那天和朋友聊天,他们竟然这样的吐槽我所在的公司。。
作为一个在基因检测行业混迹多年的老鸟，大地君表示万分不服!
我们这个为人类健康奋斗的伟大行业怎么就成为一个骗子行业了！
我们这样一家有卫计委颁发的第三方医学检验所资质的公司，怎么成了骗子公司了！
我们这样一群博士、硕士组成的团队怎就成了别人眼中巧舌如簧的“骗子”了！！
至此，大地君觉得有必要为基因检测行业、为公司和奋斗在一线的同事们正名，也是给对基因检测行业不了解的大众进行的一次科普。
首先，大地君先来带大家了解一下什么是基因检测。
百度百科上说：
“基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息。”
看了这段话，大家可能：
别急，大地君先带你一个个概念来明晰。
基因是遗传的基本单位，被誉为人体的“建筑图纸”，承着载人体的全部遗传信息.人类的活动和行为、健康和疾病，以及一切生命的生、老、病、死,都与基因这个“生命密码”相关。
基因来自于父母，它是决定人的生命健康的内在因素，基本上一生不变。
基因检测大致可以分为以下几类：
>>>>基因筛查
主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的，避免胎儿患有遗传性疾病。基因携带者如果与某些特殊基因相结合，可能会导致下一代患基因疾病，通过基因携带者的检测可筛检出此种可能，作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。
>>>>诊断性检测
多数用来协助临床用药指导，可分为个性化用药基因检测和靶向用药基因检测。
个性化用药基因检测通过检测与药物代谢相关的基因，评估药物在体内代谢情况，根据检测结果，个性化指导儿童/成人安全、合理用药，如指导药物种类/药物剂量调整，以便提高疗效，减少药物不良反应的发生。
如儿童安全用药基因检测，针对所有14周岁以下的儿童，特别是有过药物不良反应史/现服药治疗效果较差/需同时服用两种或以上药物/有药物不良反应家族史的儿童，涵盖了27个与药物代谢相关的基因，涉及18种儿童常用药物成份，包括解热镇痛用药，抗感染用药，止咳平喘用药，肠胃不适用药，过敏用药和镇静安神用药六大类，基本涵盖了临床各科常用药物，给孩子提供更全面和准确的药物代谢评估。
化疗和靶向药物治疗是大多数癌症内科治疗的主要手段。其中靶向治疗更是走在癌症研究的前沿，它通过识别肿瘤细胞的特定标志，靶向阻断肿瘤细胞生存、增殖相关的信号传导通路，最终抑制肿瘤生长、促进肿瘤细胞凋亡。相较于传统化疗，靶向药物起效快、疗效好，对正常组织毒副作用更小，更够更好延长患者生命，提高生存质量。靶向药只针对敏感人群才会产生疗效高、缓解快、毒性低、耐受性好等特点，不进行基因突变检测，直接用靶向药，可能是徒耗金钱的无效药，乃至变成“毒药”。
靶向用药全癌种基因检测可全面检测与肿瘤靶向治疗/化疗及癌症发生发展相关的基因变异，为临床靶向药物治疗/化疗方案的选择提供最全面的线索。覆盖所有FDA/CFDA批准上市的肿瘤靶向药物 多种重要临床试验期药物，以及常见的化疗药物/方案，用药效果更好更安全。
>>>>症状出现前的检测
检测目的是了解目前健康良好者是否带有某种突变基因，而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。
如ctDNA早筛通过检测受检者血液中的ctDNA，评估受检者罹患肿瘤的风险，根据检测结果指导受检者科学合理的预防/超早期发现肿瘤。
概括来说，
对于普通人，基因检测能像猎犬一样捕获到检测我们身体中具有什么样的“疾病易感基因”，确定我们是不是高危人群。基因检测对疾病高危人群的筛查，提供了更明确的标准。
对于已病患者（主要针对癌症患者），基因检测可针对致病基因进行鉴定，从而精确寻找到治疗疾病的用药靶点，指导靶向药选择，确定疾病诊治的方向和提高效益。
对于家庭，基因检测可以通过新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断，来达到排筛携带遗传病基因胎儿的目的，避免给家庭带来痛苦。
这才是真正意义的基因检测！
奈何这个世界上的骗子追逐实时热点、学习网络新词的能力实在是太强了，他们可以将传销包装成数字货币，将违法走私包装成跨境电商物流，当然也能将基因诈骗包装成正规基因检测了。
那么，怎样去区分基因检测有无受骗，选择的机构是否靠谱呢？
骗子公司：检查出来了，很遗憾你携带这种基因，我这里有一种药可以帮助你...
正规的基因检测机构：通过基因检测可能找到致病突变，进行临床用药指导。
骗子公司：老盆友，话不多说你病入膏肓快去世了，实不相瞒我这依然有药。三个疗程给你打8.8折。
正规的基因检测机构：可以评估某些疾病的患病风险，进行针对性的预防。对于易感的用户，我们通常是建议定期进行某项体检，加强一些饮食、运动管理，对于患病者我们是建议到正规医院进行诊断，涉及到药物使用的，在提出患者基因适用药物的选择建议后，一定是在医生进行全面的检查评估后开出的正规药物 。
骗子公司：只要做了我司的基因检测，我保证你生个王力宏。
正规的基因检测机构：可以检测唐氏综合征以及18-、13-三体综合征的风险。不过通过也只是排除了这几项的风险，不代表孩子一定不会患上其他遗传疾病。不放心的话，可以通过其他基因检测项目排查一些先天性遗传疾病，做到早诊断早干预。
骗子公司：我检查出你的基因有劣根性，快在我这买一套全国第十套广播体操进行情操陶冶。
正规的基因检测机构：可以通过检测了解到您身体的代谢情况从而培养正确健康的生活习惯哦,比如说尽量减少酒精、咖啡因的摄入。
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相信大家经大地君的介绍之后，不用火眼金睛就能过滤掉骗子公司啦~
关于产品选择，大地君想说：
有家族病史人群
非常多的客户会有这种疑问：“家族有人患了，我会不会也生这个病？我孩子会不会也被遗传？”
一般来说，只要和你有血缘关系的人生过某种疾病，（比如杜氏肌营养不良症、甲型血友病、乙型血友病、遗传性耳聋、地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、白化病、多囊肾、糖原累积病Ⅱ型等）就说明你有该疾病的家族史，都属于高危人群，患该疾病的风险会比较高。
建议选择检测相应遗传疾病位点的产品，这类产品价格相对不贵，而且基本上针对的位点都是研究比较成熟的，对特定的疾病类型是有一定的指导意义的。
关注健康人群
如果自己的经济条件允许，也可以直接选择高通量外显子测序技术（推荐），或者极高通量的SNP芯片技术的检测产品，选择这类产品除了可以拿到解读的报告外，更为关键的是可以获取关于个人基因组的原始数据哦。
基因检测界中的“当家花旦”——全外显子基因检测，可筛查三千万个碱基位点，针对人体160多种疾病风险，130种个体特征和354种药物反应进行解读，并提供健康管理相关指导。
对基因检测感兴趣的人群
对于那些对自己基因感兴趣的人群，例如想知道自己身体特质、想了解自己的祖源等，也可选择相应的消费型基因检测。
另外，长期接触化学污染、重金属污染等接触有毒有害物质的人群；不良生活习惯人群；也可结合自身身体情况选择做针对性的基因检测，或者全面性基因检测。
大地君的碎碎念：
基因检测对于很多人来说只是一个词汇，许多人还停留在对无创DNA和亲子鉴定的认识，它是一项新兴技术，而新生事物最初的产生、发展往往都伴随着质疑声。
科学的基因检测其实是很理性的，并不能给人描绘出一幅美好的基因蓝图，它不是一项万能的“高科技”活动，它带给大家的，是教大家正确的理解自己的身体，得到的也只是一份结果，这个结果是中立的，要通过专业医生的分析来给出建议。基因检测这个行业很年轻，我们大地同年生物也只能在这个混乱的市场中，更努力地成长着，为大家提供更优质的服务，更科学的服务。
