你好奇的基因检测究竟有哪些用途？- 大数跨境

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你好奇的基因检测究竟有哪些用途？

Genebox基因宝

2021-06-16

导读：来听博士聊基因检测！

大家周四好，欢迎来到基因宝的「专家说」。

我们常常能够收到大家对基因检测的诸多疑问，于是本次特意邀请到了赵毅强博士为大家撰写了本篇文章。希望大家能够对基因检测、对基因宝正在做的事情有一个更为深入的了解。

话不多说，来看赵毅强博士都说了些什么吧！

基因组变异

基因组中存在大量DNA变异。除了谈及肿瘤时关注的是体细胞变异，大部分情况下我们所说的变异指从上一代遗传而来的胚系变异。

变异可以发生在任何尺度，大到染色体水平的倒位、易位、缺失和染色体数目改变，小到单碱基分子的等位基因替换。从大到小，基因组中主要的变异类型有下面几种：染色体结构变异、大片段结构变异（50bp以上）、串联重复序列变异和单核苷酸多态性 (Single Nucleotide Polymorphism, SNP)。

其中，大片段结构变异又分为大片段插入和缺失、倒位、易位、拷贝数变异等等。虽然插入和缺失也可以发生在单碱基水平，但是通常我们谈及SNP的时候多指单碱基位点上双等位基因的互换。

不同尺度的变异对基因组造成的破坏或改变的程度不同，尺度越大的变异造成的后果越严重，这就是为什么能观测到的SNP常有，而染色体变异不常有的原因。

SNP变异的检测

很显然，人们报道各种基因组变异是因为人们检测到了这些变异。

染色体的变异如此之显著，甚至可以在显微镜下直接观测到，其他类型的变异则需要在分子生物学或者生物信息学方法的帮助下才能被检测到。

检测这些变异要么是为了研究其功能，要么仅仅当作遗传标记使用，无论出于什么目的，都希望检测能够做到精准，便捷和低成本。

各类变异中SNP数目最多，提供的信息最为丰富。由于其变异类型固定，检测的标准化也最为成熟。大部分时候我们听说的基因检测是关于SNP变异的检测。

如果待检测位点的基因型已知，按照检测位点数目的多少，目前有下面一些主流方法：

1、Taqman技术。使用荧光标记的探针结合定量PCR，通过产物携带的不同的荧光信号判断基因型。适用于单个SNP位点的检测。

2、SNPshot技术。使用多重PCR结合四色荧光标记的ddNTP单碱基延伸，通过毛细管电泳判断基因型。适用于几十个以内SNP位点的检测。

3、MassARRAY技术。使用多重PCR结合ddNTP单碱基延伸，通过质谱检测产物分子量（质荷比）判断基因型。适用于几百个以内SNP位点的检测。

4、基因芯片。使用预制的探针，通过检测杂交产生的荧光信号判断基因型。适用于几千个到上百万个SNP位点的检测。

（基因宝自主研发的高密度基因芯片）

如果待检测位点的基因型未知甚至变异位点也未知，则通常使用测序相关的方法进行检测：

1、Sanger测序。经典一代测序技术。适用于1000bp以内目标区域的SNP检测。

2、Panel测序。临床常用。使用探针杂交捕获或者PCR方法富集目标片段，通过二代测序分析判断基因型。适用于几十到几百个目标区域内的SNP检测。

3、外显子组测序。临床和科研常用。使用探针杂交捕获富集目标片段，通过二代测序分析判断基因型。适用于基因组编码区内的SNP检测。

4、全基因组测序。终极的变异检测策略。通过二代全基因组建库测序，配合二代测序分析判断基因型。适用于全基因组所有的SNP检测。

尽管不同检测方法适用的位点数不尽相同，但是主流检测方法的检测质量都足够有保证。一般来说，检测的位点越多平均每位点的费用越低，但总的费用越高，需要根据检测的具体需求选择最适的检测方法。

基因检测的应用

基因检测在很多领域都有着广泛的用途，最被人熟知的是其在临床检测上的应用。

经过多年的研究，一些和疾病与药相关的基因和变异逐步被确定下来，根据已知位点设计的基因检测产品已成功用于新生儿耳聋基因筛查和肿瘤靶向药选择等医学实例中。

Orphanet，OMIM，ClinVar，HGMD，PharmGKB这些数据库收录了大量人类遗传疾病相关的基因和变异信息，为基因检测和遗传咨询提供了重要参考。

随着高通量测序技术的发展，越来越多遗传变异被鉴定出来，超出了已知致病变异数据库的范围。为了应对这种情况，ACMG等机构制定了遗传变异检测方法与分类标准的指南，扩充了基因检测在临床上的应用。

另外，基因检测也是法医上的重要技术，在身份识别、亲子鉴定、甚至锁定犯罪分子来源的地区和省份等方面着重要的应用价值。

和医学检测所要求的严谨及资质不同，大众基因检测更多解决自我好奇的问题，譬如我从哪里来祖先是什么人、是否具有某些天赋与特质、有没有早生华发和糖尿病的担忧等等。

大众检测中一个有意思的例子是个体的祖源和亲缘关系分析。由于是一个移民国家，美国人对祖源分析非常感兴趣，ancestry的祖源鉴定套件曾是Amazon的圣诞爆款产品。

基因检测在宠物上的应用是一个相对比较新的领域，可以看作人里面大众检测的缩小版。在宠物的品种鉴定、遗传病筛查、生理特质、以及包括毛色在内的体型外貌改良等方面都有着成功的实施经验。

一些相对成熟的国外公司，比如Embark、Wisdom Panel等提供狗和猫上百项遗传疾病的检测服务。

基因检测在食品尤其肉制品的真实性和分子溯源领域具有潜在的应用价值。2013年沸沸扬扬的欧洲马肉风波中，多种牛肉制品中被检出混入了价格更低的马肉来获得利润。在这样的情况下，基因检测可作为一种商业品牌保护、防止品牌和品质冒充的监管手段。

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