人类神经元发育依赖于基因表达的精确调控，但现有方法无法完全捕捉发育过程中所表达转录本和蛋白质的多样性。这一认知空白限制了我们充分解读遗传变异及其在自闭症等神经发育障碍中功能影响的能力。
在本次网络研讨会上，您将了解到多伦多大学的一项研究。该研究采用 PacBio 全长 RNA 测序技术，并将其作为多组学研究方法的一部分，揭示了丰富的新型剪接异构体（其中许多可翻译为蛋白质）。此外，您还将了解到，通过对自闭症谱系障碍（ASD）队列的全基因组测序的数据进行分析，研究人员发现了一些遗传变异，其功能影响比以往认知的更为显著 —— 这一发现凸显了以异构体为核心的分析方法在理解神经发育过程中的重要性。
注册本次会议，您将能够了解到：
PacBio 全长 RNA 测序技术相较于其他技术所具备的独特优势。
探究长读长 RNA 测序（long-read RNA-seq）如何整合到多组学研究方法中，以助力理解神经元发育过程，并识别与疾病生物学相关的变异。
了解研究人员如何运用各类长读长生物信息学工具，筛选出具有生物学意义的异构体。
PacBio 在线研讨会
采用长读长测序的多组学研究方法揭示神经发育与自闭症中的异构体图谱
2025年9月12日（周五）
Shreejoy Tripathy, PhD
Associate Professor, Scientist
Krembil Centre for Neuroinformatics
University of Toronto
Elizabeth Tseng, PhD
Associate Director, Product Marketing
PacBio
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*PacBio 产品仅供研究使用，不用于临床诊断。
关于基因
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