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攻克高GC及重复扩增区域,保留甲基化信息——PureTarget 助力突破神经系统疾病基因研究瓶颈(内含视频讲解)

攻克高GC及重复扩增区域,保留甲基化信息——PureTarget 助力突破神经系统疾病基因研究瓶颈(内含视频讲解) 基因快讯
2025-07-07
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导读:PureTarget 是PacBio推出的一种强大的、无PCR扩增的、可保留天然甲基化修饰的高精准长读长靶向测序方法。

PureTarget PacBio推出的一种强大的、无PCR扩增的、可保留天然甲基化修饰的靶向测序方法。基于CRISPR-Cas9的技术对高分子量DNA直接进行靶向富集,通过高精准长读长HiFi测序实现对高GC含量区域、重复扩增区域等具有挑战性的复杂基因组区域的全面分析。

这种无PCR扩增的工作流程通过保留关键表观遗传信息和提升数据质量,展现出传统方法难以企及的优势。由于无需扩增,PureTarget避免了GC dropout、减少了对长片段大小的偏差,同时消除了PCR复制错误。该技术能对原始DNA分子进行高精度测序,这对研究大型复杂重复扩增等位基因尤为重要。整个工作流程(含测序与分析)可在约三天内完成从样本到答案的全过程。

该综合解决方案的主要组成是PureTarget Repeat Expansion Panel(点击查看往期介绍),能够针对20个神经系统疾病相关基因进行分析。当在RevioVega系统上对48个样本进行混样检测时,该panel始终能实现高覆盖度。配套的串联重复基因分型工具——Tandem Repeat Genotyping ToolTRGT)可支持下游分析,通过HiFi reads 表征重复motif、等位基因长度及甲基化状态。


点击观看视频了解详情:

往期链接:
PacBio推出PureTarget™ Repeat Expansion Panel,扩展神经系统疾病端到端临床研究解决方案
突破性研究:使用 PacBio PureTarget panel表征退行性重复扩增障碍

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基因有限公司作为PacBio公司中国区合作伙伴,自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内,一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训,技术支持,应用培训与售后维护工作,赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。


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