还在纠结如何靶向研究基因组中难扩增的区域吗？
想知道如何在碱基水平清晰呈现和阐释重复区域吗？
如果你对以上问题感兴趣，我们诚挚的邀请您参加由PacBio带来的新一期网络在线讲座，向您介绍一种新型无扩增的靶向测序技术，以及如何将这一技术应用于临床研究。
SMRT测序技术为您揭示基因组中疾病相关的重复序列扩增
Unraveling Repeat Expansion Disorders
3月14日，星期三 13:00
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Luke Hickey
主讲人：Luke Hickey
Senior Director, Human Biomedical Sciences, PacBio
题目：No-Amp CRISPR-Cas9 Targeted Enrichment and SMRT Sequencing of Repeat-Expansion Disease Causative Genomic Regions
Tetsuo Ashizawa M.D.
主讲人：Tetsuo Ashizawa M.D.
Director, Neuroscience Research Program, Houston Methodist Research Institute
题目：Internal Sequences of Large Pentanucleotide Repeat Expansion Alleles in SCA10
讲座内容简介
经过医学遗传学的多年研究发现，许多疾病是由于特定基因中重复序列的扩增而导致的。如下图所示，包括脆性X染色体综合征，亨廷顿疾病，肌强直性营养不良在内的多种疾病都与特定基因中重复序列的扩增相关。
Ashley, E. A. (2016). Towards precision medicine. Nature Reviews Genetics, 17(9), 507.
然而由于这些重复序列的扩增可达kb级别，且GC或AT含量异常，通常很难通过PCR获得，导致无法通过测序来进行检测和分析。新型的无扩增靶向富集技术，将SMRT测序技术与CRISPR/Cas9体系相结合，使得基因组中这些重复区域扩增的分析迎刃而解。
本次的网络讲座，首先将由来自PacBio的Luke Hickey向大家介绍由SMRT测序技术与CRISPR/Cas9体系相结合新型无扩增靶向技术。接下来，来自Houston Methodist 研究所的Dr. Ashizawa将为大家带来如何将这一技术应用于10型脊髓小脑性共济失调疾病（Spinocerebellar Ataxia Type 10，SCA10）的报告，并展示通过这一方法检测到的五核苷酸重复序列的大量扩增。
基因有限公司作为PacBio公司在中国区的独家代理商，自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内，一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训，技术支持，应用培训与售后维护工作，赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。
