

01
🧬基因测序到底是啥
来源:123rf
02
🧬检测范围
/ 遗传肿瘤风险 /
约5%-10%左右的肿瘤具有遗传倾向:如乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌、胰腺癌、子宫内膜癌等。携带遗传性肿瘤致病基因的人群具有肿瘤发病较早、呈现家族性、且会遗传给子代的特点。因此及早检测,做好遗传咨询,制定随访与防治策略,能够提高生活质量,规避遗传风险。
/ 遗传性心血管疾病 /
遗传性心血管疾病主要包括遗传性心肌病、心律失常、主动脉疾病和先天性血脂异常等。心血管疾病呈现家族聚集性,基因诊断有助于单基因遗传性心血管疾病患者及其亲属的早期诊断和鉴别诊断,指导预后风险分层,制定治疗策略,进行遗传筛查和选择性生育。
/ 慢性疾病多基因风险评估 /
大部分常见疾病的发病风险受遗传、环境等多种因素影响,因此这类疾病的风险往往是由多个微效基因共同作用以及与环境相互作用而决定的。全基因组测序数据可为多种常见疾病提供风险评估,如高血压、糖尿病、阿尔茨海默等多种多基因疾病。
/ 癌症疾病相关基因检测 /
研究表明,有5%~10%左右的肿瘤是因遗传的有害基因变化所致,大多数癌症都因后天细胞分裂或暴露于破坏DNA的致癌物中所致,每个人的癌症都有独特的遗传变化组合,可以说是“千人千面”。而“全基因检测”就是识别肿瘤这些独特DNA变化的一种创新型检测手段,通过寻找人体基因中可能增加罹患癌症的特定遗传变化,可实现组织溯源,是癌症患者进行靶向治疗的重要基石,同时也对癌症的预防及早期诊治具有重要影响。
/ 个性化用药指导 /
由于遗传背景的不同,不同个体对药物代谢的能力是不同的。某些个体服用一些药物可能会出现不良代谢反应,从而加重疾病治疗过程中的风险。因此对药物代谢基因型的筛查,可避免部分由基因差异引起的药物不良反应。
无法发现的疾病风险

03
🧬真实案例
真实案例1:
生活方式指导
有一位 61 岁的男性顾客,因长期忙于生意应酬,日常运动严重匮乏,深受睡眠问题的困扰,夜间呼噜声震天,即便清晨醒来,疲惫感依旧如影随形。此前的常规体检并未查明缘由,这让他苦恼不已,最终决定接受全基因组检测,期望能深入洞察自身的健康状况。
检测结果显示,他存在先天多基因心血管风险。随后进行的蛋白质组检测结果确凿,不仅证实了心血管风险,还表明他已处于早期糖尿病与脂肪肝的状态。由于长期打呼噜,脑部可能因缺氧而遭受损伤,进而面临较高的失智风险。
针对这些检测结果,专业医学团队精心定制了一套个性化健康管理方案,力求做到未雨绸缪,为他的健康生活保驾护航,指引他迈向更优质、更健康的生活方式。
真实案例2:
预知疾病风险
现阶段,大多数人对健康的理解还停留在疾病治疗阶段,到了不可收拾的地步才去介入,往往已为时已晚。
如何从「治已病」到「防未病」,除了我们老生常谈的从生活习惯等各方面着手外,全基因组测序给我们提供了更科学的指导方针。
04
🧬全基因检测人人都可以拥有
御约道香港合作伙伴IOMICS全新推出的WGS-8000个人全基因组(医学级)检测服务,就是一份人人均可享有的「人体出厂使用说明书」,可全面解读个人的基因密码。可检测个人的终身癌症及心血管疾病风险,以及计算10年心脏病发作风险。
WGS-8000检测范围覆盖了超过五百万个单基因突变以及多基因变异位点,能够发现8000种罕见及常见疾病相关的致病因素,涵盖癌症,心脏疾病,以及各种慢性疾病,有助于深入探究疾病的根源并制定个性化的健康方案,为疾病的早期预警与精准预防提供关键依据。

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