus: Clinical Practice Guideline
(消化道癌前病变管理)
› 对伴有异型增生的BE,内镜下根除治疗(射频消融、内镜下粘膜切除/剥离)是标准
› 指南涵盖患者选择、术前评估、技术选择、术后监测与病理评估标准
› 目标是消除异型增生与肠化生,降低进展为食管腺癌风险
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