逍鹏讲堂 ‖ 进入神奇的染色体世界

产前诊断是指在妇女怀孕期间对胎儿进行的一系列检查和测试，以了解胎儿的发育状况。其中最重要的检查就是胎儿染色体检查。

胎儿染色体异常是指胎儿染色体数量或结构异常，是导致胎儿出生缺陷和智力低下的主要原因之一。这种异常可能会导致胎儿出生后患有严重的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征和智力低下等，严重影响患儿的身体健康。因此及早发现至关重要。

目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛膜绒毛样检两种最常用。

★ 1.1  什么是羊水产前诊断？

羊水穿刺检查是一种常用的产前诊断方法，通常在孕期16～20周进行，穿刺操作一般在羊水的上部进行，使用超声探头指导操作，以减少穿刺过程中的风险，抽取一定量的羊水，离心，分离上清液后进行细胞培养，收集到的胎儿细胞送到实验室进行染色体分析和遗传学检测，从而确定胎儿是否存在染色体异常和遗传疾病。该检测方法被广泛应用于临床，是目前检测胎儿染色体异常和遗传疾病的主要方法之一。

★ 1.2  羊水产前诊断的检测内容

羊水产前诊断主要检测的是胎儿染色体异常，包括常见的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等。21三体综合征在我国常称为先天愚型，是最早报道也是最常见的一种染色体畸变综合征。其主要的临床表现为患者呈特殊的呆滞面容，智力发育不全。此外，羊水产前诊断还可以检测其他的染色体异常和遗传疾病，如性染色体异常、单基因遗传病等。然而，羊水产前诊断也存在一定的风险和限制。由于穿刺操作需要进入子宫，存在一定的流产和胎儿畸形的风险。

绒毛活检是一种产前侵入性手术，使用超声检查将导管或针头引导到绒毛膜中，用含有组织培养基的注射器进行组织抽吸，获取样本后进行遗传或染色体分析。绒毛活检最大的优点它可以在怀孕早期进行，通常在妊娠10至13周，在早期可获得核型结果。根据子宫和膀胱的位置、胎龄和胎盘定位，可以经腹或经宫颈进行。CVS的缺点主要在于被分析细胞的来源（细胞来自滋养外胚层而不是胎儿本身），这在少数情况下（约1% - 2%的病例）可能导致诊断模糊。此外，CVS与流产率相关性可能高达1%。

羊膜穿刺术于1956年由Fuchs和Riis首次用于诊断胎儿的遗传疾病（性别决定），也可作为治疗，用于减少羊水过多患者的羊水量。羊膜腔穿刺术是一种侵入性技术，将针头直接插入子宫腔并吸入一些含有胎儿细胞的羊水，这些羊水通常来自胎儿尿液、肺部分泌物和皮肤。这些羊膜细胞被培养、收获并接受核型和或遗传分析。与CVS相比，细胞主要来源于胎儿本身，流产率通常低于CVS。

脐血采集是一种较新的产前诊断方法，通过采集胎儿脐带血进行检测。该方法的优点是无创、无痛，对孕妇和胎儿的风险较小。但由于脐血中的胎儿细胞数量较少，检测结果可能不够准确。

VivaCell可提供遗传学相关产品供您选择：

• 羊水细胞培养基（备案号：沪浦械备20150067号）

  AmnioType-1可在5%的CO2培养箱以及封闭体系进行人类羊水细胞和绒毛膜细胞培养。

• 羊水细胞培养基（备案号：沪浦械备20200174号）

  AmnioType-2是经过改进，用于胚胎期诊断化验中人类羊水细胞和绒毛膜样品培养的完全培养基缓冲效果更佳。

• 外周血淋巴细胞培养基（备案号：沪浦械备20150066号）
  

  用于细胞增殖培养，不具备对细胞的选择、诱导、分化功能，培养后的细胞用于体外诊断。不用于微生物鉴别和药敏实验。

• 秋水酰胺（备案号：沪浦械备20210127号）
  用于染色体分析时，对细胞进行预处理，抑制细胞有丝分裂，破坏纺锤体形成，使细胞分裂停止在细胞中期，仅用于体外诊断使用。

• 胰酶消化溶液（备案号：沪浦械备20200172号）

  通过胰酶消化溶液的处理，使培养的细胞从贴壁状态转变为悬浮状态，用于临床体外诊断。

• 胰酶分带溶液（备案号：沪浦械备20210022号）
  用于染色体G显带制备。临床上用于染色体检查。
• 吉姆萨染液（备案号：沪浦械备20200194号）
  用于组织细胞学染色从而鉴别骨髓和其他造血组织（淋巴结）中的白细胞，还可用于鉴定某些微生物。
• 氯化钾低渗处理液（备案号：沪浦械备20210129号）
  用于外周血淋巴细胞、羊水细胞及骨髓细胞的低渗处理，处理后的细胞用于临床检验。