本次网络研讨会将为您讲解，长读长测序技术如何助力科研人员攻克传统检测手段无法确诊的罕见病疑难病例，探明致病根源。
本次研讨会结合未确诊病例队列的真实临床案例，带您了解PacBio HiFi 测序如何精准识别复杂遗传变异，并整合多组学数据，攻克各类疑难罕见病确诊难题。一同探索这项技术突破如何推动罕见病研究迈向更全面的基因组解析阶段，推动长读长测序逐步成为临床诊疗通用标准，重塑罕见病研究未来发展格局。
通过此次在线研讨会，您将会了解到：
掌握 PacBio HiFi 测序应用于罕见病研究的核心优势
从真实临床案例中学习，了解该技术如何发现引发罕见病的结构变异与多组学变异；
明晰高保真测序如何整合多项检测项目，助力其落地临床诊疗与转化医学工作流程。
演讲结束后将设置实时问答环节，主讲嘉宾将现场解答各位的提问。
PacBio 在线研讨会
Filling the gaps in rare disease research with long-read sequencing: stories from undiagnosed cohorts
2026年5月22日（周五）
9:00 a.m. - 10:00 a.m.(北京时间)
Nina Gonzaludo, PhD
Global Segment Lead - Clinical, Rare Disease
PacBio
Host & moderator
Ramakrishnan Rajagopalan, PhD
Director of Translational Bioinformatics, Division of Genomic Diagnostics
Children's Hospital of Philadelphia
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*PacBio 产品仅供研究使用，不用于临床诊断。
基因有限公司作为PacBio公司中国区合作伙伴，自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内，一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训，技术支持，应用培训与售后维护工作，赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。
关于基因
基因有限公司成立于1992年，是一家提供生命科学科研仪器、试剂耗材和技术服务的综合服务商。基于“Gene Brightens Every Life • BioTech Connects the World”——“基因燃亮生命 • 生物技术连接世界”的愿景，专注于生命科学领域前沿技术的引进和推广，致力于推动该领域国内科研机构硬件水平及实验方案的革新与升级。同时，公司也一直致力于自主品牌的科研设备的研发与生产，拥有一系列通用性强、互补性高的自主品牌产品。
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