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结直肠癌筛查是一项重要且有效的措施,旨在识别具有结直肠癌患病风险的人群,并早期发现癌前病变。过去几十年来,随着40至54岁人群结直肠癌发病率的上升,早期筛查变得尤为关键。个体罹患结直肠癌的终生风险取决于遗传和环境因素的综合作用。
因此,筛查的首要环节是通过识别这些风险因素,来确定需要提前接受筛查的人群。对患者进行结直肠癌筛查时,首先需评估其是否存在导致结直肠癌发生的风险因素。主要的高危因素包括:个人或家族结直肠癌病史;遗传性结肠癌综合征(如家族性腺瘤性息肉病和林奇综合征);炎症性肠病(如溃疡性结肠炎和克罗恩病);腹部盆腔放射治疗史;以及囊性纤维化。
若患者存在上述任一风险因素,即被视为高危人群,需根据具体风险类型早于普通风险人群开始结直肠癌筛查。此外,还存在其他次要风险因素会使患者处于普通风险等级。这些因素包括:男性性别;特定种族(如黑人、美洲原住民和阿拉斯加原住民);器官移植史或免疫抑制状态;肥胖;吸烟与饮酒习惯;高红肉或加工肉类摄入的饮食结构;以及长期雄激素剥夺治疗(如前列腺癌治疗)。虽然这些特征可能增加结直肠癌发病率,但具有这些因素的患者仍属普通风险范畴,建议自45岁起开始筛查。
对于普通风险患者的筛查方案,目前提供两种检测路径供选择。第一种方案是从45岁开始进行初次结肠镜检查。若检查结果正常或仅发现增生性息肉,患者可于10年后再次接受结肠镜检查。但若发现腺瘤性息肉,则需根据息肉特征提前复查:对于发现1-2个小于1厘米的腺瘤性息肉,或病理显示低度不典型增生的患者,应于5年内复查结肠镜;若息肉数量超过3个、直径大于1厘米、伴有高度不典型增生或呈现绒毛状特征,则需在3年内复查。
普通风险患者也可选择结肠镜以外的替代检测方法,包括每年进行的粪便免疫化学检测和粪便隐血试验,每五年一次的双重对比钡剂灌肠检查及CT结肠成像。若替代检查结果正常,患者可继续按推荐周期(1-5年)进行筛查。但若发现异常(如便血或息肉等可疑病变),则需尽快进行结肠镜检查。
对于高危患者的筛查管理,需重点关注以下五大主要风险因素:个人或家族结直肠癌病史、遗传性结肠癌综合征(如家族性腺瘤性息肉病和林奇综合征)、炎症性肠病(如溃疡性结肠炎和克罗恩病)、腹部盆腔放射治疗史以及囊性纤维化。
这些风险因素会促使结直肠黏膜细胞异常增殖,从而显著增加罹患结直肠癌的风险,因此这类患者需提前开始筛查。具体筛查时间取决于患者携带的风险因素类型。
例如,若患者无遗传性结肠癌综合征家族史,无炎症性肠病个人史,但存在结直肠癌家族史、腹部放射治疗史或囊性纤维化病史,则应从40岁开始结肠镜筛查,或比一级亲属确诊结直肠癌的年龄提前10年启动筛查。举例而言,若患者父母在40岁时确诊结直肠癌,则患者应从30岁开始接受首次筛查。
若初次结肠镜检查结果正常或仅发现增生性息肉,患者可于5年后复查。若发现腺瘤性息肉,则需根据病理特征确定复查间隔,此原则与普通风险患者一致:发现1-2个小于1厘米的腺瘤性息肉或病理显示低度不典型增生者,应于5年内复查;若息肉数量超过3个、直径大于1厘米、伴有高度不典型增生或呈现绒毛状特征,则需在3年内复查。
对于有遗传性综合征,如家族性腺瘤性息肉病(FAP)或林奇综合征家族史的患者,需更早启动筛查。家族性腺瘤性息肉病患者应接受基因检测以确认是否存在APC基因突变。
若检测确认携带APC基因突变,患者需自10至12岁起每年接受乙状结肠镜检查。此外,他们需要咨询结直肠外科医生评估预防性结肠切除术的必要性——因为若不进行干预,FAP患者在40岁前癌变概率高达100%。在预定手术前的任何阶段若发现息肉,都应每年进行结肠镜检查直至完成结肠切除。对于有林奇综合征家族史的患者,同样建议进行基因检测,并从20至25岁开始(或比家族中最早确诊结直肠癌的年龄提前10年),每1-2年接受一次结肠镜筛查。
另一需要重点关注的群体是炎症性肠病患者。该类患者应在确诊克罗恩病或溃疡性结肠炎8年后接受首次结肠镜检查。后续复查间隔取决于初次检查结果:结肠镜未见活动性炎症、病变仅局限左半结肠、或克罗恩性结肠炎累范围不足50%者属于低风险组,可每5年复查;若存在广泛炎症、息肉或异型增生等高风险特征,则需缩短复查间隔至1-3年。
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