Distinct sequencing success at non-B-DNA motifs
Doi: https://doi.org/10.1101/2022.06.13.495922
现代测序技术并非没有错误，并且可能在基因组的某些位置提高错误率。这种错误率升高的潜在原因是在测序过程中形成替代 DNA 结构（非 B DNA），例如 G-四链体 (G4s)、Z-DNA 或十字形结构。大约 13% 的人类基因组具有形成此类结构的可能，这些结构先前已被证明会影响 DNA 聚合酶和解旋酶的活性。
本文展示了 HiFi、ONT 和 Illumina 针对不同 DNA 结构的测序准确度的详细分类。与 ONT 相比，HiFi 通常精度高出一个数量级，证实了之前的发现。
结论：“如果要选择一种测序技术以获得非 B 基序的最准确结果，从而最大限度地减少所有三种类型的测序错误，我们会推荐 HiFi”。
用于药物基因组学的长读长测序 Panel 的设计和性能
Doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.25.513646
药物基因组学 (PGx) 指导的药物治疗是个性化医疗的基石之一。然而，参与药物反应的基因非常复杂，并且已知携带许多变异。当前的技术（短读长测序和 SNP Panel）在解析这些基因和表征所有变异方面的能力有限。此外，这些技术不能总是将变异定相到它们的起源等位基因。长读长测序技术的最新进展已显示出解决这些问题的希望。在这项研究中，研究人员提出了一种使用 PacBio HiFi 测序的基于长读长测序 panel 的 PGx 方法。
所有样品的覆盖率均一，平均 94% 的碱基覆盖率 >30×。与基准测试结果相比，准确性较高，INDEL 的平均 F1 分数为 0.89，SNP 的平均 F1 分数为 0.98。定相很好，平均 68% 的目标区域定相（相比之下，短读长约为 20%），平均定相单倍块大小为 6.6 kbp。将变体调用与 8 个基因（CYP2B6、CYP2C19、CYP2C9、CYP2D6、CYP3A4、CYP3A5、SLCO1B1、TPMT）的 GeT-RM 数据进行比较，观察到高度准确的星号 (*)-等位基因调用，一致性为 98.2% （165/168 调用），CYP2C9 中只有一个不一致导致不同的预测表型。
结果已经证明，基于长读长面板的方法可以为 SNV 以及临床星号 (*) 等位基因带来高精度和目标定相。
其它文献 - 人类医学
通过对 6227 名造血细胞移植患者和无关供体的全基因测序发现了 86 个新的 HLA-E 等位基因
doi: https://doi.org/10.1111/tan.14871
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doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.24.513612
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doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.23.513417
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doi: https://doi.org/10.1186/s12864-022-08935-5
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doi: https://doi.org/10.1038/s41597-022-01753-0
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doi: https://doi.org/10.3389/fphys.2022.1016582
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doi: https://doi.org/10.3390/genes13101722
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doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.13.512124
Combination of long-read and short-read sequencing provides comprehensive transcriptome and new insight for Chrysanthemum morifolium ray-floret colorization
doi: https://doi.org/10.1038/s41598-022-22589-z
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doi: https://doi.org/10.1016/j.heliyon.2022.e10783
柑橘基因组资源揭示了黄龙病（一种病原体引发的免疫疾病）的推定遗传决定因素
doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.24.513527
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doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.25.513437
Annona squamosa L. 中的无籽果实是单基因的，由多个种质中的 INO 基因座缺失赋予
doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.25.513714
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doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.25.513671
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doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.24.513544
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DOI: https://doi.org/10.1128/mra.00854-22
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doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.18.512658
PacBio 产品仅供研究使用。不用于临床诊断。
基因有限公司作为PacBio公司在中国区的独家代理商，自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内，一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训，技术支持，应用培训与售后维护工作，赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。
