作者：李耀华、李思、塔娜，国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心质量管理部。肿瘤细胞具有异质性，临床对 PCR 原理检测试剂的准确度、特异度、精密度、检测限等提出较高要求。与肿瘤个体化诊断相关的核酸变异主要包括点突变、插入、缺失、融合、拷贝数变异等类型。
在序列特异性定量方法中，PCR 技术一直是较为理想的选择。数字 PCR 平台可以与新一代基因测序技术(NGS)对接，实现对测序文库的质量控制，提供对测序文库的定量分析和质量评估信息。
一方面：数字 PCR 对 NGS 的测序结果进行验证，确保测序结果可信度；
另一方面：所得到的结果还包含反映测序文库质量的信息，如接头与接头二聚体、错误连接片段、过长连接片段等，这是当前其他方法所不具备的优势。数字 PCR 尤其适用于临床低丰度核酸分子的检测和定量。
3
个
例子
(1) 肿瘤的液体活检，通过检测血浆中的肿瘤循环 DNA(ctDNA)，为肿瘤的伴随诊断、疗效监控和预后判断提供可靠数据；
(2) 标本中少量病原体检测，比如脑脊液感染、术后菌血症、HBV 和 HIV 用药后的检测；
(3)器官移植排斥的监控，可以更早发现急性排斥，紧急干预。
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