PGD？ PGS? 傻傻分不清楚?
PGD和PGS都是第三代试管婴儿技术。PGD指胚胎植入前遗传学诊断，判断是否携带遗传病或是缺陷的基因。PGS是指胚胎植入前非整倍体筛查，检测胚胎中染色体的数目与结构。健康的胚胎有23对完整的染色体，而不健康的胚胎可能有多于、少于这个数字或结构异常倒位、异位等。
产前诊断只能通过孕中期的超声检查丶羊水检测或孕早期的绒毛活检来完成，一旦发现异常则不可避免地要进行选择性流产或引产，危及孕妇的身心健康。而PGD/PGS则能降低这类情况发生的风险，是减少出生缺陷的有效手段之一。1990年世界上首例经PGD诊断的女婴在英国诞生。此后，PGD技术迅速发展，目前全世界已进行了大约20000多个PGD/PGS周期，对明确诊断的大多数遗传性疾病都可进行PGD。
一、谁需要做第三代试管婴儿?
第三代试管婴儿技术为有染色体异常、遗传性疾病、某些不明原因反复自然流产、反复植入失败、高龄患者带来了福音。
PGD可以检测特定遗传病基因或是基因缺陷。如果你或你的男性伴侣有家族遗传病史，并且你想确保你没有将它遗传给孩子，这个检测就很重要。在某些情况下，你可能会成为疾病的载体，而不会自己感染疾病。
PGS主要针对高龄患者、反复流产、反复植入失败，PGS可以帮助检测出最健康的胚胎，降低自然流产率，提高妊娠成功率。
二、PGD诊断的常见染色体疾病和遗传病
（1）染色体病：平衡易位丶罗氏易位丶倒位等;
（2）X连锁疾病：甲丶乙型血友病丶杜氏肌营养不良症丶脆性X综合征丶视网膜色素沉着丶鸟苷酸转氨甲酰酶缺陷症丶严重联合免疫缺陷症等;
（3）常染色体显性疾病：多囊肾丶结肠息肉腺病丶马凡综合征丶Huntington舞蹈病丶肌强直性营养不良等;
（4）常染色体隐性疾病：beta-地中海贫血丶囊性纤维化丶遗传性耳聋丶Fanconi贫血丶Tay-sachs病丶镰状细胞病丶Gaucher病丶脊肌萎缩丶苯丙酮尿症丶大包型表皮松解症等。
三、第三代试管婴儿周期可分为六步
（1）取卵，ICSI受精形成受精卵，囊胚培养(需5天时间);
（2）囊胚活检，活检后立即进行胚胎冷冻;
（3）分子遗传学诊断(主要是应用基因芯片技术对胚胎染色体结构异常及数目异常进行诊断)，筛选出可以移植的胚胎;或者应用基因芯片技术和高通量测序技术对单基因疾病进行诊断，筛选出正常的胚胎进行移植;
（4）囊胚复苏，胚胎移植;
（5）妊娠诊断；
（6）产前诊断，即怀孕早期进行绒毛活检或者怀孕中期进行羊水穿刺检查胎儿染色体或基因。
四、第三代试管婴儿技术安全吗?
这是每个进行第三代试管婴儿的夫妻首先担心的问题。现有技术和该技术的发展历史，其安全性需要更长时间的随访研究。第三代试管婴儿技术的历史较短，到今天仅有20多年的时间。到目前为止，经PGD/PGS检测出生孩子的畸形率和生长发育与一般试管婴儿周期出生孩子相比无明显异常。
