听说过“无创23染色体检查”吗？ 如果没有，等小康来告诉大家这项检查的重要性吧，无创23染色体检查英文名叫“NiPT”，是目前胎儿健康检查领先的无创DNA技术，由美国研发并引入香港。
无创23染色体检查相对内地医疗较新，所以大家对它认识不多，但是在香港它已是很多孕妈的首选和必要的产前检查之一，原因在于它的精准度和安全性：精准度达到99.9%，也不用再冒着流产、畸形的风险去做羊水穿刺或绒毛采样了，幸运是怀孕只需8周就可做检查，知道胎儿健康与否.
什么是无创23检查
无创23染色体检查，全称Non-Invasiveprenatal testing（简称NiPT），即无创产前基因检测。
胎儿发育到一定周数，胎儿DNA便会经由胎盘进入母血，在目前世界领先测序技术下，只需要母体抽取10ml静脉血便可检测胎儿基因，与染色体相关的遗传疾病，甚至X与Y的性染色体情况。
隐藏在母血中胎儿基因的疾病信息
人类一般有23对(46条)染色体，若染色体数目或结构异常，会导致各种遗传疾病，如唐氏综合症。
唐氏综合症是目前最常见的染色体疾病，占所有染色体疾病的70-80%。该症患者的第21对染色体上会多一条染色体，即有三条21号染色体，所以它也被叫做“21-三体综合症”。
数据显示，平均每800个新生儿就会有1个唐氏儿，且其发病率也跟孕妈年龄有关，年龄越大，发病率就越高。
唐氏儿们会有智力障碍、器官畸形、面容特殊、发育迟缓和寿命短等特征，而且还常伴有先天性心脏病、癫痫等疾病，需要家人长期照顾。可目前还没找到它有效的治疗方法。
无创染色体检查和传统唐筛对比
检查方式 |
检查周数 |
准确率 |
备注 |
B超（查颈部透明带） |
11-14周 |
64-70% |
存在假阳性 |
验血 |
11-20周 |
69-87% |
存在假阳性 |
绒毛采样 |
满10周 |
98% |
有流产、致畸风险 |
羊水穿刺 |
满16周 |
>99% |
有流产、致畸风险 |
无创23染色体检查 |
满8周 |
>99.9% |
无流产、致畸风险，且精准 |
"无创23整体版"和"无创23+微缺失"该怎么选?
而“无创23+微缺失”（NiPT 23+）则是额外再加检测20种微缺失， 微缺失胎儿有3%-8%的可能会患上以下20种症候群疾病，所以特别在意优生优育的准爸妈可以选择此项检测。
国内和香港无创产前的比较
无创产前检查 |
国内 |
香港 |
检测内容 |
3对染色体（引起三体综合症疾病）+6-8种微缺失 |
23对染色体（包括XY性染色体）+20种微缺失 |
检查周数 |
孕满12周 |
孕满8周 |
目前国内的无创产前检查只是检测三对染色体T21、T18、T13，而微缺失也只能检查6-8项，遗留未检测的其它染色体型号则存在其它基因疾病隐患。而香港无创23染色体检查是检测全部染色体， 更全面、更精准，且微缺失症候群种类覆盖更多。
此外， 我们也都知道越早能检测就越好，如果真的不幸检查到胎儿染色体有异常，也还能尽早做是否继续妊娠的决定，以减少对孕妈和家庭的伤害。
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