上午去医院拿点胃药，跟一位女医生闲聊了几句遗传病知识。
我问医生，遗传病都有哪些？
女医生说，遗传病就是指由于遗传物质改变导致的疾病，家族⽐较庞⼤，主要分为染⾊体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病等。
遗传病常在⼀个家族中有多⼈发病，表现为家族性，但也有可能⼀个家系中仅有⼀个病⼈，表现为散发性。
遗传病的症状复杂，发⽣时间不同，发⽣的强度不同，有的遗传病在出⽣时就表现出来，也有的出⽣时表现正常，⽽在出⽣数⽇、数⽉，甚⾄数年、数⼗年后才逐渐表现出来，但遗传病⼀定具有向后代传递的可能。
⽬前，⼈类孟德尔遗传在线系统(OMIM)上统计，单基因病有7000多种。
单基因遗传病严格遵循孟德尔遗传定律进⾏世代传递，但是存在遗传和临床的异质性。
绝⼤部分患者仅根据临床表现⽆法进⾏确诊，同时，不同民族、区域的患者可能存在不同的基因变异位点，甚⾄很多遗传病是由⼏⼗、上百种突变引起，传统的Sanger测序⽆法满⾜临床需要。
女医生说，遗憾的是，⽬前多数遗传疾病还没有有效的治疗⽅法和⼿段。
我们期望的是：应⽤简便、准确的⽅法尽早对遗传性相关基因进⾏检测，有助于早期发现及诊治，提⾼患者的⽣存质量，同时，检测致病基因携带者及产前基因诊断是预防与减少发病的唯⼀有效途径。
我问医⽣，照你这么说，是不是我们对遗传病束⼿⽆策？
女医生说，回答当然是：否定的。
因为我们还有遗传病检测利器——
⽬标序列捕获⾼通量测序技术（Panel）
通过“特异性基因”捕获探针对多个相关基因⽬标区域DNA ⽚段进⾏捕获，然后采⽤⼆代测序技术对捕获到的⽬标区域DNA序列进⾏测定，找出致病基因及突变位点。
（ 我百度了下基因检测的Panel术语。
Panel 其实是NGS(二代测序，高通量测序技术)技术发展起来的一个词语，主要指同时检测多个基因、多个位点。
基因检测的 Panel 行话称之为“基因包”，也可以称之为“基因组合”，商业化的市场习惯称之为“基因套餐”。
就基因 Panel 本身来说，其实并没有指明所检测的基因数目应该是多少。
几个基因可以是一个 Panel，几十个基因也可以是一个 Panel，几百上千个基因也可以是一个 Panel。
就 Panel大小来说，不仅需要看检测基因的数目，还需要看基因所覆盖的区域大小。）
我问，Panel有什么优势呢？
女医生说，不仅能⼀次并⾏对⼏⼗万、⼏百万条DNA分⼦进⾏序列测定，⽽且还能同时检测多种疾病、多个基因、上万个突变位点。
举几个Panel项目针对的疾病：
•糖原贮积症Panel：糖原累积症、扩张性⼼肌病1LL型等170余种疾病亚型。
•神经肌⾁病Panel：肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss 型肌营养不良、肌原纤维病、脂代谢性肌病等180余种疾病亚型。
•⽪肤病Panel：⽩化病、⼤疱性表⽪松解症、银屑病、鱼鳞病等440余种疾病亚型
•⾻骼疾病Panel：软⾻发育不良、⼲骺端发育不良、肢端发育不全、成⾻不全等280余种疾病亚型。
•肾脏疾病Panel：肾发育不全、膀胱输尿管反流、多囊肾、肾缺损综合征等200余种疾病亚型。
•眼科疾病Panel：视⽹膜⾊素变性、Leber先天性⿊朦、视锥-视杆细胞营养不良、渗出性玻璃体视⽹膜病变等250余种疾病亚型。
等等。
女医生说，通过Panel技术，如确定了致病位点，可准确评估患者及家庭成员的患病风险、携带者风险、⼦代再发风险等，并对患者家系成员在怀孕时进⾏相关疾病的产前诊断，从⽽从源头上减少出⽣缺陷⼈⼝数及降低遗传病发病率。
看完胃病，刷支付宝医保电子凭证，拿完药，跟女医生道别，赶下午的老吴会。
我想起有次茶会，细胞疗法博士跟我讲过，他曾为我老东家的一位高管做过全套基因检测，全面了解自己的遗传病可能，提早制定预防干预医疗方案。
朋友圈里流行一句话：以前是用健康换钱，现在是用钱买健康。
珍珠姐姐说，谁说不是呢。
细胞疗法博士说，基因检测可以按严肃医疗运营，也可以基于严肃医疗，添加趣味社交玩法，形成私域传播力。
他举例了跟我东家集团合作的基因检测玩法，那次合作，颠覆了他自身的基因检测认知。
（图片来自百度）
“RWS真实世界研究”S总，在【长三角数字疗法学会】群发了一篇文章。
数字疗法，陆续有进医保支付示范了。
“RWS真实世界研究”S总说，这是一款检测早筛＋干预训练的数字疗法产品，前期是和支付宝合作引流，去年开始和众安设计了AD保险，惠民保客户中有相当比例是老年人群，通过筛查找到更多的潜在患者，进而转化成为客户。
IVD总说，这个突破牛。
中午，跟医药老师闲聊了几句肿瘤康复数字疗法SPV公司的业务架构。
医药老师说，肿瘤基因筛查这块，和我关系非常熟的一位领导，是和某顶级教授合作的，大Panel高通量筛查，去年已经推了两个省级代理，订单过亿元。
你们正在孵化投资的合成生物学项目，不知道是哪个细分领域的？
（截图来自：元一生物的合成生物项目融资PR稿：《微生物造万物! 美国砸百亿美元没成功，中国创业者闯出新路》）
我说，抄这家合成生物同样切口的作业。
我正好认识元一生物创始人张博士几年了，之前她搞农业时，前天偶然看她朋友圈转发的PR稿文章，这不是送上门来的抄作业案例吗。
医药老师说，成生物学，我这边轻微关注，主要是精力达不到，但是认识一些顶级机构大牛和他们的项目，除非有非常好的成熟产品和应用场景（例如化妆品原料等等）、或者底层技术，目前精力照顾不过来，未来会从其他角度来做合成生物学的重点垂直领域。
我说，杭州新国货品牌公司高密度集中，我们找到可替代特色配方或者大宗原料可替代，然后合成生物实验室验证工程成本模型即可。
比如中药膏方、宠物饲料、健康软饮。
新国货品牌同时需要重点实验室背书，我朋友圈里上千位新国货品牌创始人。
此处吹得不是牛，当天时地利人和，孵化黑科技项目应该是很顺的感觉。
医药老师说，是的，就是这个逻辑和套路。前两年（2016还是2017）我看合成生物学，就是想走这条路。也找到了，成本低一个数量级，后来忙别的，放下了。
我说，我们这里有搞药食同源研发经验的科研专家，研究保健食品配方。
医药老师说，我现在就是缺人手！咱们有强大而广泛的共同语言。
在写完今天这篇《基因检测Panel》学习笔记时，收到一条意外通知。
原申请的“合成生物学会”公众号因为我们代表的不是事业单位被微信驳回了。
电话跟审核小姐姐沟通完，
那就改成“合成生物学投资”吧。
也符合【长三角合成生物学会群】的组织定位——跨学科投融资并购生态组织。
结果审核秒过，立马生效。微信视频号“合成生物学”也于昨天注册完成。临时LOGO用一个蘑菇+SynBio字母顶替了。
