地中海贫血,你知道多少?
地中海贫血是一种遗传性的疾病,根据累积不同的基因,可以分成不同的亚型,最常见的是α-地中海贫血和β地中海贫血。它的原因是由于基因的突变或基因的丢失,致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足,进而影响了血红蛋白,引起了身体的整体血红蛋白数量含量下降,甚至引起全身其他的组织器官缺血、缺氧,所导致的贫血或病理状态。
目前,地中海贫血主要是遗传而来,多数都是由于父亲、母亲所具备的不同的基因给予小孩以一个复合、杂合情况。少数情况下是父亲和母亲具备同样的基因异常造成的小孩的同基因重合异常,造成地中海贫血出现。
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守护“缺血”生命,脐血发挥积极作用
在地贫高发区,很多儿童被确诊患病。
这些患儿需依靠长期输血维持生命,若不规律输血及去铁治疗,则无法存活至成年。但长期输血可能会导致铁负荷而引起严重并发症。特别是重度地贫患儿,长期规律输血同时需要去铁治疗,高额的治疗费用对家庭和社会都是一笔沉重的负担。
目前造血干细胞移植是有效治疗地中海贫血的方法。
科学认知地贫,有效防控地贫
地贫虽然难治,但可防可控。
如果是地贫基因携带者,尽量避免与携带同型地贫基因的异性结婚。
新婚夫妇应自觉参加婚检,可初步筛查地中海贫血。未婚检的夫妇,若女方怀孕,在怀孕早期,夫妻双方同时做地贫筛查,以了解自己是否属地贫高危人群。如果确认有风险的,可以在怀孕两到三个月的时候,做产前羊水穿刺或取绒毛膜做基因检查,以确认胎儿是否患有地中海贫血。
真实案例:地贫患儿移植脐血获“新生”
脐血作为造血干细胞的重要来源之一,目前已经广泛应用于治疗地中海贫血。
弟弟脐血“救”地贫哥哥
2019年2月27日,对于5岁的浩浩(化名)来说是一个特别的日子。从出生10个月被诊断患重症β-地中海贫血至今,浩浩终于在这一天迎来“新生”。在中源协和(云南)细胞资源库工作人员与医院医生的共同配合下,一份来自浩浩弟弟的脐带血造血干细胞回输到浩浩体内。脐带血回输过程非常顺利,数量和质量都很高,由于是全相合移植,浩浩出现移植物抗宿主病的几率较小,安全性比较高。
同胞间脐带血移植,让地贫患儿重获新生
2017年9月27日,这份来自航航弟弟的脐带血造血干细胞顺利地回输到航航(化名)体内并为他点燃生命的希望。
脐血出库,为重病患儿撑起生命希望
截至目前,中源协和已在全国19个省市建立细胞资源库,构建了全国性的细胞资源存储网络,脐血应用总量不断突破,应用于白血病、地中海贫血、再生障碍性贫血地等疾病的治疗,救助了众多患者,为许多困境中的家庭送去了生命的希望。
(文章部分来源:医联媒体等)

