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4天治疗花光55万丨击垮一个家庭，也许只是一个开始！

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4天治疗花光55万丨击垮一个家庭，也许只是一个开始！

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Genebox基因宝

2021-10-08

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导读：让每一个生命的到来都“完美无瑕”。

前几天，一条新闻因醒目的标题进入人们的视野：两岁小孩住院，4 天医疗费 55 万元。

点进去了解，其原因是这个孩子出生时就自带了遗传病变异，只是一直没有被发现。两岁的时候病状逐渐明显，经过专家团队的基因诊断，最终确诊为遗传疾病：脊髓性肌萎缩症。

如果不及时治疗，就会有生命危险。而治疗基因疾病昂贵的医疗费用却会击垮这个家庭，但 55 万对于遗传疾病，只是一个开始。

每年的 9 月 12 日，是预防出生缺陷日。这个节日的诞生，意味着我国新生儿缺陷的增多及重视。

相信每一个孩子患有遗传疾病的家长都会在心里问：

那么究竟为什么父母双方健康，在怀孕过程中小心翼翼的戒烟酒、忌口、锻炼，可孩子出出生后却依旧患病？

这里至少有三种可能的原因：

即夫妇外表正常，身体也健康，但其实是同一种致病基因的突变携带者，有 50% 的精子或卵子携带了突变，每一胎就有 1/4 的患病风险。这种模式下涵盖了相当数量的罕见病如遗传代谢性疾病，其中就包含了前文提到的脊髓性肌萎缩症（SMA）。

即父母均正常，也没有携带致病基因的突变，但在精子与卵子结合形成受精卵的过程中，致病基因出现了随机突变，导致下一代出现了问题。

即第三种是「伴性遗传」，携带者母亲的两条 X 染色体中有一条存在致病的突变，有 50% 的卵子携带该突变，在与带有 Y 染色体的精子结合后，该受精卵发育的男宝宝就会因此发病，而也有一半的概率生育出健康的男宝宝，而女宝宝则为健康的或者正常携带者。

我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，在中国，每年新增出生缺陷约为 90~100 万例，出生缺陷发生率约为 5.6%。单基因病约 7000 多种，综合发病率高达 1% ，占所有出生缺陷的 22.2%。平均每 30 秒就有一名缺陷儿出生。

是的，他们都提到了在孕前进行遗传病筛查。

而基因宝Genebox 遗传疾病筛查基因检测在做的，就是为每一个家庭优生优育保驾护航。

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不同于医院昂贵的检测费用，基因宝Genebox 遗传疾病筛查内含 43 种遗传病变异筛查，帮助每一个家庭评估遗传风险。

市面上任何一种遗传病变异，都有可能毁掉一个幸福的家庭。所以了解未知却潜藏在基因中的遗传疾病风险，势在必行。在疾病和昂贵的治疗费用面前，给自己及宝宝一个选择。

别让你此时的犹豫，变成宝宝一生的遗憾。

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【声明】内容源于网络

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