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Ultima Genomics 在秘密完成6亿美元融资后,宣称可实现100美元的全基因组测序

Ultima Genomics 在秘密完成6亿美元融资后,宣称可实现100美元的全基因组测序 海外洞察
2022-05-31
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导读:Ultima表示,其测序仪及软件平台UG 100可在约20小时内完成人类基因组的完整测序。

生物技术和制药研究领域对基因组数据的需求持续上升,但成本仍是关键制约因素——即便当前完整基因组测序费用已降至1,000美元。Ultima Genomics宣称可将该成本再降低一个数量级至100美元,有望进一步加速这一经济趋势。

Ultima表示,其UG 100测序仪及软件平台可在约20小时内完成人类全基因组测序,精度与现有方案相当,但每“千兆碱基”(即每百万个DNA碱基对)的成本显著更低。

技术原理简述

DNA测序本质是将DNA在试剂中扩增后,通过微小通道使片段与微观机制结合,为并行碱基检测器成像做准备,最终通过末端匹配重新组装成完整基因组。

三大核心技术突破

1. 晶圆化流体系统:摒弃传统需冲洗的流体通道,将微机械装置(密集静电着陆垫阵列)蚀刻于200毫米硅晶圆上。该工艺材料廉价、易于大规模制造;试剂仅需沉积于晶圆中心,利用旋转离心力均匀分布,并在连续旋转中读取序列,“类似于读取光盘”。

UG 100开放水流程示意图及晶圆微图案表面图像。图片来源:Ultima Genomics

2. 温和直接读取:巧妙结合碱基替换与粒子级成像优势,减少对原始DNA链的破坏,同时避免单光子计数等易错测量方式。

3. AI加速数据转化:利用深度卷积神经网络将光学扫描信号转化为可用数据。模型经多基因组训练并针对样本调优后,可快速验证并将微小片段组装为完整基因组,提速的同时消除错误。

商业化进程与应用前景

目前流程仍可通过提升晶圆尺寸、密度进一步优化通量以压低成本,但现阶段实现90%降本已具备市场化条件。创始人兼CEO Gilad Almogy透露,公司正与Broad研究所、Whitehead研究所、贝勒医学院等机构开展概念验证研究,成果即将公布或作为预印本发布。预计2023年将展开更广泛商业部署。

Almogy指出以下领域将率先受益:

  • 疾病诊断:基因组学将成为首选手段,与现有技术互补并深化理解;
  • 人群基因组学:大幅降本推动大规模测序,增进对不同群体及时间维度下基因组系统性变异的认识,助力RNA表达、蛋白质组学及表观遗传学研究;
  • 深度肿瘤学:基于基因谱分析的癌症表征与对抗应用,全基因组肿瘤测序周转速度将进一步提升;
  • 单细胞测序:成本降低有望打破免疫谱型分析等常规应用的壁垒。

随着测序从十亿美元级工程转变为可按月完成的常规流程,生物技术行业正站在新一轮数据爆炸边缘。未来机遇将不再局限于生产,而在于如何管理与利用这片日益深广的信息海洋。

【声明】内容源于网络
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