非法狩猎和非法交易加剧了人类造成的生物多样性丧失，已导致野生动物数量严重下降和灭绝。基于此，迫切需要针对长期的基因组侵蚀进行研究，以便为保护战略提供参考。此外，之前的研究虽然使用古代和历史/博物馆DNA的时间基因组分析揭示了代际影响，但由于采样稀少，常常限制了对长期下降的洞察，这凸显了开展时间解析研究的必要性，以理解在持续压力下的连续种群下降和物种存续情况。
中华穿山甲（Manis pentadactyla）是一种极度濒危的哺乳动物，该物种在历史及现今均仅分布于中国南部、东南亚北部和南亚北部地区。中华穿山甲具有典型的缓慢生活史策略，繁殖率较低（通常每胎仅产一仔，雌性每年产仔一次或更少），且扩散能力有限；这些生物学特征、以及其对蚂蚁的高度专一性食性和对栖息地破碎化的高度敏感性，使其种群恢复能力弱，灭绝风险高。20世纪60年代，中华穿山甲的种群数量估计约为80万只，但在随后数十年中，由于持续的偷猎和非法贸易活动，其种群数量持续下降。至20世纪90年代末，种群数量已降至约6.4万只，至2020年进一步减少至约1.6万只。这些数据表明，其数量在两个阶段出现显著下降：20世纪80年代至90年代减少约90%（约减少73.6万只），2000年至2020年又进一步减少约75%（约减少4.8万只）。总体而言，自20世纪60年代以来，中华穿山甲种群经历了持续的下降过程，并呈现出两个下降速率和严重程度不同的阶段。然而，这种长期、持续的种群衰退对其基因组多样性及遗传结构所产生的动态影响，以及由此引发的潜在灭绝风险，目前仍缺乏系统且深入的研究。
中华穿山甲图片（图片来自网络）
保存完好、跨越物种严重衰退时期的历史标本，为研究中华穿山甲的基因组轨迹提供了难得的契机。云南大学于黎研究员和胡靖扬研究员团队从博物馆中收集获取了22份跨越超过60个世代的中华穿山甲的基因组数据，并通过博物馆基因组学研究，揭示了极度濒危的中华穿山甲的动态遗传后果和灭绝风险，为这种极度濒危物种的针对性保护策略提供了科学框架。2026年4月9日，研究成果以“Pangolin museum genomics reveal the dynamic genetic consequences and extinction risk of the critically endangered Chinese pangolin”为题，发表在国际期刊Molecular Biology and Evolution（JCR和中科院双一区，5年影响影子11.9）上。
共收集了228个中华穿山甲样本的基因组数据，其中133个是本研究新测序的（平均数据深度为19.04×，平均覆盖率98.17%），95个来自先前发表的数据集（平均数据深度为33.14×，平均覆盖率98.57%）。这些样本包括1979年以前收集的23个个体、1980-1999年收集的51个个体和2000年以后收集的154个个体。
基于系统发育分析、群体混合分析和主成分分析（PCA），可以将所有样本划分为5个遗传种群，其中包括4个此前已报道的种群，即青藏高原南部种群(south Tibetan Plateau）、中南半岛种群（Indo-China）、中国西南部种群（southwest China）和中国南部种群（south China）。相较以往研究，通过整合更多来自青藏高原南部（south Tibetan Plateau）的新样本，种群结构分析进一步揭示该区域种群已分化为两个遗传上显著区分的亚种群，分别为尼泊尔亚种群（Nepal subpopulation）和中缅亚种群（Sino-Burmese subpopulation）。这可能表明，在该边境地区抓获的个体可能专门来自青藏高原南部范围内的尼泊尔部分，为野生动物执法提供更精确的法医追踪。此外，对青藏高原南部范围内两个不同亚种群的认识强调了对尼泊尔和中缅种群采取单独保护策略的必要性，因为它们可能面临不同的威胁或种群发展轨迹。
需要注意的是，中国西南地区和中国南部地区的样本覆盖了三个关键时间阶段（1979年以前、1980—1999年以及2000年以后），为分析长期种群历史动态提供了重要依据。而青藏高原南部和中南半岛种群的样本主要来源于近期罚没个体，缺乏历史样本，故这两个种群未被纳入种群历史动态变化及其遗传后果的相关分析中。
Figure1. 中国穿山甲博物馆标本和当代标本的取样信息和种群结构
基于群体历史动态、遗传多样性、基因流、近交水平、遗传负荷等保护基因组学分析结果证实，中国分布的中华穿山甲自20世纪60年代以来持续经历种群衰退，其间发生了两次剧烈的种群缩减事件，分别集中于1980—1999年和2000年以后。第一次显著下降(1980—1999年)可能是在公众缺乏法律意识和保护意识的情况下，由消费和医药用途的强劲需求推动的大规模商业狩猎造成的；然而，尽管中华穿山甲于1995年被列入《濒危野生动植物种国际贸易公约》（CITES）附录Ⅱ、于1997年被国际自然保护联盟（IUCN）评估为濒危物种，并在我国列为二级重点保护野生动物，但黑市价格的持续攀升及非法贸易带来的高额利润在很大程度上削弱了相关保护措施的实际效果，导致禁令实施后偷猎和走私行为仍然长期存在，使其种群数量在2000年以后再次急速下降，即使其下降速率相较前一阶段有所减缓。
在上述两个时期内，中国西南部与中国南部种群的下降幅度和时间模式存在明显差异。西南部种群在1980—1999年间经历了最为剧烈的种群数量衰退，而南部种群则在2000年以后表现出更为显著的下降趋势（Fig2A）。与此同时，随着种群数量的持续下降，遗传后果动态加剧。在1980-1999年期间，西南种群表现出更大的遗传多样性损失、更高的近交水平和更多的遗传负荷积累。而在2000年以后，中国南部种群在经历更剧烈的种群数量衰退的同时，也表现出更为负面的遗传效应（Fig2）。综合分析表明。综合分析表明，1980—1999年中国西南地区更为严重的种群衰退，可能与当时高强度的人类干扰（如捕猎活动和栖息地破碎化）以及自然保护区管理不足密切相关；而2000年以后中国南部地区种群的加速下降，则进一步支持了人口快速增长和土地利用强度加剧是驱动中华穿山甲种群萎缩及其更严重遗传后果的重要因素。由此可知，在种群内部，持续的种群下降会驱动遗传状况的持续恶化，且种群数量下降的严重程度与负面遗传后果（如遗传多样性降低、近亲繁殖增加和有害突变累积）呈显著正相关，从而直接提升其灭绝风险；但令人意外的是，在不同的中华穿山甲种群之间，衰退最为严重的种群（中国西南地区的中华穿山甲）其基因组所受的相对影响反而小于衰退程度较轻的种群（中国南部地区的中华穿山甲）；这一现象提示，不同中华穿山甲种群在衰退发生前的原始规模，即历史有效种群大小，可能在很大程度上调控了其当前遗传后果的强度。
Figure2. 中国西南部和南部穿山甲种群的动态遗传学影响
此外，基于灭绝风险和适合度的模拟结果发现，在种群持续减少的情况下，中国西南和南部穿山甲种群的灭绝概率都随着承载能力的降低而逐渐增加（Fig3)。相反，如果实施积极有效的保护措施以促进未来1000年的种群规模增长，那么种群适合度可能会随着承载能力的增加而恢复。这一结果强调，维持或增加种群规模可能是小型、濒临灭绝的种群维持长期存续能力的核心因素。
Figure3. 对中国西南部和南部中华穿山甲种群的Non-Wright-Fisher的未来演化模拟分析
综上，作者认为，种群数量下降会伴随遗传多样性降低、遗传负荷升高，进而削弱种群的适应潜力与恢复能力，大幅提升其灭绝风险。与之相反，种群数量增长则能通过扩大有效种群规模、减缓遗传漂变、清除有害突变、恢复种群适合度等途径，有效缓解遗传层面的约束。
尽管当前中华穿山甲的种群规模状况不容乐观，但采取针对性、科学化的保护干预措施，仍可有效扭转这一不利趋势。因此，亟需加强并优化现有保护区的管理，深化与执法部门的协作，严厉打击偷猎及非法贸易行为；同时在关键区域推进栖息地恢复工作，科学缓解栖息地破碎化问题。此外，还应加强对穿山甲生态习性、疾病及生殖生物学的基础研究，为圈养繁殖计划的实施与野外种群恢复提供坚实的科学支撑。
值得注意的是，相较于西南种群，中华穿山甲南部种群的有效种群规模更小，所面临的遗传劣势更为突出，灭绝风险也更高，因此对南部种群的保护工作尤为关键。2020年，我国政府在广东省设立了中国穿山甲保护与研究中心，并将中华穿山甲提升为国家一级重点保护野生动物，这些举措有望进一步强化物种保护力度，助力南部穿山甲种群的恢复与增长。
但当前保护资源配置存在明显失衡，华南地区投入力度大，西南地区投入相对不足，这一差异可能并非源于物种真实的生态偏好，而是调查强度不均导致我们对其分布格局产生了认知偏差。2010—2023年的文献记载、访谈调研与实地观测等多条证据均显示，西南部中华穿山甲种群的记录数量远少于南部地区。然而我们在2010—2024年间于中国西南地区采集到的新样本，大多来源于非法贸易查获个体，这也暗示西南穿山甲种群或许与缅甸等跨境区域的种群存在关联。中缅边境一线调查数据的缺失，使得对该区域种群现状的评估不够完整。
基于此，未来的保护策略不仅要持续对南部种群实施高强度保护，还应扩大保护与研究范围，针对中华穿山甲全分布区开展系统性调查，尤其要加强对西南种群的监测与研究。同时建议加大对保护力度不足的西部地区的保护投入，并深化跨境保护领域的国际合作，完善跨国界协同保护机制。
总之，该研究通过整合博物馆标本与现代样本形成的时间序列基因组数据，证实人类活动对中华穿山甲造成的遗传影响及灭绝风险上升具有直接性与一致性，而具体遗传表现则受历史自然选择强度、种群衰退幅度与持续时间、种群适应能力等多重因素共同作用。尽管不同种群的遗传衰退状况与其种群衰减程度密切相关，但种群内部的遗传差异主要由历史有效种群规模决定，而非近期衰退强度；其中中国南部种群遗传多样性下降更显著、近交水平更高、灭绝风险也更大，这也凸显了对其开展优先保护的紧迫性。从更广泛的意义而言，该研究搭建了一套面向极度濒危物种的科学化保护框架。
云南大学生命科学学院胡靖扬研究员为论文的第一作者和共同通讯作者，于黎研究员为论文的末位通讯作者，硕士研究生蒋宇（硕士二年级）参与了该工作的数据分析工作。昆明动物研究所动物自然历史博物馆李松老师、昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室尹婷婷老师参与了样品收集和整理工作。本研究获国家自然科学基金（32470527和32160130）、云南省兴滇英才支持计划、云南省基础研究计划（202301AT070185）、云南省科技厅-云南大学联合基金（202401BF070001-018）以及中央引导地方科技发展资金（202407AB110004）支持。感谢中国科学院野生生物种质库动物分库对样品收集工作的大力支持。感谢领克生物科技（昆明）有限公司提供的测序服务，感谢合肥曙光先进计算中心提供的计算服务。
领克生物科技（昆明）有限公司致力于下一代高通量测序技术(NGS)、生物信息学分析、转化医学研究等领域的应用和推广。
