谷歌 DeepMind 正式推出 AlphaGenome Atlas，这是一个由 AI 驱动的可搜索数据库，旨在绘制人类 DNA 中所有 90 亿个可能单字母变异的预测影响图谱。
该数据库体积高达 1PB，是当年 AlphaFold 数据库的 30 倍。它预先计算了人类基因组中每一个可能发生的单核苷酸变异（SNV）及其对分子生物学的影响，并免费向学术界开放。
访问入口：https://deepmind.google.com/science/alphagenome/atlas
项目背景与意义
人类基因组存在约 90 亿个可能的单字母突变，在实验室中逐一测试其后果几乎不可能完成。DeepMind 此前已推出 AI 模型 AlphaGenome 用于预测特定基因变异的影响，而 AlphaGenome Atlas 则是对这一能力的规模化扩展。
通过大规模预计算，DeepMind 将所有结果整合成完整的“地图集”，旨在基因调控层面复制 AlphaFold 的成功路径——正如 AlphaFold 将已知蛋白质 3D 结构预测从 19 万个提升至 2 亿多个，AlphaGenome Atlas 将为全基因组突变提供全景视图。
核心指标：AVI 评分体系
为帮助科研人员在海量数据中快速定位关键变异，DeepMind 推出了 AlphaGenome 变异影响评分（AVI 评分）。该评分整合了 AlphaGenome 与蛋白质突变预测模型 AlphaMissense 的能力，将复杂的预测结果浓缩为单一数值，具备以下三大特性：
全覆盖编码与非编码区
人类基因组中仅 2% 为编码区，其余 98% 为非编码区，后者负责调控基因活性且集中了大部分性状相关变异。AVI 评分可同时对这两类区域进行打分与排序。
归因机制透明
AVI 评分能拆解具体的分子机制，直接指出突变破坏的生物学过程，例如破坏 RNA 剪接指令或影响染色质可及性。
内置调控词汇库
数据库收录了超过 2500 个高频出现的 DNA 短序列（即基因组“词汇”）及其具体位置，辅助解析转录因子结合位点。
三大实际科研突破
外部合作团队已利用 AlphaGenome Atlas 取得多项实验与科研进展：
破解罕见病致病机理
Broad 研究所与 GREGoR 联盟合作，利用 AVI 评分筛查致病突变，发现了一个此前被忽略的 DNM1 基因突变，该突变与癫痫性脑病高度相关。AVI 评分准确预测该突变制造了错误剪接位点导致蛋白质异常延伸，后续实验证实了这一推断。
挖掘复杂性状与蛋白质关联
埃克塞特大学研究人员将该工具应用于英国生物样本库（UK Biobank）中超过 5.4 万名参与者的全基因组数据。通过将具有相似分子效应的罕见变异分组，研究团队多发现了 22% 的非编码区遗传关联，成功锁定影响 PLA2G7（衰老相关）和 EGLN1（细胞氧气传感器）等关键蛋白质水平的调控变异。此外，在分析数亿个非编码变异与身体质量指数（BMI）的关系时，锁定了 19 个关键遗传区域。
识别基因组调控“单词”
斯托斯医学研究所利用数据库中的基序集，成功分类了哪些转录因子仅影响 DNA 可及性，哪些能直接开启或关闭基因表达。
获取方式与应用场景
AlphaGenome Atlas 即日起向全球科学界开放：
- 学术研究：可通过官网免费使用 https://deepmind.google/science/alphagenome/
- 技能集成：作为功能模块集成于 Google Antigravity https://antigravity.google/use-cases/science
- 社区交流：加入 AlphaGenome 用户社区 https://www.alphagenomecommunity.com/
- 技术文档：完整技术论文及更多发布信息可通过官方链接获取。
商业化方面，Google Cloud AlphaGenome 基础模型已在 GitHub 和 API 上线供学术使用，商业用户可通过 Google Cloud 的 Model Garden 获取。
注：该数据库提供的所有信息仅供科研参考，不作为临床诊断与医疗建议。
--end--