长读长测序正在重塑我们对人类遗传变异的理解,尤其针对那些 NGS 数据难以解析的结构变异(SV)。在本次美国人类遗传学学会(ASHG)数字联合实验室网络研讨会上,您将了解到一系列全新见解,这些见解正深刻影响着科研人员对群体规模基因组学的研究思路。
约翰・霍普金斯大学的 Michael Schatz 博士将为您深入解读 PacBio HiFi 全基因组测序(WGS)技术在不同人群中的广泛应用。结合 All of Us 项目的研究成果,他将重点阐述长读长全基因组测序如何揭示此前未被发现的遗传变异,以及这一突破对大规模基因组研究的重要意义。
通过此次在线研讨会,您将会了解到:
掌握 HiFi 全基因组测序如何提升结构变异与复杂基因组区域的检测效率。
了解源自长读长数据的单核苷酸变异(SNV)与结构变异(SV)联合数据集如何应用于大规模关联研究。
评估结构变异在全基因组关联研究(GWAS)和全表型组关联分析中对疾病关联研究的贡献。
理解长读长变异频率数据库在生物样本库、群体遗传学及临床基因组学研究中的重要价值。
PacBio 在线研讨会
Leveraging population-scale long-read sequencing to uncover structural variants driving disease associations: insights from the All of Us initiative
2026年4月17日(周五)
11:00 a.m. - 12:00 p.m.(北京时间)
Aaron Wenger, PhD
Sr. Director, Product Marketing
PacBio
Host + moderator
Michael Schatz, PhD
Bloomberg Distinguished Professor,
Computational Biology & Oncology,
Johns Hopkins University
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*PacBio 产品仅供研究使用,不用于临床诊断。
基因有限公司作为PacBio公司中国区合作伙伴,自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内,一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训,技术支持,应用培训与售后维护工作,赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。
关于基因
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