2025 年 8 月 13 日，12 岁的加布里埃利乌斯加入了一项具有突破性的临床试验。该研究由大奥蒙德街儿童医院（GOSH）牵头，是全球范围内规模最大的同类型研究，其结果显示，规律性输注间充质基质细胞（MSC，常被称作干细胞），能够缓解儿童罕见皮肤病 —— 隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）的症状。
RDEB因编码VII型胶原蛋白的基因异常引发，该蛋白是维系皮肤层结构的核心。患者皮肤异常脆弱，轻微触碰就会导致严重水疱、深层创口与疤痕。这种疾病会诱发全身性炎性反应，累及多个器官功能。更严重的是，多数患者成年早期会并发鳞状细胞癌（皮肤癌），这也是RDEB患者最主要的死亡原因。 英国约150名患病儿童（中国的患病儿童数量约在1500-4700人）处于无特效药可用的困境，现有疗法仅能缓解症状：每天需多次更换敷料（耗时数小时）、处理水疱、包扎伤口，操作时伴有剧烈疼痛。
该试验由英国两大国家级儿科EB中心（GOSH与伯明翰儿童医院）联合开展，经费来自NHS England、国家卫生与护理研究所（NIHR）及慈善机构Cure EB。研究采用脐带组织来源的CORDStrom™干细胞制剂（由INmuneBio生产）。
双盲分组：30名患儿分为两组，一组先接受两次干细胞输注（间隔2周），9个月后改用安慰剂；另一组顺序相反。患儿、家属及研究人员均不知具体分组。
通过《eClinicalMedicine》的论文提到：
•症状改善：患儿普遍反馈疼痛与瘙痒减轻，日常生活质量提升。
•疾病活动度降低：10岁以下及中度RDEB患儿，3个月时疾病活动评分显著下降；所有重症患儿在6个月时均出现活动度降低。疗效通过EB严重度评分（如IscorEB）验证。
加布里埃利乌斯出生时即被确诊RDEB。母亲乔丽塔回忆：“前两年极其艰难，连揉眼睛都会引发水疱……现在他12岁了，虽然仍需每日更换3次绷带且无法踢足球，但学会了坚强应对。”
参与试验后，他的病情明显改善：伤口愈合加速、皮肤红肿消退、瘙痒减少，夜间睡眠质量提升。加布里埃利乌斯说：“我希望治疗能让我踢足球、和朋友玩耍——这些普通孩子能做的事。”
GOSH儿科皮肤科主任Anna Martinez博士指出：“CORDStrom™安全性良好，并能降低RDEB活动度。早期定期治疗有望减少炎症、改变病程，甚至降低未来皮肤癌风险。”
基于积极结果，将免费为所有参与者提供12个月的CORDStrom™开放标签研究。Cure EB创始人Sharmila Collins强调：“我们的目标是让干细胞输注成为RDEB常规治疗，缓解患儿承受的巨大痛苦。”
INmuneBio公司管线
在全球范围内，大量的科学研究已经充分证实，干细胞在促进皮肤再生方面展现出了卓越的能力。在中国，干细胞治疗领域同样取得了显著成就。复旦大学附属儿科医院等多家权威机构积极开展干细胞移植治疗儿童免疫缺陷病的临床研究与应用。儿童免疫缺陷病是一类严重威胁儿童健康的疾病，患儿由于免疫系统发育不全或功能缺陷，无法有效抵御病原体的侵袭，容易反复发生严重感染，如肺炎、败血症等，不仅严重影响患儿的生长发育，还可能导致多种并发症，甚至危及生命。以高 IgE 综合征为例，这是一种罕见的原发性免疫缺陷病，患儿体内的 IgE 水平异常升高，常伴随皮肤脓肿、肺炎、关节畸形等症状，常规的抗感染治疗和免疫调节治疗效果往往不理想，给患儿和家庭带来了巨大的痛苦。
而干细胞移植为这些常规疗法无效的患儿提供了全新的治疗选择。通过将健康的干细胞移植到患儿体内，这些干细胞能够在患儿体内分化为免疫细胞，重建正常的免疫系统，使患儿获得抵御病原体的能力。目前，该治疗方法的成功率已达到 70%-80%，众多患儿通过这种治疗摆脱了疾病的困扰，重新过上了健康的生活，为儿童免疫缺陷病的治疗带来了曙光。
注:本篇文章素材来源自网络，仅供参考学习。
