静静今年已经26岁了,5年前还在上大学时就出现了贫血的症状。去医院检查后,结果显示静静的全血细胞减少,骨穿检验观察到许多典型的戈谢细胞。最后通过酶代谢检测,静静被确诊患有I型戈谢病。

当年,医生为静静做了脾脏切除手术。在之后的几年,静静的身体状况一直比较稳定。不幸的是,今年她的病情出现了变化,肝脏也肿大起来,于是一家人来到南京中大医院进行治疗。据南京中大医院血液科主任丁家华介绍,目前有两种方法可以用于治疗戈谢病:一种是代谢酶替代治疗,但这种方法非常昂贵,每年的花费在一两百万元;另一种就是进行造血干细胞移植,重建患者的造血系统,让缺失的酶恢复正常,起到持久治疗的作用。在骨髓和外周血配型不理想的情况下,医院为静静在脐血库找到了配型相合的脐带血造血干细胞,并为她制定了脐带血移植的治疗方案。

(来源:网易新闻)
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