每日一图|回旋状脉络膜视网膜萎缩&黄斑劈裂

回旋状脉络膜视网膜萎缩

(一)概述

回旋状脉络膜视网膜萎缩（gyrate atrophy of choroidal and retina）是一种常染色体隐性遗传性眼病，致病基因——鸟氨酸转氨酶（OAT）位于染色体10q26，突变导致这种磷酸吡哆醛依赖的线粒体基质酶鸟氨酸-δ-转氨酶缺乏，引起渐进性代谢性脉络膜视网膜变性。最早Jacobsohn（1888年）和Cutler（1895年）对此病进行了报道，认为它是一种非典型性视网膜色素变性，1896年Fcuhs正式将它命名为回旋状脉络膜视网膜萎缩。此病非常罕见，至今确诊患者不过数百例，其中芬兰占1/3。大部分患者以眼部异常为主要症状，包括视力下降，夜盲，视野缩小。体内的鸟氨酸蓄积，也可导致脑电图和神经功能检测异常，甚至有患者表现为轻中度的智力异常。此外，当周围神经系统神经连接受累时，还会出现手脚麻木和刺痛。偶有新生儿因高氨血症出现呕吐、抽搐、昏迷，治疗后很快好转。

(二)主要临床表现

1.眼底回旋状脉络膜视网膜萎缩    病变首先出现于赤道部，大小不等的类圆形全层视网膜和脉络膜萎缩，相互融合形成环形。与正常视网膜交界处边缘锐利，界限清楚，而且在边缘处往往还有一圈色素沉着。萎缩灶逐渐向后极部和锯齿缘扩展，锯齿缘处色素增多，晚期进犯至后极部血管弓以内，与无脉络膜症的眼底表现相似。视网膜脉络膜萎缩灶在荧光素眼底血管造影中显示为与之相对应的无荧光区，区内有稀疏的脉络膜大血管影像，RPE萎缩则显示为透见荧光。

2.早期白内障    往往在十几岁即出现后囊下晶状体改变，到30岁时形成散在晶状体皮质混浊和后囊下白内障。

3.高度近视和散光    约90%患者伴有高度近视（-6~-10D）和散光（≥2D）。

4.电生理检查    ERG和EOG异常，但不具有诊断特异性。

5.高鸟氨酸血症    各种体液检查（血液、血浆、尿、脑脊液、房水）中均可发现鸟氨酸增高，通常较正常高10~20倍。

6.全身检查    脑电图和肌电图异常，智力异常少见。

(三)诊断要点

1.常染色体隐性遗传。

2.患者在10岁之前出现夜盲，视力下降，同时伴有后囊下白内障，高度近视和散光。

3.典型的眼底改变    从赤道部开始的境界清楚的脉络膜视网膜萎缩，裸露出下方脉络膜大血管，病变向周边发展至锯齿缘，向后可进犯后极部，晚期视盘苍白，血管细窄，黄斑受累。

4.视野改变    环形暗点，向心性缩小，晚期管状视野。

5.体内鸟氨酸蓄积导致体液中鸟氨酸水平明显高于正常，缺乏此项指标，诊断不成立。

(四)鉴别诊断要点

回旋状脉络膜视网膜萎缩极为罕见，眼底表现需与其他同样形成广泛脉络膜视网膜萎缩表现的疾病相鉴别，如视网膜色素变性、高度近视、无脉络膜症、眼白化病等。

虽然高鸟氨酸血症是本病的特异性指标，但是并非本病独有。当先天OAT合成减少或降解增加时也会出现轻度的高鸟氨酸血症，高于正常3倍左右，患儿表现出生长迟缓、持续性新生儿黄疸、智力发育迟缓、肾小管功能不良、肝硬化等全身多脏器受累，但是眼底检查正常。此外，还有一种比回旋状脉络膜视网膜萎缩更为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，同时存在高鸟氨酸血症、高氨血症合并同型瓜氨酸尿，因此又称为3H综合征 （hyperornithinemia ,hyperammonemia ,and homcitrullinuria）。但其中高鸟氨酸血症水平仅为本病的一半，也不形成眼部病变。

——魏文斌 陈积中《眼底病鉴别诊断学》P336

本文编辑：邢玉婷

本文审校：马超

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