肌萎缩侧索硬化症（简称 ALS）是一种运动神经元病，以大脑皮质锥体细胞、脑干运动神经核和脊髓前角细胞同时受累为特征；ALS 会导致肌肉失去控制，属于一种渐进且致命的神经退行性疾病。
ALS 也常被称为卢·贾里格症或渐冻症。ALS 有90%的发病原因不明，约10%遗传自父母。
高精准长读长测序正在通过使复杂的遗传变异如结构变异、重复扩增和表观遗传特征的检测成为可能，从而改变神经退行性疾病研究。（相关阅读：Target ALS选择PacBio HiFi测序推进渐冻症研究）
6月20日上午10:00 PacBio邀请了 Target ALS 科学项目高级总监Amy Easton博士与我们分享：Target ALS 在迄今为止规模最大的 ALS 基因组学研究中，为何选择 PacBio HiFi 测序技术来完成多达 6,000 个基因组的测序任务；了解 HiFi 长读长测序数据如何揭示短读长测序所遗漏的隐藏变异——以及该数据的开放获取如何加速全球 ALS 研究。
通过此次在线研讨会，您可以了获得：
深入了解迄今最大规模的长读长测序ALS基因组学计划的目标、范围和科学潜力。
了解为何选择PacBio HiFi测序技术——因其在检测复杂变异方面具有独特优势，这对推进ALS研究至关重要。
探索能够满足大规模人群研究所需的准确性、通量和可扩展性的解决方案。
PacBio 在线研讨会
利用高精准长读长测序推动渐冻症研究的未来
2025年6月20日（周五）
Amy Easton博士
科学项目高级总监
Target ALS
Nina Gonzaludo博士
细分市场高级经理
PacBio
主持人
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*PacBio 产品仅供研究使用，不用于临床诊断。
基因有限公司作为PacBio公司中国区合作伙伴，自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内，一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训，技术支持，应用培训与售后维护工作，赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。
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