遗传才是痛风的主要原因，而非饮食生活方式- 大数跨境

伯温生物

2024-10-22

导读：痛风是一种有遗传基础的慢性疾病，其根本原因是患者体内的长期高尿酸水平、关节内的结晶和攻击这些结晶的免疫系统。

2024年10月15日，青岛大学师咏勇教授、李长贵教授等在Nature子刊Nazture Genetics上发表了题为：A genome-wide association analysis reveals new pathogenic pathways in gout 的研究论文。这项在260万人（其中包括12.2万名痛风患者）中进行的全基因组关联研究（GWAS）揭示了：痛风作为一种慢性疾病，其主要原因是遗传因素，而不是患者的生活方式选择。

痛风是一种有遗传基础的慢性疾病。

张先生，今年36岁，高尿酸血症，在做基因体检前的最后一次检测结果显示：尿酸553μmol/L。在检查出自己患有高尿酸血症后已经连续5个月采用苯溴马隆、非布司他和别嘌醇联合治疗，期间也控制饮食，不吃或少吃高嘌呤的食物。服药2个月时，尿酸值始终维持在400μmol/L，又继续服用了2个月，监测结果仍然在400μmol/L左右轻微浮动，不再下降，自行停药半个月后去医院检查发现尿酸值升高至553μmol/L（参考值为210-420μmol/L）。

他的父亲今年62岁，最近一次体检结果显示尿酸值略高；母亲今年60岁，去年查出患有高尿酸血症。他不明白为什么自己才36岁，就会患上这个病，真的是自己生活习惯的问题吗？可父母的生活比较规律，为什么还是会得这个病？就好像命中注定一样。最让他担心的是，他的舅舅目前已经痛风，大脚趾的第一趾关节长了痛风石，红肿疼痛难忍，并且患有尿结石，他害怕会和自己的舅舅一样，便经常会去医院做肾功检查。

偶然一次去医院体检时了解到有基因体检项目，遗传咨询后了解到高尿酸血症的确与基因有关，便即刻带着父母去了医院采样进行检测。

检测结果显示，张先生和他的母亲都具有ABCG2基因c.421C>A纯合突变，体内ATP 依赖性尿酸盐转运减少，导致患高尿酸血症的风险较高。换句话说，是尿酸的排泄出了问题，因此，具有这个突变的高尿酸血症患者服用苯溴马隆的效果会更好。而张先生的父亲具有ABCG2基因c.421C>A杂合突变，较纯合突变患高尿酸血症的风险低一些，但是比普通不具有这个突变的人群高。

张先生拿到基因体检报告后在医生的建议下仅服用苯溴马隆，经过一段时间的监测发现，他每天都服用苯溴马隆会导致尿酸过低，因此需要减量服用，每2-3天服用一次即可。同时服用针叶樱桃芹菜籽提取物压片糖果进行调理，利尿消肿，且长期服用对身体无害，可改善体内肠道微生物环境，从而起到辅助降尿酸的效果。

我们需要认识到，即使是在相同的生活环境和饮食条件下，无论条件好坏，都会有少数人痛风。虽然特定的饮食因素可以引发痛风发作，但根本原因是患者体内的长期高尿酸水平、关节内的结晶和攻击这些结晶的免疫系统，遗传因素在所有这些过程中发挥着重要作用。

END

广州伯温生物科技有限公司是国内基因体检与治疗领域的头部企业，专注于基因检测临床应用、检测试剂及自动化系统和仪器研发生产的高科技企业。核心团队由协和、清华、南大、中大、上海交大等医学、生物学、遗传学、生物信息学等领域的高端人才组成。主营业务涵盖：基因体检与治疗、遗传病、肿瘤、微生物、病原体、慢病及健康管理等临床技术解决方案，核酸建库测序、荧光定量PCR、基因芯片等创新体外诊断试剂的自主研发生产，以及生物药原材料的研发制备。

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