关爱戈谢病患者，益路同行 | 2025 Run for Health

药明生物始终关注并支持罕见病群体。“国际戈谢病关爱日”来临前夕，药明生物2025 Run for Health全球公益健康跑再次启动。今年活动的主题为“关爱戈谢病患者，益路同行”。

戈谢病（Gaucher disease，GD），是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病，常于幼年发病。临床表现为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、骨痛和神经系统症状等。

在中国人群中，戈谢病患病率仅为每10万人0.2~0.5例 ，较全球平均水平更低 。2018年5月，戈谢病被纳入中国《第一批罕见病目录》。

今年5月，由药明生物赋能合作伙伴北海康成打造的中国首个，也是目前唯一的本土自研酶替代疗法（ERT）创新药注射用维拉苷酶β（商品名：戈芮宁），获得国家药监局批准。

7月，上海交通大学医学院附属新华医院开出首张“戈芮宁”处方。中国戈谢患者拥有了新的治疗选择。

今年，药明生物Run for Health公益健康跑活动，正在中国、美国、爱尔兰和新加坡进行中。

借助跑步行动呼吁社会关注罕见病和公共健康，每个人都能成为照亮罕见病群体的一束光。自2022年首届Run for Health公益活动以来，药明生物全球员工及其亲友已有超过4000人次参与其中，步伐覆盖超过5个国家、10个城市。

9月21日，药明生物2025 Run for Health中国站在上海开跑，共有近200名员工及其家人、朋友为健康迈开步伐。活动还吸引了北海康成、病痛挑战基金会、罕见病相关医疗机构人士参与。

“整体跑下来，还是有一些累的，但与戈谢病患者的生命挑战相比，我这点累不算什么。我们期待大众能够更多关注到戈谢病患者群体，为他们的用药保障做出更多努力。” 病痛挑战基金会医务社工霍国栋在完成Run for Health健康跑后表达。

从最初戈谢病患病小朋友口中的“果冻哥哥”变成后来的“果冻叔叔”、“果冻老师”，霍国栋已经从事罕见病社会工作近十年。在他的眼中，近年来中国罕见病领域发生了很多改变，保障政策逐渐完善、更多新药进入临床试验。还有更多罕见病家庭愿意走出来面对大众讲出自己的故事。

上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科护士长边燕也有同感。工作中，边燕接触到的戈谢病小患者表现出超越同龄人的懂事及坚韧使她动容。 

最想对戈谢病患者讲什么？

“坚持是最大的动力，未来一切会更美好！”参与药明生物Run for Health公益活动后，边燕鼓励戈谢病患者和他们背后的家庭。

与部分“无药可治”的罕见病相比，戈谢病在临床中已经拥有成熟的治疗手段。酶替代疗法是I型、III型戈谢病的一线标准治疗手段。

按照推算，中国戈谢病患者有约3000到7000人。但药物可及性差，是中国戈谢病患者治疗的长期困局。

在去年，霍国栋曾接触过一家辗转多个省份、多个医院求医问诊的戈谢病患者一家。由于无法承担高昂的进口特效药费用，患者肝脾肿大，肚子鼓鼓的，像一个皮球一样。

“（当时）通过紧急药物援助的方式，我们协调给孩子用了一次药，但这个孩子以后的治疗仍然没有保障。”霍国栋介绍。

上述窘境于今年正在得到改观。自5月获批并在7月开出首张处方后，药明生物助力北海康成打造的“戈芮宁”还有望在商保领域获得突破，进一步减轻患者的经济负担，提高治疗可及性。

事实上，在“戈芮宁”立项之初，药明生物和北海康成就希望能打造出一款既能在中国市场具有价格竞争力，又能在“出海”后为企业保留合理利润的戈谢病创新药物。

仅仅是上述一个“想法”，哪怕是在时间和成本都极致压缩的攻坚之路上。依托药明生物CRDMO模式提供的“端到端”全面赋能，双方团队仅耗时不到七年便将创新理念转化成为可以惠及戈谢病患者的产品。

不论在药明生物内部，还是在行业内，“戈芮宁”都实现了诸多创新，最终实现了在研发进度、生产、检测、法规及生产成本上的全方位突破。

例如，“戈芮宁”通过药明生物自主开发的超高效连续细胞培养平台WuXiUP™，实现综合产量提升大于110倍，酶比活性提升大于50%。这大幅度降低了药物的生产成本。

此外，戈芮宁是中国首个通过生物制品分段生产检查的创新药物，产品原液和制剂分别在药明生物上海和无锡的工厂生产。分段生产有利于缩短新药上市周期并降低生产成本。为此药明生物和北海康成团队此制定和完善了多重方案，确保能够满足监管方的要求。

“戈芮宁”的成功上市，不仅为酶替代疗法从研发、生产到上市产业链的技术标准和监管标准提供了参考依据，更证明了研发企业与CRDMO企业的深度协同，有效加速了高质量罕见病创新药的上市进程，为中国乃至全球罕见病患者带来了新的希望。

面对更多的公共健康和罕见病领域的挑战，药明生物也在持续通过领先的一体化技术平台和能力，助力更多罕见病研发企业加快推进高质量创新疗法，造福全球患者。

截至目前，药明生物平台已支持21个罕见病相关项目，其中包括3款已上市的罕见病治疗药物。

创新药物落地以外，罕见病患者面临的诸多困境也不仅仅是医学问题。如何更大程度上链接和整合各方资源，提高罕见病患者的社会关注？

自2021年起，药明生物与病痛挑战基金会合作，推出了针对罕见病群体的教育支持计划，为患者提供奖学金，帮助他们克服学习障碍，追求更美好的未来。此外，药明生物连续四年支持蔻德罕见病中心的公益项目，让罕见病患者实现获益。

在2025 Run for Health中国站的现场，一支特别的战“戈”小队被邀请在起跑前来到主舞台合影留念。

他们中，既有来自药明生物、北海康成参与过“戈芮宁”项目的员工，也有来自罕见病公益组织和医疗机构的代表。正是因为各界的协作和努力，戈谢病患者被更多人看到。