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基因百宝书 | 基因检测，到底能测啥？

中源协和陕西细胞资源库

2016-07-28

导读：“基因检测”这个词近年来频频出现在人们的生活当中。随着精准医疗时代的来临以及基因检测技术的迅猛发展，有越来越

“基因检测”这个词近年来频频出现在人们的生活当中。随着精准医疗时代的来临以及基因检测技术的迅猛发展，有越来越多的人开始重视自身的健康管理，并积极通过基因检测的方式来了解自己的身体状况，预防疾病，规划健康。

基因检测，到底能检测什么？什么样的人适合做基因检测？……我们的科普新栏目《基因百宝书》将给您答案。

“

首先小编想和大家分享一下好莱坞知名女星安吉丽娜•朱莉的故事。2013年5月，安吉丽娜·朱莉向外界透露她在不久之前已经完成预防性的双侧乳腺切除手术。朱莉称，她的母亲与癌症搏斗了近十年，于2007年死于卵巢癌，享年56岁。医生检测出朱莉带有一个“缺陷”基因BRCA1，大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险。于是为了预防可能的风险，她决定接受九周的复杂手术，切除双侧乳腺。目前，她患乳腺癌的几率已经从87%下降到5%。

”

2008 年10 月美国《时代》杂志评选当年“50 项最重要的发明”，“基因检测”位居榜首。据报道，在美国每年有400-500 万人进行基因检测和预防性手术，致使家族性大肠癌的发病率下降了90%，家族性乳腺癌的发病率下降了70%。

接下来，让我们一起翻阅中源协和《基因百宝书》，去看看“基因检测”到底能测啥？

什么是“基因”？

基因（遗传因子）是具有遗传效应的DNA片段，人类约有两万至两万五千个基因。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现，人类的活动和行为、人类的健康和疾病都是由基因来操纵和调控。基因存在于我们的组织和细胞之内，比如血液、唾液、毛发、器官组织等。

什么是“基因检测”？

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对遗传物质（DNA、RNA）进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞、血液或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者样本中的遗传物质（DNA、RNA）信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知自身罹患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

为什么要做“基因检测”？

1）预防疾病

现代医学认为：疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。通过基因检测可以预测个人患病风险，从而积极调整生活方式，避免疾病的发生。

2）了解自身是否有家族性疾病的致病基因

具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因检测的对象，通过基因检测这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。

3）正确选择药物，避免药物浪费和药物不良反应

由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）会产生的反映也会有所不同。基因检测是针对个人的基因做检测，根据每一个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者用药，把握最佳治疗时期。

4）提供健康风险管理最好的依据

目前由于环境日益恶劣，人们的健康也受到影响。通过基因检测，可以了解个人在不同疾病上的发生倾向，从而通过全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到基因健康所倡导的“个性医疗，解码健康”的目的。

5) 基因检测避免人们盲目补充保健品

如今人们越来越重视健康，保健品也成了许多人的偏爱，但保健品并不是可以盲目补充的。例如，带有肝硬化疾病易感基因的人群，是不可以长期补充铁质类的保健品，因为铁质会诱发肝硬化疾病的发生；带有红斑狼疮的疾病易感基因人群，不可以大量补充蛋白质。如果不了解身体的根本，长期盲目服用保健品，后果难以想象。

6) 基因检测可以有效避免临床误诊

临床医学难免会发生误诊，如直肠癌前期像胃炎，红斑狼疮早期症状像感冒、胃痛等。如果不做基因检测，很容易发生误诊。

什么人需要做“基因检测”？

（1）高危人群

a．有癌症或多基因遗传病家族史者

b．近亲50岁前有罹患癌症者

c．生活习惯不良，如抽烟、喝酒、压力，或长期处于高污染环境的人群

d．临床医师高度怀疑但目前诊断技术尚无法确认之高度怀疑者

（2）想了解某种药物对自己是否效的疾病患者

（3）想了解自己是否有罹患某种遗传疾病风险的人群

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中源协和陕西细胞资源库是中源协和（主板上市公司，股票代码600645）驻陕的属地化综合细胞库，是陕西省科技厅批准的省内较早开展干细胞采集、保存和提供临床应用于一体的合规机构。平台旨在追踪行业最新资讯、分享孕育知识、医学常识等，以促进互动交流

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