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Nature：单细胞分析揭示心脏生成过程的发育缺陷

7月25日，来自美国旧金山的科研团队在《Nature》上发表了题为“Single-cell analysis of cardiogenesis reveals basis for organ-level developmental defects“ 的文章，利用单细胞测序技术揭示了在正常和异常的心脏发生过程中，心脏祖细胞的特化和分化过程。研究人员收集了心脏发生的3个重要时期（E7.75、E8.25、E9.25）的36000个细胞并进行单细胞测序，通过测序结果阐释了转录因子Hand2是心室出口道细胞（OFT）而非右心室细胞（RV）的特异性决定因子，Hand2缺失的胚胎其心室流出道心肌层特化失败；右心室心肌层特化正常，但分化和迁移过程缺陷，导致Hand2缺失小鼠的右心室和心室出口道形成有缺陷。Hand2的缺失导致视黄酸信号失调，破坏心脏祖细胞的前-后模式形成。该研究利用单细胞测序技术揭示了正常的心脏发生机制以及离散的细胞亚群的调控缺陷如何导致形态发育的缺陷，为利用单细胞测序研究器官发生及相关先天性疾病提供了新的思路。（BioArt）

肥胖或可加速大脑老化至少10年

在正常衰老的成年人中，皮质变薄速度大约每10年0.01-0.10 mm。《Neurology》，研究人员共纳入1289名平均64岁的受试者（60%是女性，平均受教育年限为10年）。在研究开始时，评估了受试者的BMI、腰围、腰臀比和血浆脂联素水平。其中有346人属于正常体重（BMI＜25），571人为超重（25≤BMI＜30），372人属于肥胖（BMI≥30）。平均6年后，对受试者进行MRI扫描。结果发现，在各项肥胖指标中，BMI更高、腰更粗都和更薄的大脑皮质显著相关。这暗示了变胖与整个大脑的灰质减少有关。与正常体重的人相比，肥胖人群的BMI每再增加1个单位（相当于1.6m胖2.5kg，1.75m胖3kg），皮质变薄0.207 mm；超重人群BMI每再增加1个单位，皮质变薄0.098 mm。这些结果提示，超重或肥胖可能会加速大脑老化至少10年。因此，研究人员建议，通过减肥或能避免大脑衰老，以及随之而来的记忆和思维问题。（医学新视点）

单细胞测序助力发现溃疡性结肠炎的病因

《Cell》，研究人员对分别来自12例正常人群和18例溃疡性结肠炎（UC）患者肠粘膜组织的共366,650个细胞进行了单细胞RNA测序，揭示了特定风险基因所对应的细胞种类和信号通路，并且炎症相关基因的表达在健康组织、未发炎组织和发炎组织中依次上调。该研究为今后利用单细胞测序技术去寻找疾病的成因以及治疗方法提供了一个很好的技术框架。（BioArt）

揭示RNA甲基化m5C调控膀胱癌发生机制

《Nature Cell Biology》，中科院北京基因组研究所联合中山大学肿瘤医院和中科院生化细胞所团队绘制了膀胱癌组织中mRNA上的m5C单位点图谱，发现癌症通路相关基因的mRNA倾向于高甲基化修饰。随着膀胱癌分级、淋巴结转移的疾病进展，相关原癌基因mRNA m5C甲基化水平逐渐升高。利用Oligo-pull down结合质谱、蛋白解构技术和高通量测序技术发现了细胞质内新的m5C结合蛋白YBX1，W65是YBX1识别mRNA m5C的关键氨基酸，并且YBX1以m5C依赖的方式调控mRNA稳定蛋白ELAVL1的RNA结合能力。相比于癌旁组织，m5C甲基转移酶NSUN2和m5C结合蛋白YBX1在膀胱癌组织中高表达。进一步通过体内、体外小鼠成瘤和转移实验及高通量测序技术，证明了NSUN2和YBX1以m5C依赖的方式促进HDGFmRNA的稳定性并最终促进膀胱癌肿瘤的增殖和转移。该研究揭示了mRNA甲基化调控实体瘤膀胱癌发生的分子机制，为膀胱癌预防和治疗提供了新的研究方向。（BioArt）

肠道细菌或有助瘦身

《Science》，美国犹他大学研究人员研究发现健康小鼠肠道中有大量梭状芽孢杆菌。进一步发现，肠道中缺乏这类细菌的小鼠在正常进食后会“发胖”，而将这类细菌移植回小鼠肠道后，它们会变“苗条”。研究显示，这类细菌可以阻断肠道摄取脂肪的能力。研究人员使一部分小鼠肠道内只剩下这类细菌，结果发现，这些小鼠会比完全没有肠道微生物的对照组小鼠更瘦，且体内负责调控脂肪酸摄取的CD36基因水平更低。（科学网）

国家卫健委：22种重大出生缺陷疾病发生率大幅下降

7月25日，国家卫健委妇幼健康司司长秦耕在召开的新闻发布会上表示，我国多年来聚焦23种重大出生缺陷病种进行监测，像神经管缺陷和地中海贫血的发生率分别下降逾七成和八成。但出生缺陷病种多，成因复杂，像先天性心脏病的防治受多种因素影响仍需攻坚，整体防治形势依然严峻。秦耕表示，我国对出生缺陷采取“三级防治”的策略，第一级主要是社会宣传，第二级主要是产前筛查和诊断，第三级主要就是新生儿疾病筛查。除逐步扩大筛查病种，全面落实三级预防还包括加强心脏病筛查，同时补上贫困地区新生儿疾病筛查和救助的“短板”。（新华网）

分子诊断技术公司Exact Sciences以28亿美元收购Genomic Health

肠癌早筛龙头企业Exact Sciences和基因检测公司Genomic Health宣布，两家公司已达成最终合并协议，将共同创建一家全球领先的大型癌症诊断公司。该交易已获得两家公司董事会的一致批准，预计将于2019年底完成。合并后的癌症诊断公司，将为用户提供两个最强和增长最快的癌症诊断产品：Cologuard和Oncotype DX。新诊断公司将形成集研究、开发、临床和商业的一流平台，有助于加速提高向病人提供新的创新癌症诊断产品的能力，扩大癌症诊断的规模和范围。另外，Exact Sciences报告其Q2收益同比增长94％，原因是其Cologuard结直肠癌诊断测试量增加了93％。（Genomeweb）