高视每日一图|白化病眼底【内含疾病简介】

白化病（albinism）是一种皮肤及眼部等组织先天性黑色素缺乏的遗传性疾病，是由于先天性缺乏络氨酸酶，或络氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所致。

依据临床表现特征白化病分为三大类：

（1）眼白化病（ocular albinism）：患者仅表现眼色素减少或缺乏，甚至仅表现眼底色素减少，又称为不完全性白化病。

（2）全身白化病（total albinism）：除眼色素缺乏外，患者皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

（3）白化病相关综合征：患者除具有眼皮肤白化病表现外，还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病罕见。

眼白化病可以单独存在，但大多数为全身白化病的一部分。这两种类型的遗传方式不同，全身性白化病为常染色体隐性遗传，而眼白化病主要是性连锁隐性遗传。