爱丁堡大学基因组生物学家Wendy Bickmore指出，理解人类基因组，需要研究基因如何在不同细胞、不同时间被开启或关闭。Evo 2、Genos和谷歌DeepMind的AlphaGenome等基因组基础模型，正被用于预测DNA序列变化如何影响生物过程及疾病风险；她认为，人体细胞类型及其发育变化是这类预测面临的重要挑战。
人类基因组包含约30亿个DNA“字母”，其中约2%属于蛋白质编码区域，拥有约2万个蛋白质编码基因。决定细胞功能的，还有大量参与调控的非编码区域：肌肉、脑和皮肤细胞使用同一套遗传信息，却能通过不同的基因开关组合形成各自的功能。
这种调控具有立体结构。人类基因组中存在数十万乃至数百万个增强子，它们是调节基因活动的DNA片段，有些与目标基因相隔数百万个DNA字母。DNA及其包装蛋白形成的环状结构，能让远处的调控片段靠近目标基因；这些结构又持续变化，使基因活动随细胞状态而调整。
AI模型通过大量基因组数据学习关联，帮助研究人员预测序列变化的作用。Bickmore认为，进一步理解基因功能，还要把细胞类型、发育阶段和动态三维结构纳入研究。她对研究方向持乐观态度，认为领域正在形成共同框架，AI可以协助分析，人类研究者则继续从中寻找基本规律。据WIRED报道。