2018年5月，国家卫生健康委等五部门联合发布了中国《第一批罕见病目录》，收录121种罕见病，标志着我国在罕见病保障领域迈出了里程碑式的一步。2023年9月，《第二批罕见病目录》公布，新增86种罕见病，目录总数扩至207种。
然而，在这一名单中，库欣病并不在其中。
01 未被收录的库欣病：长达数年的申请
事实上，库欣病患者组织对进入目录寄予了厚望。据相关报道，曾有患者组织代表花费约一个月时间进行调研，向不同省份的医生了解疾病情况，填写了罕见病目录申请表，并提交至国内专注于罕见病领域的公益组织。申请表中填写的核心数据包括：库欣病未经治疗生存年限约4.6年，发病率约2-3例/百万人，患病率约40例/百万人。这些数字符合罕见病的基本特征——按中国目前对罕见病的定义，通常采用的标准是新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。
02 进入罕见病目录意味着什么
进入罕见病目录，对一种疾病及其患者群体而言，并非只是名义上的认定，而是有着实质性的政策关联。
首先，进入目录有利于推动临床诊疗规范化。目录内的疾病通常会有配套的诊疗指南发布，帮助各级医疗机构提高对这类罕见病的识别和诊治能力。其次，进入目录为药物研发和审批创造了更有利的政策环境。国务院办公厅于2025年1月印发的《关于全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的意见》明确提出，对符合条件的罕见病用药品给予一定的市场独占期，并加快罕见病用药品的审评审批，符合条件的创新药可减免临床试验。与此同时，部分罕见病药品继续享受零关税政策。
（国办发〔2024〕53号，《国务院办公厅关于全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的意见》）
更为关键的是，进入目录的药物进入国家医保目录的通道更为畅通。2018年至今，已有约100种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。进入罕见病目录，被视为药物纳入医保的“铺路石”。
03 未进入目录的现实困境：奥唑司他
库欣病未能进入罕见病目录，最直接的影响体现在药物的可及性上。
奥唑司他（Osilodrostat）是一款以肾上腺为靶点的类固醇合成抑制剂，通过抑制11β-羟化酶发挥作用。2020年3月在美国获批上市后，于2021年4月在博鳌乐城首次临床使用。2024年9月，该药在中国获批，2025年4月正式实现商业化，成为中国唯一一款获批治疗库欣综合征的口服药物。
然而这款药物的中国之路并不平坦。尽管奥唑司他在中国上市的定价为8008元/盒（1mg规格60片），仅为美国定价的十分之一，亚洲人种平均日用量4.1mg对应年均治疗费用约20万元；2025年8月，该药通过了国家医保目录调整的初步形式审查；但最终医保谈判未能成功。2025年12月，奥唑司他未进入当年国家医保目录，同年12月10日，其母公司Recordati宣布解散中国区团队，2026年1月，锐康迪进入清算程序。据媒体估算，在国内药店购买过奥唑司他的患者可能只有50人左右。
这一案例揭示了一个更深层的困境：即使一款药物已在中国获批上市，即使定价已做出大幅让步，如果患者规模过于有限，企业同样面临商业化无法持续的难题。罕见病目录所关联的政策支持网络——包括对药物研发和审批的鼓励、医保准入通道的畅通等——正是在这一层面发挥着不可替代的制度性作用。
04 多层次保障体系正在构建
尽管库欣病尚未进入国家罕见病目录，中国罕见病保障体系正在逐步完善。截至2026年3月，国家罕见病诊疗协作网络已覆盖400余家医院，国家医保目录中罕见病用药超100种，覆盖超50种罕见病。
2025年12月，国家首次发布《商业健康保险创新药品目录（2025年）》，共纳入19种药品，涵盖CAR-T细胞治疗产品和多款罕见病治疗药物，与基本医保形成互补。
对于库欣病患者而言，当前在基本医保体系内可用的药物主要包括帕瑞肽、酮康唑等，部分需超适应证使用。此外，医患社群也在持续推动《第三批罕见病目录》的申报工作，争取将更多病种纳入国家保障范畴。
从罕见病目录到医保准入，从药物研发激励到多层次保障，中国的罕见病政策正在由点及面地展开。对于库欣病患者而言，未被纳入目录并不意味着被遗忘。政策体系的演进本身就是一种回应——它承认了问题的存在，并正在建立解决问题的制度框架。
联系我们｜Contact Us
丝路健康 Eastwestway
邮箱：lau@eastwestway.com
电话：86 15146239496
电话：852 62653243
微信：hkmjk999