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近日，由上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科主任王纪文教授领衔的脊髓性肌萎缩症（SMA）基因治疗临床研究团队，成功完成首例外籍患儿——一名来自印度尼西亚的SMA患儿的基因药物治疗。患儿于2025年10月13日起接受EXG001-307注射液鞘内注射，目前安全性良好，顺利出院。
这名印尼患儿2岁时出现蹲起困难、上下台阶吃力等症状，于2024年9月被确诊为SMA。目前印度尼西亚尚未有任何SMA修正治疗药物上市，在得知上海儿童医学中心正在开展相关基因治疗临床研究后，家属通过临床试验登记平台主动联系王纪文教授团队，并辗转来华求医。
面对外籍患儿入组带来的跨国协调、语言沟通、伦理合规等一系列挑战，研究团队在医院及相关合作企业的多方支持下，迅速解决了一系列问题。团队抓紧时间为患儿完成入组前检查，并配备实时翻译协助沟通，缓解患儿与家长的紧张情绪。10月13日，患儿顺利接受了EXG001-307的鞘内注射，全程无不适反应，目前恢复良好。
截至目前，EXG001-307注射液已完成4例患儿的给药。随访数据显示，患儿四肢肌张力较用药前明显改善，疗效明确。研究过程中未发生药物相关明显不良事件或严重不良事件，显示出良好的安全性。
脊髓性肌萎缩症（SMA）
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由于SMN1基因突变导致的常染色体隐性遗传病，常规人群携带率约为1/40-50，新生儿发病率约为1/6000-10000，是威胁患儿生存健康的重大罕见病之一。 本次临床研究由上海儿童医学中心神经内科牵头，联合护理、呼吸、康复等多学科团队，并与国内生物技术企业合作开展。所用药物EXG001-307由国产生物企业自主研发，通过腺相关病毒载体将SMN1基因递送至患者体内，最终精准送达靶器官，发挥疗效。
目前，该临床研究仍在持续招募受试者。研究团队表示，将继续秉持严谨科学的态度，推进基因治疗药物的研发进程，争取早日惠及更多国内外SMA患儿。上海儿童医学中心临床研究管理中心主任孙心岩表示，外籍患者科学、规范地入组药物临床试验，不仅有助于加速药物研发进程，为药物上市后的国际市场拓展奠定基础，同时也有利于展现我国在全球医药领域的良好形象。
目前该研究仍在持续招募SMA患儿，有意向参与者可扫描上方二维码填写信息，研究人员会与您联系并进行初步评估。咨询电话：13951693273
来源：上海儿童医学中心公众号
SMN1/2检测试剂盒(数字PCR法)
由上海鉴研医疗器械有限公司作为申办方，复旦大学附属儿科医院担任组长单位，上海瑟外思医疗科技有限公司作为项目实施合作伙伴的“人运动神经元存活基因（SMN1/SMN2）拷贝数检测试剂盒（数字 PCR 法）项目目前正处于注册临床试验阶段，该数字PCR检测方案通过绝对定量，能够同时检测SMN1和SMN2基因，并且可以直接判读基因拷贝数，高拷贝和低拷贝变异均可被准确检测，从而提供更为精准、直观、可靠的检测结果。
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