疾病简介
白化病（albinism）是一种皮肤及眼部等组织先天性黑色素缺乏的遗传性疾病，是由于先天性缺乏络氨酸酶，或络氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所致。
一
临床表现
01 患者视力差，严重畏光，常有眼球震颤，屈光不正等，视野表现为向心性缩小，并有中心暗点；
02 患者眉毛、睫毛和眼睑皮肤或全身皮肤呈白色或淡黄色，虹膜呈浅灰色或淡粉色，瞳孔内红色反光；
03 眼底因视网膜脉络膜无色素而呈橙红色，脉络膜血管清晰可见，视盘颜色和周围视网膜的橙红色相似，黄斑及中心凹不能见到。
二
诊断要点
眼底无色素的特征表现；
其他部位的无色素表现，如眉毛、睫毛和眼睑皮肤或全身皮肤呈白色和淡黄色。
三
鉴别诊断
原田病（VKH）后期，眼底呈脱色素的晚霞样改变，与单纯的眼白化病有些相似，但前者为后天发生，伴有葡萄膜炎的表现，以及耳鸣，脱发，白发，白癜风等全身表现，而后者为先天性的，眼底橙红，无色素。
——魏文斌 陈积中《眼底病鉴别诊断学》P100
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